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베크위드 위드만 증후군 또는 러셀 실버 증후군 진단용 프라이머 세트, 이를 이용한 베크위드-위드만 증후군 또는 러셀 실버 증후군 진단용 조성물, 키트 및 진단방법

  • 기술번호 : KST2015015670
  • 담당센터 : 부산기술혁신센터
  • 전화번호 : 051-606-6561
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 베크위드-위드만 (BeckwithWiedemann) 증후군 또는 실버 러셀 Silver-Russel) 증후군 진단용 프라이머 세트, 이를 이용한 베크위드-위드만 증후군 또는 러셀 실버 증후군 진단용 조성물, 키트 및 진단방법에 관한 것이다. 이에 본 발명은 메칠화 특이적 프라이머를 사용하여 파이로염기서열분석을 통해 베크위드-위드만 증후군과 실버 러셀 증후군을 각각 97%, 70%로 검출율을 높이는 효과가 있는바, 이는 베크위드-위드만 증후군과 실버 러셀 증후군의 유전학적 진단율을 높일 수 있다. 따라서 본 발명의 프라이머 세트, 이를 포함한 진단용 조성물, 키트 및 진단방법은 베크위드-위드만 증후군과 실버 러셀 증후군을 진단하는데 유용하게 사용될 수 있다.
Int. CL C12Q 1/68 (2006.01) C12N 15/11 (2006.01)
CPC C12N 15/11(2013.01) C12N 15/11(2013.01)
출원번호/일자 1020140000713 (2014.01.03)
출원인 재단법인 아산사회복지재단, 울산대학교 산학협력단
등록번호/일자 10-1628834-0000 (2016.06.02)
공개번호/일자 10-2015-0081389 (2015.07.14) 문서열기
공고번호/일자 (20160610) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 소멸
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2014.01.03)
심사청구항수 7

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 재단법인 아산사회복지재단 대한민국 서울특별시 송파구
2 울산대학교 산학협력단 대한민국 울산광역시 남구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 유한욱 대한민국 서울 강남구
2 이범희 대한민국 서울특별시 송파구
3 김구환 대한민국 서울 중랑구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 김순웅 대한민국 서울시 구로구 디지털로**길 **, ***호 (구로동,에이스테크노타워*차)(정진국제특허법률사무소)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 재단법인 아산사회복지재단 서울특별시 송파구
2 울산대학교 산학협력단 울산광역시 남구
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2014.01.03 수리 (Accepted) 1-1-2014-0006392-98
2 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search
2015.01.06 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
3 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search
2015.02.10 수리 (Accepted) 9-1-2015-0009655-14
4 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2015.07.07 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2015-0454318-41
5 [출원인변경]권리관계변경신고서
[Change of Applicant] Report on Change of Proprietary Status
2015.07.28 수리 (Accepted) 1-1-2015-0730765-97
6 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)
2015.09.07 수리 (Accepted) 1-1-2015-0866684-97
7 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)
2015.10.07 수리 (Accepted) 1-1-2015-0972357-81
8 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)
2015.11.09 수리 (Accepted) 1-1-2015-1088932-12
9 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)
2015.12.07 수리 (Accepted) 1-1-2015-1196449-15
10 지정기간연장 관련 안내서
Notification for Extension of Designated Period
2015.12.15 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2015-0187779-25
11 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2016.01.07 수리 (Accepted) 1-1-2016-0015819-72
12 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2016.01.07 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2016-0015858-42
13 등록결정서
Decision to grant
2016.05.18 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2016-0359878-70
14 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2016.06.20 수리 (Accepted) 4-1-2016-5080807-13
15 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2020.07.10 수리 (Accepted) 4-1-2020-5154267-54
16 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2020.07.31 수리 (Accepted) 4-1-2020-5172343-48
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
H19 DMR (differentially methylated region)을 증폭하기 위한 서열번호 1 및 2의 프라이머 세트 및 증폭산물의 시퀀싱을 위한 서열번호 3의 시퀀싱 시발체; 또는 Kv DMR (differentially methylated region)을 증폭하기 위한 서열번호 4 및 5의 프라이머 세트 및 증폭산물의 시퀀싱을 위한 서열번호 6의 시퀀싱 시발체;을 포함하는, 파이로시퀀싱용 베크위드-위드만 증후군 또는 실버 러셀 증후군 진단용 조성물
2 2
삭제
3 3
삭제
4 4
청구항 1에 있어서, 상기 진단용 조성물은 베크위드-위드만 증후군 및 러셀 실버 증후군을 동시에 진단할 수 있는 것을 특징으로 하는, 진단용 조성물
5 5
청구항 1의 조성물을 포함하는, 베크위드-위드만 증후군 또는 러셀 실버 증후군 진단 키트
6 6
(a) 프라이머 세트로 시료의 H19 DMR (differentially methylated region) 또는 Kv DMR (differentially methylated region)를 증폭하는 단계; 및 (b) 상기 단계 (a)에서 증폭된 유전자절편을 파이로염기서열분석법을 통하여 메칠화를 정량화는 단계;를 포함하는 베크위드-위드만 증후군 또는 러셀 실버 증후군의 진단에 필요한 정보제공방법으로서, H19 DMR (differentially methylated region)의 경우, 서열번호 1 및 2의 프라이머 세트로 증폭되고, 서열번호 3의 시퀀싱 시발체로 파이로염기서열분석법이 수행되며, Kv DMR (differentially methylated region)의 경우, 서열번호 4 및 5의 프라이머 세트로 증폭되고, 서열번호 6의 시퀀싱 시발체로 파이로염기서열분석법이 수행되는 것인, 방법
7 7
청구항 6에 있어서, 상기 단계 (b) 후, 단계 (b)에서 정량화 된 수치와 정상군의 수치를 비교하는 단계;를 추가적으로 포함하는 것을 특징으로 하는, 베크위드-위드만 증후군 또는 러셀 실버 증후군의 진단에 필요한 정보제공방법
8 8
삭제
9 9
삭제
10 10
청구항 7에 있어서, 상기 수치가 정상군에 비하여 높은 경우 베크위드-위드만 증후군으로,상기 수치가 정상군에 비하여 낮은 경우 실버 러셀 증후군으로 진단하는 것을 특징으로 하는, 베크위드-위드만 증후군 또는 러셀 실버 증후군의 진단에 필요한 정보제공방법
11 11
청구항 6에 있어서, 상기 유전자 증폭은 중합효소연쇄반응, 역전사-중합효소 연쇄반응, 리가아제 연쇄반응, 복구연쇄반응, 전자-중재증폭, 자가 유지 염기서열 복제, 타깃 폴리뉴클레오티드염기서열의 선택적 증폭, 컨센서스 서열 프라이밍 중합효소 연쇄반응, 임의적 프라이밍 중합효소연쇄반응, 염기서열기반 증폭, 가닥치환증폭 및 고리-중재 항온성 증폭 중 어느 하나에 의하는 것을 특징으로 하는, 베크위드-위드만 증후군 또는 러셀 실버 증후군의 진단에 필요한 정보제공방법
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 교육부 서울아산병원 줄기세포연구사업 역분화 줄기세포 제작을 위한 섬유아세포주 확보와 질병 기전 및 새로운 치료적 표적 발굴