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1) 심장근육병 의심 환자 또는 증상이 경미한 심장근육병 초기 환자의 시료로부터 Orai1 유전자의 발현 수준 또는 상기 유전자가 코딩하는 단백질의 수준을 측정하여 정상 대조구 시료의 해당 유전자의 발현 수준 또는 단백질 수준과 비교하고, 상기 비교 결과 환자의 시료의 Orai1의 유전자 발현 수준 또는 상기 유전자가 코딩하는 단백질의 수준이 정상 대조구 시료보다 과발현된 경우 심장근육병으로 결정하는 단계; 및2) 심장근육병 의심 환자 또는 증상이 경미한 심장근육병 초기 환자의 시료로부터 Orai1에 의한 저장소 작동성 칼슘 유입 (SOCE: store-operated calcium entry)을 측정하여 정상 대조구 시료의 저장소 작동성 칼슘 유입과 비교하고,상기 비교 결과 환자의 시료의 저장소 작동성 칼슘 유입 (SOCE) 이 정상 대조구 시료보다 증가한 경우 심장근육병으로 결정하는 단계;를 포함하는, 심장근육병 진단을 위한 정보제공 방법
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제1항에 있어서, 상기 유전자의 발현 수준은 상기 유전자의 mRNA 발현 수준을 측정하는 것인 방법
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제2항에 있어서, 상기 mRNA 발현 수준을 측정하는 방법은 역전사효소 중합효소반응, 경쟁적 역전사효소 중합효소반응, 실시간 역전사효소 중합효소반응, RNase 보호 분석법, 노던 블랏팅 또는 DNA 칩에 의한 것인 방법
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제1항에 있어서, 상기 단백질 발현 수준은 해당 단백질에 특이적인 항체를 이용하는 것인 방법
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제4항에 있어서, 상기 단백질 발현 수준을 측정하기 위한 방법은 면역탁본검사, ELISA, 방사선면역분석, 방사 면역 확산법, 오우크테로니 면역 확산법, 로케트 면역전기영동, 조직면역 염색, 면역침전 분석법, 보체 고정 분석법, FACS 또는 단백질 칩에 의한 것인 방법
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제1항에 있어서, 상기 저장소 작동성 칼슘 유입의 측정은 형광 이미지 분석 또는 이온 전류의 측정에 의한 것인 방법
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제1항에 있어서, 상기 심장근육병은 비후성 심장근육병인 방법
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1) Orai1 유전자의 mRNA 또는 이의 단백질의 발현 수준을 측정하는 제제, 및2) Orai1에 의한 저장소 작동성 칼슘 유입을 측정하는 제제를 포함하는, 정상 대조구 시료과 비교하여 환자의 시료에서의 Orai1 의 과발현 여부 및 이에 의한 저장소 작동성 칼슘 유입의 증가 여부를 확인하기 위한, 심장근육병 진단용 조성물
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제8항에 있어서, 상기 Orai1 유전자의 mRNA의 발현 수준을 측정하는 제제는 Orai1 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브를 포함하는 것인 진단용 조성물
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제8항에서, 상기 Orai1 단백질의 발현 수준을 측정하는 제제는 Orai1 단백질에 특이적인 항체를 포함하는 것인 진단용 조성물
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제8항에 있어서, 상기 저장소 작동성 칼슘 유입을 측정하는 제제는 칼슘 검출 시약, 저장소 내 칼슘 제거 시약 및 칼슘을 포함하는 것인 진단용 조성물
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제11항에 있어서, 상기 저장소 내 칼슘 제거 시약은 타프시가진 (thapsigargin), 시클로피아존산 (cyclopiazonic acid) 또는 라이아노딘 (ryanodine)인 진단용 조성물
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제11항에 있어서, 상기 칼슘 검출 시약은 fura-2, Indo-1, fluo-4, 칼세인, rhod-2 또는 rhod-4 인 진단용 조성물
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제8항 내지 제13항 중 어느 한 항에 따른 조성물을 포함하는 심장근육병 진단용 키트
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