맞춤기술찾기

홈으로 가기
맞춤기술찾기
이전대상기술
프린트하기

이전대상기술

가족성 고콜레스테롤혈증과 관련된 신규한 돌연변이 및 그 용도(Novel Mutations Implicated in Familial Hypercholesterolemia and Use Thereof)

  • 기술번호 : KST2016006098
  • 담당센터 : 서울서부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-6124-6930
상담신청 PDF 받기
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 이상지질혈증(dyslipidemia), 보다 구체적으로는 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia)에 대한 신규한 유전자 마커를 이용한 이상지질혈증의 진단용 키트에 관한 것이다. 본 발명은 유전적 요인으로 인한 질환에 있어서 전장 엑솜 시퀀싱을 토대로 돌연변이 발생여부를 판단하고 신규한 병원성 돌연변이를 동정하는 데에 효율적으로 적용될 수 있다. 본 발명은 유전자 또는 단백질 마커를 사용함으로써 가족성 고콜레스테롤혈증을 비롯한 이상지질혈증의 신뢰도 있는 조기진단 또는 발병 위험성 예측에 유용하게 이용될 수 있다.
Int. CL C12Q 1/68 (2006.01) C12N 15/115 (2010.01) G01N 33/53 (2006.01)
CPC C12Q 1/6813(2013.01) C12Q 1/6813(2013.01) C12Q 1/6813(2013.01) C12Q 1/6813(2013.01) C12Q 1/6813(2013.01) C12Q 1/6813(2013.01)
출원번호/일자 1020140182374 (2014.12.17)
출원인 연세대학교 산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2016-0006580 (2016.01.19) 문서열기
공고번호/일자 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보 대한민국  |   1020140085109   |   2014.07.08
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2014.12.17)
심사청구항수 7

출원인

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 출원인 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구

발명자

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 발명자 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 이상학 대한민국 서울특별시 강남구
2 이지현 대한민국 서울특별시 마포구
3 방두희 대한민국 서울특별시 동대문구
4 한수민 대한민국 서울특별시 양천구
5 장양수 대한민국 서울특별시 서초구

대리인

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 대리인 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 윤대웅 대한민국 서울특별시 관악구 남부순환로 ****(봉천동), ***호(제니스특허법률사무소)
2 공병욱 대한민국 서울특별시 관악구 남부순환로 ****(봉천동), ***호(제니스특허법률사무소)

최종권리자

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 최종권리자 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구
번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2014.12.17 수리 (Accepted) 1-1-2014-1227046-12
2 [대리인선임]대리인(대표자)에 관한 신고서
[Appointment of Agent] Report on Agent (Representative)		 2016.09.07 불수리 (Non-acceptance) 1-1-2016-0874013-59
3 서류반려이유통지서
Notice of Reason for Return of Document		 2016.09.09 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2016-0134853-10
4 [반려요청]서류반려요청(반환신청)서
[Request for Return] Request for Return of Document		 2016.09.12 수리 (Accepted) 1-1-2016-0888821-06
5 [대리인선임]대리인(대표자)에 관한 신고서
[Appointment of Agent] Report on Agent (Representative)		 2016.09.12 수리 (Accepted) 1-1-2016-0888675-25
6 서류반려통지서
Notice for Return of Document		 2016.09.13 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2016-0136667-71
7 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2016.09.23 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2016-0680947-74
8 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2016.11.22 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2016-1143158-48
9 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2016.11.22 수리 (Accepted) 1-1-2016-1143157-03
10 최후의견제출통지서
Notification of reason for final refusal		 2017.03.27 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2017-0221132-27
11 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2017.03.31 보정승인 (Acceptance of amendment) 1-1-2017-0320368-93
12 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2017.03.31 수리 (Accepted) 1-1-2017-0320367-47
13 등록결정서
Decision to grant		 2017.06.27 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2017-0445600-81
14 [출원서등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment		 2017.12.26 수리 (Accepted) 1-1-2017-1289995-50
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
서열목록 제1서열의 뉴클레오타이드에서 321번째부터 333번째까지의 염기의 결실을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열로 구성되는 변이형 뉴클레오타이드 서열에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브를 포함하는 이상지질혈증(dyslipidemia)의 진단용 키트
2 2
삭제
3 3
제 1 항에 있어서, 상기 키트는 서열목록 제1서열의 뉴클레오타이드에서 2500번째부터 2502번째까지의 염기의 결실 및 2500번째 위치의 C의 삽입을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제2서열의 뉴클레오타이드에서 643번째 염기의 C에서 T로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제6서열의 뉴클레오타이드에서 1018번째 염기의 C에서 T로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제6서열의 뉴클레오타이드에서 1028번째 염기의 G에서 A로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제6서열의 뉴클레오타이드에서 2608번째 염기의 C에서 T로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제7서열의 뉴클레오타이드에서 71번째 염기의 A에서 T로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제7서열의 뉴클레오타이드에서 677번째 염기의 G에서 A로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제8서열의 뉴클레오타이드에서 259번째 염기의 G에서 T로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제8서열의 뉴클레오타이드에서 1150번째 염기의 G에서 A로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제9서열의 뉴클레오타이드에서 808번째 염기의 A에서 G로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제10서열의 뉴클레오타이드에서 355번째 염기의 C에서 T로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제11서열의 뉴클레오타이드에서 1276번째 염기의 G에서 A로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제11서열의 뉴클레오타이드에서 2765번째 염기의 C에서 G로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제11서열의 뉴클레오타이드에서 3253번째 염기의 C에서 T로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제12서열의 뉴클레오타이드에서 307번째 염기의 T에서 C로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제13서열의 뉴클레오타이드에서 1033번째 염기의 G에서 A로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제13서열의 뉴클레오타이드에서 1133번째 염기의 T에서 C로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제14서열의 뉴클레오타이드에서 75번째 염기의 G에서 T로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제15서열의 뉴클레오타이드에서 926번째 염기의 G에서 A로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제16서열의 뉴클레오타이드에서 220번째 염기의 G에서 A로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제16서열의 뉴클레오타이드에서 857번째 염기의 A에서 C로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제17서열의 뉴클레오타이드에서 1055번째 염기의 C에서 T로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제17서열의 뉴클레오타이드에서 1901번째 염기의 G에서 A로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제18서열의 뉴클레오타이드에서 1933번째 염기의 C에서 T로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제19서열의 뉴클레오타이드에서 1169번째 염기의 G에서 T로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제20서열의 뉴클레오타이드에서 1744번째 염기의 G에서 A로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제21서열의 뉴클레오타이드에서 6493번째 염기의 G에서 A로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제22서열의 뉴클레오타이드에서 2371번째 염기의 T에서 C로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제23서열의 뉴클레오타이드에서 304번째 염기의 C에서 A로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제24서열의 뉴클레오타이드에서 46번째 염기의 C에서 A로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제25서열의 뉴클레오타이드에서 1321번째 염기의 A에서 T로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제26서열의 뉴클레오타이드에서 3775번째 염기의 G에서 C로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제27서열의 뉴클레오타이드에서 607번째 염기의 G에서 A로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 서열목록 제28서열의 뉴클레오타이드에서 328번째 염기의 G에서 A로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열; 및 서열목록 제29서열의 뉴클레오타이드에서 6170번째 염기의 G에서 T로의 치환을 포함하는 15-100개의 연속 뉴클레오타이드 서열로 구성된 군으로부터 선택되는 변이형 뉴클레오타이드 서열에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브를 추가적으로 포함하는 이상지질혈증(dyslipidemia)의 진단용 키트
4 4
제 1 항 또는 제 3 항에 있어서, 상기 변이형 뉴클레오타이드가 검출된 개체는 증가된 이상지질혈증(dyslipidemia) 위험도를 나타내는 것을 특징으로 하는 진단용 키트
5 5
삭제
6 6
제 1 항 또는 제 3 항에 있어서, 상기 이상지질혈증(dyslipidemia)은 고지혈증(hyperlipidemia)인 것을 특징으로 하는 진단용 키트
7 7
제 1 항 또는 제 3 항에 있어서, 상기 이상지질혈증(dyslipidemia)은 고콜레스테롤혈증(hypercholesterolemia)인 것을 특징으로 하는 진단용 키트
8 8
제 7 항에 있어서, 상기 고콜레스테롤혈증은 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial hypercholesterolemia)인 것을 특징으로 하는 진단용 키트
9 9
제 1 항 또는 제 3 항에 있어서, 상기 키트는 아시아인에게 적용되는 것을 특징으로 하는 진단용 키트
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
순번, 연구부처, 주관기관, 연구사업, 연구과제의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 국가R&D 연구정보 정보 표입니다.
순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 교육부 연세대학교 산학협력단 일반연구자지원(교육부) 다양한 심혈관계 위험 환경에서 대식세포에 대한 HDL의 항동맥경화 기전 연구
2 미래창조과학부 연세대학교 산학협력단 기초연구실지원 Multiscale 실시간 영상을 위한 optoelectrical 다기능 바이오 메디컬 영상 시스템 개발 및 응용