| 1 |
1
분석대상 유전체로부터 시퀀스 리드 데이터를 생성하는 단계;상기 생성된 리드 데이터를 참조유전체와 비교하는 단계;상기 비교된 결과로부터 소프트 클립 리드(Soft Clipped Read, SCR)들을 추출하는 단계;상기 추출된 소프트 클립 리드(Soft Clipped Read, SCR)들 중 상호 오버랩되는 소프트 클립 리드(Soft Clipped Read, SCR)들을 추출하여 소프트 클립 리드 오버랩 리드 리스트(Soft Clipped Read Overlap Read List, SCRORL)를 생성하는 단계;상기 생성된 소프트 클립 리드 오버랩 리드 리스트(Soft Clipped Read Overlap Read List, SCRORL)에서 소프트 클립 리드 오버랩 리드(Soft Clipped Read Overlap Read, SCROR)를 생성하는 단계;상기 소프트 클립 리드 오버랩 리드(Soft Clipped Read Overlap Read, SCROR)에서 스플릿 리드 쌍(Split Read Pair, SRP)을 생성하는 단계; 및상기 생성된 스플릿 리드 쌍(Split Read Pair, SRP)이 각각 동일 염색체 상에 존재하는지 여부를 확인하여, 상기 분석대상 유전체의 전좌 위치를 계산하는 단계를 포함하는 염색체 전좌의 위치 계산방법
|
| 2 |
2
제1항에 있어서, 상기 소프트 클립 리드 오버랩 리드(Soft Clipped Read Overlap Read, SCROR)를 생성하는 단계는,상기 소프트 클립 리드(Soft Clipped Read, SCR)들 중 상호 오버랩되는 서열을 갖고 있는 오버랩 리드들을 추출하는 단계; 및 상기 오버랩 리드들을 드브루인 그래프 어셈블리(de Bruijn Graph assembly) 알고리즘을 수행하여, 상기 소프트 클립 리드 오버랩 리드(Soft Clipped Read Overlap Read, SCROR)를 생성하는 단계를 포함하는 염색체 전좌의 위치 계산방법
|
| 3 |
3
제1항에 있어서, 상기 스플릿 리드 쌍(Split Read Pair, SRP)을 생성하는 단계는, 상기 소프트 클립 리드 오버랩 리드(Soft Clipped Read Overlap Read, SCROR)의 길이(L)보다 1이 작은 개수(L-1)의 스플릿 리드 쌍(Split Read Pair, SRP)을 생성하는 염색체 전좌의 위치 계산방법
|
| 4 |
4
제1항에 있어서, 상기 스플릿 리드쌍(Split Read Pair, SRP)을 생성하는 단계는, 상기 소프트 클립 리드 오버랩 리드(Soft Clipped Read Overlap Read, SCROR)의 길이가 "L"인 경우, [1, (L-1)], [2, (L-2)], ㆍㆍㆍ, [(L-2), 2], [(L-1), 1] 의 스플릿 리드 쌍(Split Read Pair, SRP)을 생성하는 염색체 전좌의 위치 계산방법
|
| 5 |
5
제1항에 있어서, 상기 분석대상 유전체의 전좌 위치를 계산하는 단계는, 상기 생성된 스플릿 리드 쌍(Split Read Pair, SRP)을 페어드 엔드 리드(Paired end read)로 정의하는 단계; 상기 정의된 페어드 엔드 리드(Paired end read)를 참조유전체에 매핑하여 상기 스플릿 리드 쌍(Split Read Pair, SRP)의 각 스플릿 리드(Split Read, SR)가 각각 동일 염색체 상에 존재하는지의 여부를 확인하는 단계; 및 상기 스플릿 리드(Split Read, SR)가 동일 염색체 상에 존재하지 않는 경우, 상기 스플릿 리드(Split Read, SR)의 위치를 이용하여 상기 분석대상 유전체의 전좌 위치를 계산하는 단계를 포함하는 염색체 전좌의 위치 계산방법
|
| 6 |
6
제5항에 있어서, 상기 스플릿 리드(Split Read, SR)의 위치는 상기 분석대상 유전체의 전좌가 시작되는 브레이크포인트인 염색체 전좌의 위치 계산방법
|
