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염색체 17ｐ11.2-ｐ12 지역의 중복을 제외한 유전자돌연변이를 발병 원인으로 하는 ＣＭＴ 질환의 진단방법및 진단키트

  • 기술번호 : KST2015189524
  • 담당센터 : 대전기술혁신센터
  • 전화번호 : 042-610-2279
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 17번 염색체 17p11.2-p12 지역의 중복을 제외한 유전자 돌연변이로 발병하는 유전성 신경질환의 진단방법 및 진단키트에 관한 것이다. 본 발명에서는 새로운 CMT 질환 유발 돌연변이(novel mutation)가 동정되며, 이러한 신규 돌연변이를 이용한 유전성 신경질환의 진단방법이 제공된다. 또한, 본 발명에서는 유전성 신경질환을 유발하는 다양한 유전자변이를 검출하기 위한 프라이머와 이를 이용한 CMT 질환의 진단키트가 제공된다. 본 발명에 따르면, 유전성이 강하면서도 단일 유전자 결함에 의해 발병하는 CMT 질환에 대하여 유전자 검사를 통한 정확한 조기 진단이 가능하며, 정확한 진단에 따라 최근 개발되고 있는 치료방법을 조기에 적용하여 치료할 수 있고, 나아가 정확한 병인에 따른 맞춤치료까지 가능하게 된다. 유전성 신경질환, CMT, 유전자 돌연변이, 진단키트
Int. CL C12Q 1/68 (2018.01.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020040052653 (2004.07.07)
출원인 공주대학교 산학협력단, 이화여자대학교 산학협력단
등록번호/일자 10-0613038-0000 (2006.08.08)
공개번호/일자 10-2006-0003673 (2006.01.11) 문서열기
공고번호/일자 (20060816) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 소멸
심사진행상태 수리
심판사항
구분
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2004.07.07)
심사청구항수 3

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 공주대학교 산학협력단 대한민국 충청남도 공주시
2 이화여자대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 정기화 대한민국 대전 서구
2 최병옥 대한민국 서울특별시 강남구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 유병선 대한민국 대전광역시 서구 월평북로 **, ***호 (월평동, 만년오피스텔)(금강국제특허법률사무소)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 공주대학교 산학협력단 대한민국 충청남도 공주시 공주대학로
2 이화여자대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구
번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 특허출원서
Patent Application		 2004.07.07 수리 (Accepted) 1-1-2004-0300185-16
2 출원인변경신고서
Applicant change Notification		 2004.12.20 수리 (Accepted) 1-1-2004-5195264-22
3 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search		 2006.01.12 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
4 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search		 2006.02.17 수리 (Accepted) 9-1-2006-0010495-18
5 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2006.03.28 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2006-0171519-06
6 명세서등보정서
Amendment to Description, etc.		 2006.05.29 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2006-0377692-15
7 의견서
Written Opinion		 2006.05.29 수리 (Accepted) 1-1-2006-0377714-21
8 대리인해임신고서
Report on Dismissal of Agent		 2006.05.29 수리 (Accepted) 1-1-2006-0376156-86
9 등록결정서
Decision to grant		 2006.06.27 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2006-0364604-50
10 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2006.07.28 수리 (Accepted) 4-1-2006-5106400-09
11 출원인변경신고서
Applicant change Notification		 2006.07.28 수리 (Accepted) 1-1-2006-5060481-71
12 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2009.01.21 수리 (Accepted) 4-1-2009-5014511-92
13 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2009.08.11 수리 (Accepted) 4-1-2009-5155847-34
14 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2010.10.29 수리 (Accepted) 4-1-2010-0017765-71
15 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2012.01.19 수리 (Accepted) 4-1-2012-5012931-01
16 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2013.09.06 수리 (Accepted) 4-1-2013-5121903-91
17 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.03.04 수리 (Accepted) 4-1-2014-5027196-68
18 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.02.18 수리 (Accepted) 4-1-2020-5036312-87
19 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.06.23 수리 (Accepted) 4-1-2020-5136814-18
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번호 청구항
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Cx32, PMP22 및 MPZ 유전자의 돌연변이를 검출하는 서열번호 1 내지 34의 17개 프라이머쌍을 포함하는 유전성 신경질환의 진단키트
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EGR2, NEFL 및 PRX 유전자의 돌연변이를 검출하는 서열번호 35 내지 78의 22개 프라이머쌍을 포함하는 유전성 신경질환의 진단키트
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Cx32, PMP22, MPZ, EGR2, NEFL 및 PRX 유전자의 돌연변이를 동시에 또는 순차적으로 검출할 수 있도록 서열번호 1 내지 78의 39개 프라이머쌍을 포함하는 유전성 신경질환의 진단키트
11 10
Cx32, PMP22, MPZ, EGR2, NEFL 및 PRX 유전자의 돌연변이를 동시에 또는 순차적으로 검출할 수 있도록 서열번호 1 내지 78의 39개 프라이머쌍을 포함하는 유전성 신경질환의 진단키트
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패밀리정보가 없습니다
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