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조기발병하는 상염색체 열성 축삭형 샤르코-마리-투스병의 진단 마커로서 서열번호: 1의 염기서열에서 686번째 염기인 구아닌이 티민으로 치환되고 서열번호: 2의 염기서열에서 209번째와 210번째 사이에 존재하는 인트론 4 염기서열의 마지막 염기인 구아닌이 시토신으로 치환(c
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제1항에 따른 HADHB 돌연변이 유전자로부터 암호화되는, 조기발병하는 상염색체 열성 축삭형 샤르코-마리-투스병의 진단 마커로서 Hadhb 돌연변이 단백질
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제2항에 있어서, 서열번호: 3의 아미노산 서열에서 229번째 아미노산 잔기인 아르기닌이 류신으로 치환되고 서열번호: 4의 아미노산 서열에서 71번에서 85번째 사이의 15개 아미노산이 결실된 Hadhb 돌연변이 단백질
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개체 시료로부터 제1항에 따른 HADHB 돌연변이 유전자의 mRNA 또는 상기 유전자로부터 코딩되는 Hadhb 돌연변이 단백질의 발현을 검출할 수 있는 제제를 포함하는, 조기발병하는 상염색체 열성 축삭형 샤르코-마리-투스병의 진단용 조성물
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제4항에 있어서,mRNA 발현을 검출할 수 있는 제제가 HADHB 돌연변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 쌍 또는 탐침인 것을 특징으로 하는 진단용 조성물
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제4항에 있어서,단백질의 발현을 검출할 수 있는 제제가 HADHB 돌연변이 유전자로부터 코딩되는 단백질에 특이적인 항체인 것을 특징으로 하는 진단용 조성물
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제4항 내지 제6항 중 어느 한 항의 조성물을 포함하는, 조기발병하는 상염색체 열성 축삭형 샤르코-마리-투스병의 진단용 키트
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제7항에 있어서,키트가 RT-PCR 키트, 마이크로어레이 칩 키트, 단백질 칩 키트 중 어느 하나인 것을 특징으로 하는 진단용 키트
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하기 단계를 포함하는, 조기발병하는 상염색체 열성 축삭형 샤르코-마리-투스병의 발병 가능성을 진단하는데 필요한 정보를 제공하는 방법:(1) 개체 시료로부터 HADHB 돌연변이 유전자의 mRNA 또는 상기 유전자로부터 코딩되는 Hadhb 돌연변이 단백질의 발현을 검출하는 단계; 및(2) 개체 시료에서 HADHB 돌연변이 유전자의 mRNA 또는 상기 유전자에 의해 코딩되는 단백질의 발현이 검출된 경우, 이 개체가 조기발병하는 축삭형 샤르코-마리-투스병의 발병 가능성이 높은 것으로 판정하는 단계
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제9항에 있어서,단계 (1)에서 mRNA 발현이 HADHB 돌연변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 쌍 또는 탐침을 이용하여 측정되는 것을 특징으로 하는 방법
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제9항에 있어서,단계 (1)에서 mRNA 발현이 역전사 중합효소반응, 경쟁적 역전사 중합효소반응, 실시간 역전사 중합효소반응, RNase 보호 분석법(RPA), 노던 블로팅 및 DNA 칩으로 구성된 군으로부터 선택되는 분석법에 의해 측정되는 것을 특징으로 하는 방법
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제9항에 있어서,단계 (1)에서 단백질 발현이 HADHB 돌연변이 유전자로부터 코딩되는 단백질에 특이적인 항체를 사용하여 측정되는 것을 특징으로 하는 방법
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제9항에 있어서,단계 (1)에서 단백질 발현이 웨스턴 블로팅, ELISA, 방사선 면역분석법, 방사선 면역확산법, 오우크테로니(Ouchterlony) 면역확산법, 로켓 면역전기영동, 면역조직화학염색, 면역침전분석, 보체고정분석, FACS 및 단백질 칩으로 구성된 군으로부터 선택되는 분석법에 의해 측정되는 것을 특징으로 하는 방법
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