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혈우병 Ａ를 야기하는 신규한 ＦⅧ 유전자 돌연변이체 및 이의 용도

  • 기술번호 : KST2014048082
  • 담당센터 : 경기기술혁신센터
  • 전화번호 : 031-8006-1570
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 혈우병 A의 진단에 이용가능한 8개의 FⅧ 유전자 돌연변이체, 상기 FⅧ 유전자의 돌연변이체를 검출하는 방법, 상기 FⅧ 유전자의 돌연변이체를 이용하여 혈우병 A를 진단하는 방법, 상기 FⅧ 유전자의 돌연변이체의 존재 여부를 확인하는 제제를 포함하는 혈우병 A 진단용 조성물 및 상기 조성물을 포함하는 혈우병 A 진단용 키트에 관한 것이다.
Int. CL C12N 15/12 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020100009008 (2010.02.01)
출원인 아주대학교산학협력단
등록번호/일자 10-1228224-0000 (2013.01.24)
공개번호/일자 10-2011-0089557 (2011.08.09) 문서열기
공고번호/일자 (20130131) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 소멸
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호 1020120069542;1020120069544;
심사청구여부/일자 Y (2010.02.01)
심사청구항수 8

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 아주대학교산학협력단 대한민국 경기도 수원시 영통구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 김혜선 대한민국 경기도 수원시 영통구
2 황성호 대한민국 경기도 수원시 영통구
3 김민정 대한민국 충청북도 청원군
4 임정아 대한민국 전라북도 정읍시

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 특허법인태백 대한민국 서울 금천구 가산디지털*로 *** 이노플렉스 *차 ***호

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 아주대학교산학협력단 경기도 수원시 영통구
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2010.02.01 수리 (Accepted) 1-1-2010-0067232-16
2 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2011.09.16 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2011-0524108-97
3 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2011.10.20 수리 (Accepted) 1-1-2011-0822439-59
4 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2012.04.29 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2012-0250706-10
5 [분할출원]특허출원서
[Divisional Application] Patent Application		 2012.06.28 수리 (Accepted) 1-1-2012-0515631-31
6 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2012.06.28 수리 (Accepted) 1-1-2012-0515615-11
7 [분할출원]특허출원서
[Divisional Application] Patent Application		 2012.06.28 수리 (Accepted) 1-1-2012-0515628-04
8 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2012.06.28 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2012-0515620-39
9 [대리인선임]대리인(대표자)에 관한 신고서
[Appointment of Agent] Report on Agent (Representative)		 2012.07.23 수리 (Accepted) 1-1-2012-0585484-90
10 협의요구서
Request for Consultation		 2012.09.12 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2012-0538589-30
11 협의요구서
Request for Consultation		 2012.09.12 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2012-0538587-49
12 등록결정서
Decision to grant		 2012.12.28 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2012-0796759-80
13 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.01.02 수리 (Accepted) 4-1-2014-5000672-13
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
서열번호 1의 염기서열로 이루어진 천연 FⅧ 유전자의 5860번 내지 5865번 위치의 염기 GCTCAG가 결손되는 결손 돌연변이체인 것을 특징으로 하는 FⅧ 유전자의 돌연변이체
2 2
제1항에 있어서, 혈우병 A의 진단에 이용되는 것을 특징으로 하는 FⅧ 유전자의 돌연변이체
3 3
혈우병 A 의심 환자로부터 게놈 DNA를 분리하는 단계;상기 분리된 게놈 DNA를 주형으로 하여 제1항의 돌연변이체 부위의 유전자를 증폭하는 단계; 및상기 증폭된 유전자를 동정하는 단계를 포함하는 제1항의 FⅧ 유전자의 돌연변이체를 검출하는 방법
4 4
혈우병 A 의심 환자로부터 게놈 DNA를 분리하는 단계;상기 분리된 게놈 DNA를 주형으로 하여 제1항의 돌연변이체 부위의 유전자를 증폭하는 단계;상기 증폭된 유전자를 동정하는 단계; 및상기 동정된 유전자를 제1항의 FⅧ 유전자의 돌연변이체와 비교하는 단계를 포함하는 혈우병 A를 진단하는 방법
5 5
제1항의 FⅧ 유전자의 돌연변이체에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브를 포함하는 혈우병 A 진단용 조성물
6 6
혈우병 환자 혈액 시료에서 추출한 DNA와 정상인의 혈액 시료에서 추출한 DNA를 각각 주형으로 하여 서열번호 2 내지 11의 5개의 프라이머 세트; 서열번호 12 내지 19의 4개의 프라이머 세트; 서열번호 20 내지 27의 4개의 프라이머 세트; 서열번호 28 내지 35의 4개의 프라이머 세트; 서열번호 36 내지 43의 4개의 프라이머 세트; 서열번호 44 내지 53의 5개의 프라이머 세트; 서열번호 54 내지 63의 5개의 프라이머 세트; 및 서열번호 64 내지 71의 4개의 프라이머 세트;를 프라이머로 이용하여 각 프라이머 세트에 대해 별개의 다중(multiplex) PCR을 수행하여 PCR 산물을 동정하여 비교하는 단계를 포함하는 서열번호 1의 염기서열로 이루어진 FⅧ 유전자의 엑손 결손 돌연변이체를 검출하는 방법
7 7
서열번호 2 내지 11의 5개의 프라이머 세트; 서열번호 12 내지 19의 4개의 프라이머 세트; 서열번호 20 내지 27의 4개의 프라이머 세트; 서열번호 28 내지 35의 4개의 프라이머 세트; 서열번호 36 내지 43의 4개의 프라이머 세트; 서열번호 44 내지 53의 5개의 프라이머 세트; 서열번호 54 내지 63의 5개의 프라이머 세트; 및 서열번호 64 내지 71의 4개의 프라이머 세트;의 8개의 다중(multiplex) PCR 프라이머 세트를 유효성분으로 포함하는, 서열번호 1의 염기서열로 이루어진 FⅧ 유전자의 엑손 결손 돌연변이체를 검출하기 위한 조성물
8 8
제5항에 따른 조성물을 포함하는 혈우병 A 진단용 키트
지정국 정보가 없습니다
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순번 패밀리번호 국가코드 국가명 종류
1 KR101228193 KR 대한민국 FAMILY
2 KR101228219 KR 대한민국 FAMILY

DOCDB 패밀리 정보

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