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연골저형성증 또는 연골무형성증의 예측 또는 진단에 유용한 ＦＧＦＲ 군의 유전자 돌연변이

  • 기술번호 : KST2015132163
  • 담당센터 : 서울동부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-2155-3662
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 연골저형성증 및 연골무형성증의 소인 및 감수성을 판단하기 위해 이용될 수 있는 한국인 특이적인 FGFR1, FGFR2, FGFR3 유전자 돌연변이 및 이의 이용에 관한 것이다.
Int. CL C12N 15/12 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020100047631 (2010.05.20)
출원인 고려대학교 산학협력단
등록번호/일자 10-1564329-0000 (2015.10.23)
공개번호/일자 10-2011-0128039 (2011.11.28) 문서열기
공고번호/일자 (20151029) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2013.07.16)
심사청구항수 9

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 고려대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 성북구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 송해룡 대한민국 서울특별시 구로구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 한양특허법인 대한민국 서울특별시 강남구 논현로**길 **, 한양빌딩 (도곡동)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 고려대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 성북구
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2010.05.20 수리 (Accepted) 1-1-2010-0326190-40
2 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2010.08.12 수리 (Accepted) 4-1-2010-5149278-93
3 [심사청구]심사청구(우선심사신청)서
[Request for Examination] Request for Examination (Request for Preferential Examination)		 2013.07.16 수리 (Accepted) 1-1-2013-0638120-53
4 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.02.11 수리 (Accepted) 4-1-2014-5018243-16
5 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.04.22 수리 (Accepted) 4-1-2014-5049934-62
6 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search		 2014.08.06 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
7 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search		 2014.09.15 수리 (Accepted) 9-1-2014-0075400-25
8 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2014.09.23 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2014-0645706-43
9 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2014.11.24 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2014-1131150-89
10 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2014.11.24 수리 (Accepted) 1-1-2014-1131149-32
11 최후의견제출통지서
Notification of reason for final refusal		 2015.04.23 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2015-0271690-18
12 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2015.05.29 수리 (Accepted) 1-1-2015-0519809-68
13 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2015.05.29 보정승인 (Acceptance of amendment) 1-1-2015-0519810-15
14 등록결정서
Decision to grant		 2015.10.22 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2015-0729068-04
15 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2019.10.10 수리 (Accepted) 4-1-2019-5210941-09
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
하기로 구성된 군으로부터 선택되는 연골저형성증 또는 연골무형성증의 진단을 위한 FGFR1 유전자 돌연변이 폴리뉴클레오티드:(1) 서열번호 1의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 2293번째 염기에서 2295번째 염기까지 TCC의 결실을 포함하는 20~100개의 연속 뉴클레오티드 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드;(2) 서열번호 1의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 2597번째 염기의 C에서 Y로의 치환을 포함하는 20~100개의 연속 뉴클레오티드 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드
2 2
제1항의 폴리뉴클레오티드 또는 이에 상보적인 폴리뉴클레오티드를 프로브로 포함하는 유전자 돌연변이 검출용 마이크로어레이
3 3
제2항에 있어서, 서열번호 2의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 1204번째 염기의 T에서 C로의 치환을 포함하는 20~100개의 연속 뉴클레오티드 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드 및 서열번호 2의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 1204번째 염기의 T에서 Y로의 치환을 포함하는 20~100개의 연속 뉴클레오티드 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드로 구성된 군으로부터 선택되는 연골저형성증 또는 연골무형성증의 진단을 위한 FGFR2 유전자 돌연변이 폴리뉴클레오티드 또는 이에 상보적인 폴리뉴클레오티드; 또는 서열번호 3의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 449번째 염기의 G에서 R로의 치환을 포함하는 20~100개의 연속 뉴클레오티드 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드 및 서열번호 3의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 600번째 염기의 A에서 W로의 치환을 포함하는 20~100개의 연속 뉴클레오티드 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드로 구성된 군으로부터 선택되는 연골저형성증 또는 연골무형성증의 진단을 위한 FGFR3 유전자 돌연변이 폴리뉴클레오티드 또는 이에 상보적인 폴리뉴클레오티드;를 프로브로 더 포함하는 유전자 돌연변이 검출용 마이크로어레이
4 4
제2항에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드는 방사선 표지, 형광 표지, 효소 표지, 서열 택, 또는 바이오틴에 의해 표지되는 것을 특징으로 하는 마이크로어레이
5 5
제1항의 폴리뉴클레오티드 또는 이에 상보적인 폴리뉴클레오티드를 포함하는 연골저형성증 또는 연골무형성증 진단용 조성물
6 6
제5항에 있어서,서열번호 2의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 1204번째 염기의 T에서 C로의 치환을 포함하는 20~100개의 연속 뉴클레오티드 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드 및 서열번호 2의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 1204번째 염기의 T에서 Y로의 치환을 포함하는 20~100개의 연속 뉴클레오티드 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드로 구성된 군으로부터 선택되는 연골저형성증 또는 연골무형성증의 진단을 위한 FGFR2 유전자 돌연변이 폴리뉴클레오티드 또는 이에 상보적인 폴리뉴클레오티드; 또는 서열번호 3의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 449번째 염기의 G에서 R로의 치환을 포함하는 20~100개의 연속 뉴클레오티드 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드 및 서열번호 3의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 600번째 염기의 A에서 W로의 치환을 포함하는 20~100개의 연속 뉴클레오티드 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드로 구성된 군으로부터 선택되는 연골저형성증 또는 연골무형성증의 진단을 위한 FGFR3 유전자 돌연변이 폴리뉴클레오티드 또는 이에 상보적인 폴리뉴클레오티드;를 더 포함하는 연골저형성증 또는 연골무형성증 진단용 조성물
7 7
제1항의 폴리뉴클레오티드 또는 이에 상보적인 폴리뉴클레오티드를 포함하는 연골저형성증 또는 연골무형성증 진단용 키트
8 8
제7항에 있어서,서열번호 2의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 1204번째 염기의 T에서 C로의 치환을 포함하는 20~100개의 연속 뉴클레오티드 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드 및 서열번호 2의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 1204번째 염기의 T에서 Y로의 치환을 포함하는 20~100개의 연속 뉴클레오티드 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드로 구성된 군으로부터 선택되는 연골저형성증 또는 연골무형성증의 진단을 위한 FGFR2 유전자 돌연변이 폴리뉴클레오티드 또는 이에 상보적인 폴리뉴클레오티드; 또는 서열번호 3의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 449번째 염기의 G에서 R로의 치환을 포함하는 20~100개의 연속 뉴클레오티드 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드 및 서열번호 3의 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 600번째 염기의 A에서 W로의 치환을 포함하는 20~100개의 연속 뉴클레오티드 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드로 구성된 군으로부터 선택되는 연골저형성증 또는 연골무형성증의 진단을 위한 FGFR3 유전자 돌연변이 폴리뉴클레오티드 또는 이에 상보적인 폴리뉴클레오티드;를 더 포함하는 연골저형성증 또는 연골무형성증 진단용 키트
9 9
제7항에 있어서, 상기 진단용 키트는 마이크로어레이, 또는 ELISA 분석법을 이용하는 것을 특징으로 하는 진단용 키트
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 한국보건산업진흥원 한국보건산업진흥원 보건의료기술개발사업 다발성 골단이형성증와 가연골 무형성증에서의 유전성 인자 연구