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인간 SLC26A4 돌연변이 유전자가 이식 (knock-in) 된 동물 모델로서, 상기동물 모델은 정상 모델과 대조적으로 와우관 기형 또는 난청이 유발된 모델이고,상기 동물 모델은 내이에서 특이적으로 cre-재조합효소 (cre-recombinase) 를 발현하는, 인간을 제외한 비인간 동물이고, 상기 인간 SLC26A4 돌연변이 유전자는 상기 동물 모델의 내이 (inner ear) 에서만 발현하는, 펜드리드 증후군 (Pendred syndrome) 동물 모델
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제1항에 있어서,상기 인간 SLC26A4 돌연변이 유전자는 p
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제1항에 있어서,상기 인간 SLC26A4 돌연변이 유전자는 인간 p
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제1항에 있어서,상기 와우관 기형은 와우관 내림프관 또는 와우관 내림프낭의 확장과 대응하는, 펜드리드 증후군 동물 모델
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제1항에 있어서,상기 난청은 감각신경성 난청인, 펜드리드 증후군 동물 모델
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제1항에 있어서,상기 동물 모델은 마우스인, 펜드리드 증후군 동물 모델
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제7항에 있어서,상기 마우스는 SLC26A4 유전자가 결손 (knock-out) 된, 펜드리드 증후군 동물 모델
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내이에서 특이적으로 cre-재조합효소를 발현하는 마우스와 인간 SLC26A4 돌연변이 유전자가 형질 주입된 마우스를 교배하여 1세대 마우스를 얻는 단계; 및 상기 1세대 마우스와 SLC26A4 유전자가 결손된 마우스를 교배하여 펜드리드 증후군 마우스 모델을 얻는 단계를 포함하고,상기 인간 SLC26A4 돌연변이 유전자는 상기 펜드리드 증후군 마우스 모델의 내이에서만 발현하는, 펜드리드 증후군 동물 모델 제조 방법
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제9항에 있어서,상기 인간 SLC26A4 돌연변이 유전자는 p
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제9항에 있어서,상기 인간 SLC26A4 돌연변이 유전자는 인간 p
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제9항에 있어서,상기 cre-재조합효소를 발현하는 마우스는 Foxg1-Cre 마우스인, 펜드리드 증후군 동물 모델 제조 방법
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제9항에 있어서,상기 형질 주입된 마우스는 상기 인간 SLC26A4 돌연변이 유전자가 삽입된 cre-재조합효소 유도 전이 유전자 (cre-recombinase inducible transgene) 가 형질 주입된, 마우스와 대응하는, 펜드리드 증후군 동물 모델 제조 방법
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제14항에 있어서,상기 인간 SLC26A4 돌연변이 유전자는 상기 cre-재조합효소 유도 전이 유전자 내의 XhoI 및 NotI 핵산 내부가수분해효소 (endonuclease) 인식 자리 사이에 삽입된, 펜드리드 증후군 동물 모델 제조 방법
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제1항 내지 제5항, 제7항 및 제8항 중 어느 한 항에 기재된 펜드리드 증후군 동물 모델에 대하여 펜드리드 증후군 치료용 후보 물질을 투여하는 단계; 및상기 후보 물질을 투여한 동물 모델에 대한 청력을 측정하거나 와우관의 내 림프관 또는 내림프낭의 크기를 측정하는 단계를 포함하고,상기 펜드리드 증후군 동물 모델은 인간 SLC26A4 돌연변이 유전자가 상기 동물 모델의 내이에서만 발현하는 비인간 동물인, 펜드리드 증후군 치료용 조성물 스크리닝 방법
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제16항에 있어서,상기 투여는 복강내 투여, 비강내 투여, 정맥내 투여, 근육내 투여, 경피 투여, 피하 투여, 흡입 투여, 경구 투여 또는 자궁내 주사인, 펜드리드 증후군 치료용 조성물 스크리닝 방법
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제16항에 있어서,상기 펜드리드 증후군 동물 모델은 생후 1주령 내지 2개월령의 마우스인, 펜드리드 증후군 치료용 조성물 스크리닝 방법
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제16항에 있어서,상기 투여하는 단계는 동형접합체 (homozygote) 의 펜드리드 증후군 마우스 모델들을 교배하여 임신한 마우스를 얻는 단계; 및상기 임신한 마우스에 상기 펜드리드 증후군 치료용 후보 물질을 투여하는 단계를 포함하는, 펜드리드 증후군 치료용 조성물 스크리닝 방법
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제19항에 있어서,상기 측정하는 단계는 상기 임신한 마우스의 자궁 내의 펜드린 단백질의 수준 또는 SLC26A4 유전자의 수준을 측정하는 단계를 포함하는, 펜드리드 증후군 치료용 조성물 스크리닝 방법
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