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염색체 17ｐ11.2-ｐ12 지역의 중복 및 결실로 발병하는유전성 신경질환의 진단방법 및 진단키트

  • 기술번호 : KST2015189526
  • 담당센터 : 대전기술혁신센터
  • 전화번호 : 042-610-2279
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 17번 염색체 17p11.2-p12 지역의 중복 및 결실로 발병하는 CMT1A 및 HNPP 유전병을 진단하는 방법 및 진단키트에 관한 것이다. 본 발명에서는, 17p11.2-p12 지역의 microsatellite를 마커로 하여 PCR 증폭한 후 DNA 타이핑하여 해당 지역의 중복 및 결실을 판단하는 유전성 신경질환의 진단방법에 있어서, D17S921, D17S9B, D17S9A, D17S918. D17S122 및 D17S4A의 6좌위를 마커로 하여 PCR 증폭한 후 DNA타이핑하여 중복 및 결실을 판단하는 것을 특징으로 하는 유전성 신경질환의 진단방법이 제공된다. 본 발명에 따르면, 17p11.2-p12 지역의 중복 및 결실을 검출하는 진단의 정확도가 99.9% 이상이 된다. 유전성 신경질환, 17번 염색체, 17p11.2-p12, 중복, 결실, CMT1A, HNPP, 진단 키트
Int. CL C12Q 1/68 (2018.01.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020040052652 (2004.07.07)
출원인 공주대학교 산학협력단, 이화여자대학교 산학협력단
등록번호/일자 10-0642421-0000 (2006.10.27)
공개번호/일자 10-2006-0003672 (2006.01.11) 문서열기
공고번호/일자 (20061103) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 소멸
심사진행상태 수리
심판사항
구분
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2004.07.07)
심사청구항수 2

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 공주대학교 산학협력단 대한민국 충청남도 공주시
2 이화여자대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 정기화 대한민국 대전 서구
2 최병옥 대한민국 서울특별시 강남구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 유병선 대한민국 대전광역시 서구 월평북로 **, ***호 (월평동, 만년오피스텔)(금강국제특허법률사무소)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 공주대학교 산학협력단 대한민국 충청남도 공주시 공주대학로
2 이화여자대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 특허출원서
Patent Application		 2004.07.07 수리 (Accepted) 1-1-2004-0300184-71
2 출원인변경신고서
Applicant change Notification		 2004.12.20 수리 (Accepted) 1-1-2004-5195264-22
3 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2006.03.28 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2006-0171066-14
4 대리인해임신고서
Report on Dismissal of Agent		 2006.05.29 수리 (Accepted) 1-1-2006-0376159-12
5 의견서
Written Opinion		 2006.05.29 수리 (Accepted) 1-1-2006-0378144-85
6 명세서등보정서
Amendment to Description, etc.		 2006.05.29 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2006-0377961-92
7 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2006.07.28 수리 (Accepted) 4-1-2006-5106400-09
8 출원인변경신고서
Applicant change Notification		 2006.07.28 수리 (Accepted) 1-1-2006-5060481-71
9 등록결정서
Decision to grant		 2006.10.05 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2006-0547347-13
10 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2009.01.21 수리 (Accepted) 4-1-2009-5014511-92
11 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2009.08.11 수리 (Accepted) 4-1-2009-5155847-34
12 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2010.10.29 수리 (Accepted) 4-1-2010-0017765-71
13 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2012.01.19 수리 (Accepted) 4-1-2012-5012931-01
14 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2013.09.06 수리 (Accepted) 4-1-2013-5121903-91
15 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.03.04 수리 (Accepted) 4-1-2014-5027196-68
16 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.02.18 수리 (Accepted) 4-1-2020-5036312-87
17 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.06.23 수리 (Accepted) 4-1-2020-5136814-18
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번호 청구항
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서열번호 1, 2의 프라이머; 서열번호 3, 4의 프라이머; 서열번호 5, 6의 프라이머; 서열번호 7, 8의 프라이머; 서열번호 9, 10의 프라이머 및 서열번호 11, 12의 프라이머를 포함하는 17p11
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서열번호 3, 4의 프라이머; 서열번호 5, 6의 프라이머 및 서열번호 7, 8의 프라이머를 포함하는 1차키트와,서열번호 1, 2의 프라이머; 서열번호 9, 10의 프라이머 및 서열번호 11, 12의 프라이머를 포함하는 2차키트로 이루어진 17p11
6 5
서열번호 3, 4의 프라이머; 서열번호 5, 6의 프라이머 및 서열번호 7, 8의 프라이머를 포함하는 1차키트와,서열번호 1, 2의 프라이머; 서열번호 9, 10의 프라이머 및 서열번호 11, 12의 프라이머를 포함하는 2차키트로 이루어진 17p11
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순번 패밀리번호 국가코드 국가명 종류
1 US07638308 US 미국 FAMILY
2 US20070134672 US 미국 FAMILY
3 WO2006011716 WO 세계지적재산권기구(WIPO) FAMILY

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1 US2007134672 US 미국 DOCDBFAMILY
2 US7638308 US 미국 DOCDBFAMILY
3 WO2006011716 WO 세계지적재산권기구(WIPO) DOCDBFAMILY
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