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샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 말초신경병증의 CMT4B3 아형에 대한 진단 마커로서 서열번호: 1로 기재되는 염기서열에서 4768번째 염기인 아데닌이 구아닌으로 치환되고 서열번호: 2로 기재되는 염기서열에서 1249번째 염기인 아데닌이 구아닌으로 치환된 SBF1 돌연변이 유전자
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CMT 말초신경병증의 CMT4B3 아형에 대한 진단 마커로서 제1항에 따른 SBF1 돌연변이 유전자로부터 암호화되는 SBF1 돌연변이 단백질
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제2항에 있어서, 서열번호: 3으로 기재되는 아미노산 서열에서 1590번째 아미노산 잔기인 트레오닌이 알라닌으로 치환되고 서열번호: 4로 기재되는 아미노산 서열에서 417번째 아미노산 잔기인 메티오닌이 발린으로 치환된 서열을 포함하는 것을 특징으로 하는 Sbf1 돌연변이 단백질
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개체 시료로부터 제1항에 따른 SBF1 돌연변이 유전자의 mRNA 또는 상기 유전자로부터 코딩되는 Sbf1 돌연변이 단백질의 발현을 검출할 수 있는 제제를 포함하는, CMT 말초신경병증의 CMT4B3 아형에 대한 진단용 조성물
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제4항에 있어서,mRNA 발현을 검출할 수 있는 제제가 SBF1 돌연변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 쌍 또는 탐침인 것을 특징으로 하는 진단용 조성물
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제4항에 있어서,단백질의 발현을 검출할 수 있는 제제가 SBF1 돌연변이 유전자로부터 코딩되는 단백질에 특이적인 항체인 것을 특징으로 하는 진단용 조성물
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제4항 내지 제6항 중 어느 한 항의 조성물을 포함하는, CMT 말초신경병증의 CMT4B3 아형에 대한 진단용 키트
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제7항에 있어서,키트가 RT-PCR 키트, 마이크로어레이 칩 키트 또는 단백질 칩 키트인 것을 특징으로 하는 진단용 키트
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하기 단계를 포함하는, CMT 말초신경병증의 CMT4B3 아형에 대한 발병 가능성을 진단하는데 필요한 정보를 제공하는 방법:(1) 개체 시료로부터 SBF1 돌연변이 유전자의 mRNA 또는 상기 유전자로부터 코딩되는 Sbf1 돌연변이 단백질의 발현을 검출하는 단계; 및(2) 개체 시료에서 SBF1 돌연변이 유전자의 mRNA 또는 상기 유전자에 의해 코딩되는 Sbf1 돌연변이 단백질의 발현이 검출된 경우, 이 개체가 말초신경장애, 근육병 및 감각기능 손상의 복합 증상을 나타내는 CMT4B3 아형의 유전성 신경질환이 발병할 가능성이 높은 것으로 판정하는 단계
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제9항에 있어서,단계(1)에서 mRNA 발현이 SBF1 돌연변이 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 쌍 또는 탐침을 이용하여 측정되는 것을 특징으로 하는 방법
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제9항에 있어서,단계(1)에서 mRNA 발현이 역전사 중합효소반응, 경쟁적 역전사 중합효소반응, 실시간 역전사 중합효소반응, RNase 보호 분석법(RPA), 노던 블로팅 및 DNA 칩으로 구성된 군으로부터 선택되는 분석법에 의해 측정되는 것을 특징으로 하는 방법
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제9항에 있어서,단계(1)에서 단백질 발현이 SBF1 돌연변이 유전자로부터 코딩되는 단백질에 특이적인 항체를 사용하여 측정되는 것을 특징으로 하는 방법
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제13항에 있어서,단계(1)에서 단백질 발현이 웨스턴 블로팅, ELISA, 방사선 면역분석법, 방사선 면역확산법, 오우크테로니(Ouchterlony) 면역확산법, 로켓 면역전기영동, 면역조직화학염색, 면역침전분석, 보체고정분석, FACS 및 단백질 칩으로 구성된 군으로부터 선택되는 분석법에 의해 측정되는 것을 특징으로 하는 방법
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