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유전체 분석 장치의 유전체 분석 방법에 있어서:상기 유전체 분석 장치가 저장 장치로부터 유전체(genome)의 시퀀싱 데이터(sequencing data)를 읽는 단계;상기 유전체 분석 장치가 상기 시퀀싱 데이터에 대응하는 상기 유전체의 위치들 중 분석 대상인 위치를 선택하는 단계;상기 유전체 분석 장치가 상기 선택된 위치에서, 후보 유전자형들(genotypes) 중 확률 계산을 수행할 유전자형을 선택하는 단계; 그리고상기 유전체 분석 장치가 상기 시퀀싱 데이터 중에서 상기 선택된 위치에 대응하는 베이스들(bases)의 염기형들(genotypes) 및 품질값들(quality values)을 이용하여, 상기 선택된 위치의 유전자형을 결정하는 단계를 포함하고,상기 선택된 위치의 유전자형을 결정하는 단계는,상기 유전체 분석 장치가 상기 품질값들을 이용하여, 상기 선택된 위치에 대응하는 상기 베이스들의 상기 염기형들의 정확도 확률들 및 오류 확률들을 계산하는 단계; 그리고상기 선택된 위치에서, 후보 유전자형들(genotypes) 중 확률 계산을 수행할 유전자형을 선택하는 단계; 그리고상기 선택된 위치에 대응하는 상기 베이스들의 염기형들 중 상기 선택된 유전자형에 대응하는 염기형들을 갖는 베이스들의 정확도 확률들 및 상기 선택된 유전자형에 대응하지 않는 염기형들을 갖는 베이스들의 오류 확률들을 이용하여, 상기 선택된 유전자형의 확률을 계산하는 단계를 포함하고,상기 선택된 유전자형의 확률을 계산하는 단계는,상기 선택된 유전자형이 동종의(homogeneous) 유전자형인 경우, 상기 선택된 위치의 상기 베이스들(bases) 중 상기 선택된 유전자형의 염기형에 대응하는 베이스들의 정확도 확률들 및 상기 선택된 유전자형의 염기형들에 대응하지 않는 베이스들의 오류 확률들을 곱하는 단계; 그리고상기 선택된 유전자형이 이종의(heterogeneous) 유전자형인 경우, 상기 선택된 유전자형의 제1 염기형과 제2 염기형의 비율을 결정하고, 상기 선택된 위치의 상기 베이스들 중 상기 제1 염기형에 대응하는 제1 베이스들 및 상기 제2 염기형에 대응하는 제2 베이스들을 상기 결정된 비율에 따라 선택하고, 상기 선택된 제1 베이스들의 정확도 확률들 및 상기 선택된 제2 베이스들의 정확도 확률들, 그리고 비선택된 베이스들의 오류 확률들을 곱하는 단계를 포함하는 유전체 분석 방법
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제1 항에 있어서,상기 선택된 위치의 상기 베이스들 중 상기 제1 염기형에 대응하는 제1 베이스들 및 상기 제2 염기형에 대응하는 제2 베이스들을 상기 결정된 비율에 따라 선택하는 동작은,상기 선택된 위치에 대응하는 상기 베이스들의 수를 상기 결정된 비율에 따라 제1 값 및 제2 값으로 분할하는 단계;상기 제1 염기형에 대응하는 베이스들의 수가 상기 제1 값 이하인 경우, 상기 제1 염기형에 대응하는 베이스들을 상기 제1 베이스들로 선택하고, 상기 제1 염기형에 대응하는 베이스들의 수가 상기 제1 값보다 큰 경우, 상기 제1 염기형에 대응하는 베이스들 중 상기 제1 값 만큼의 베이스들을 상기 제1 베이스들로 선택하는 단계; 그리고상기 제2 염기형에 대응하는 베이스들의 수가 상기 제2 값 이하인 경우, 상기 제2 염기형에 대응하는 베이스들을 상기 제2 베이스들로 선택하고, 상기 제2 염기형에 대응하는 베이스들의 수가 상기 제2 값보다 큰 경우, 상기 제2 염기형에 대응하는 베이스들 중 상기 제2 값 만큼의 베이스들을 상기 제2 베이스들로 선택하는 단계에 의해 수행되는 유전체 분석 방법
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제2 항에 있어서,상기 제1 베이스들의 수가 상기 제1 값보다 큰 경우, 상기 제1 베이스들 중 품질 값들이 상대적으로 높은 베이스들이 선택되는 유전체 분석 방법
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제1 항에 있어서,상기 비율은 조절되는 유전체 분석 방법
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제1 항에 있어서,상기 후보 유전자형들이 모두 선택될 때까지, 상기 유전자형을 선택하는 단계 및 상기 선택된 유전자형의 확률을 계산하는 단계가 반복적으로 수행되는 유전체 분석 방법
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제5 항에 있어서,상기 선택된 위치의 염기형을 결정하는 단계는,상기 후보 유전자형들 중 가장 높은 확률을 갖는 후보 유전자형을 상기 선택된 위치의 유전자형으로 선택하는 단계를 더 포함하는 유전체 분석 방법
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제1 항에 있어서,상기 선택된 위치의 염기형을 결정하는 단계는,상기 후보 유전자형을 선택하는 단계를 더 포함하는 유전체 분석 방법
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제7 항에 있어서,상기 후보 유전자형을 선택하는 단계는,상기 선택된 위치의 상기 베이스들의 상기 염기형들을 검출하는 단계; 그리고상기 검출된 염기형들에 의해 조합되는 유전자형들을 상기 후보 유전자형들로 선택하는 단계를 포함하는 유전체 분석 방법
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제7 항에 있어서,상기 후보 유전자형을 선택하는 단계는,상기 선택된 위치의 상기 베이스들의 상기 염기형들을 검출하는 단계;상기 검출된 염기형들 중 가장 많은 수의 베이스들에 대응하는 최대 염기형을 제1 후보 염기형으로 선택하는 단계;상기 최대 염기형의 베이스들의 수에 대해 임계값 이상의 비율을 갖는 수의 베이스들을 갖는 염기형을 제2 후보 염기형으로 선택하는 단계; 그리고상기 제1 후보 염기형 및 상기 제2 후보 염기형에 의해 조합되는 유전자형들을 상기 후보 유전자형들로 선택하는 단계를 포함하는 유전체 분석 방법
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제7 항에 있어서,상기 후보 유전자형을 선택하는 단계는,상기 선택된 위치의 상기 베이스들의 상기 염기형들을 검출하는 단계;상기 검출된 염기형들 중 베이스들의 품질값들의 합이 가장 높은 최고 염기형을 제1 후보 염기형으로 선택하는 단계;상기 최고 염기형의 품질값들의 합에 대해 임계값 이상의 비율을 갖는 품질값들의 합을 갖는 염기형을 제2 후보 염기형으로 선택하는 단계; 그리고상기 제1 후보 염기형 및 상기 제2 후보 염기형에 의해 조합되는 유전자형들을 상기 후보 유전자형들로 선택하는 단계를 포함하는 유전체 분석 방법
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제7 항에 있어서,상기 후보 유전자형을 선택하는 단계는,상기 선택된 위치의 상기 베이스들의 상기 염기형들을 검출하는 단계;상기 검출된 염기형들 중 베이스들의 수가 가장 높은 순서대로 적어도 하나의 염기형을 선택하는 단계; 그리고상기 선택된 적어도 하나의 염기형에 의해 조합되는 유전자형들을 상기 후보 유전자형들로 선택하는 단계를 포함하는 유전체 분석 방법
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제7 항에 있어서,상기 후보 유전자형을 선택하는 단계는,상기 선택된 위치의 상기 베이스들의 상기 염기형들을 검출하는 단계;상기 검출된 염기형들 중 베이스들의 품질값들의 합이 가장 높은 순서대로 적어도 하나의 염기형을 선택하는 단계; 그리고상기 선택된 적어도 하나의 염기형에 의해 조합되는 유전자형들을 상기 후보 유전자형들로 선택하는 단계를 포함하는 유전체 분석 방법
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제1 항에 있어서,상기 시퀀싱 데이터에 대응하는 상기 유전체의 모든 위치들의 염기형들이 결정될 때까지, 상기 위치를 선택하는 단계 및 상기 선택된 위치의 염기형을 결정하는 단계가 반복적으로 수행되는 유전체 분석 방법
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제1 항에 있어서,상기 시퀀싱 데이터를 읽는 단계는, 상기 유전체의 하나 이상의 위치들에 해당하는 시퀀싱 데이터를 읽는 단계를 포함하는 유전체 분석 방법
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