요약 | 본 발명은 사이토크롬 P450 2D6 유전자의 유전형 분석을 위한 일배체형 마커 단일염기변이(htSNP) 및 이를 이용한 유전자 칩에 관한 것으로서, 보다 상세하게는 인간 CYP2D6 유전자의 일배체형 분석을 위한 htSNP의 선별 방법 및 상기 htSNP를 이용하여 CYP2D6 유전자의 유전형을 결정하는 방법 및 이를 위한 유전형 분석칩에 관한 것이다. 본 발명의 방법을 이용하면 한국인의 CYP2D6 유전자의 단일염기다형성 (single nucleotide polymorphism; SNP)을 근거로 얻어진 htSNP를 이용하여 시간 및 비용 효율적으로 한국인과 유전적 특성이 유사한 일본 또는 중국 등의 아시아인종에서 발견되는 CYP2D6 유전자의 변이형을 용이하게 확인할 수 있다. 또한, 이러한 아시아인의 CYP2D6 효소활성의 개인차나 CYP2D6 결핍에 의해 발생가능한 이상징후를 예측하는데도 유용하게 사용될 수 있다. CYP2D6, 단일염기다형성, 일배체형, htSNP, 유전자 분석칩 |
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Int. CL | C12Q 1/68 (2018.01.01) |
CPC | C12Q 1/6827(2013.01) C12Q 1/6827(2013.01) C12Q 1/6827(2013.01) C12Q 1/6827(2013.01) |
출원번호/일자 | 1020070052764 (2007.05.30) |
출원인 | 인제대학교 산학협력단 |
등록번호/일자 | 10-0973049-0000 (2010.07.23) |
공개번호/일자 | 10-2008-0023622 (2008.03.14) 문서열기 |
공고번호/일자 | (20100729) 문서열기 |
국제출원번호/일자 | |
국제공개번호/일자 | |
우선권정보 |
대한민국 | 1020060087179 | 2006.09.11
|
법적상태 | 등록 |
심사진행상태 | 수리 |
심판사항 | |
구분 | |
원출원번호/일자 | |
관련 출원번호 | |
심사청구여부/일자 | Y (2008.04.15) |
심사청구항수 | 14 |
번호 | 이름 | 국적 | 주소 |
---|---|---|---|
1 | 인제대학교 산학협력단 | 대한민국 | 경남 김해시 인제로 * |
번호 | 이름 | 국적 | 주소 |
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1 | 신재국 | 대한민국 | 부산 부산진구 |
2 | 정현주 | 대한민국 | 부산 부산진구 |
3 | 김은영 | 대한민국 | 부산 부산진구 |
4 | 이상섭 | 대한민국 | 부산 부산진구 |
5 | 손지홍 | 대한민국 | 부산 부산진구 |
번호 | 이름 | 국적 | 주소 |
---|---|---|---|
1 | 원영호 | 대한민국 | 서울특별시 강남구 테헤란로**길 *, ***호(역삼동, 대아빌딩)(예국제특허법률사무소) |
번호 | 이름 | 국적 | 주소 |
---|---|---|---|
1 | 신재국 | 부산광역시 해운대구 |
번호 | 서류명 | 접수/발송일자 | 처리상태 | 접수/발송번호 |
---|---|---|---|---|
1 | 특허출원서 Patent Application |
2007.05.30 | 수리 (Accepted) | 1-1-2007-0397766-98 |
2 | [심사청구]심사청구(우선심사신청)서 [Request for Examination] Request for Examination (Request for Preferential Examination) |
2008.04.15 | 수리 (Accepted) | 1-1-2008-0267634-44 |
3 | 의견제출통지서 Notification of reason for refusal |
2010.03.27 | 발송처리완료 (Completion of Transmission) | 9-5-2010-0128170-95 |
4 | [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서 [Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation) |
2010.05.27 | 수리 (Accepted) | 1-1-2010-0340281-25 |
5 | [명세서등 보정]보정서 [Amendment to Description, etc.] Amendment |
2010.05.27 | 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) | 1-1-2010-0340283-16 |
6 | 등록결정서 Decision to grant |
2010.07.22 | 발송처리완료 (Completion of Transmission) | 9-5-2010-0313429-10 |
7 | 출원인정보변경(경정)신고서 Notification of change of applicant's information |
2012.06.12 | 수리 (Accepted) | 4-1-2012-5124408-82 |
8 | 출원인정보변경(경정)신고서 Notification of change of applicant's information |
2012.10.18 | 수리 (Accepted) | 4-1-2012-5216806-20 |
9 | 출원인정보변경(경정)신고서 Notification of change of applicant's information |
2013.12.27 | 수리 (Accepted) | 4-1-2013-5175090-75 |
10 | 출원인정보변경(경정)신고서 Notification of change of applicant's information |
2017.06.26 | 수리 (Accepted) | 4-1-2017-5100061-64 |
11 | 출원인정보변경(경정)신고서 Notification of change of applicant's information |
2017.12.29 | 수리 (Accepted) | 4-1-2017-5214791-60 |
12 | 출원인정보변경(경정)신고서 Notification of change of applicant's information |
2020.04.09 | 수리 (Accepted) | 4-1-2020-5082225-25 |
13 | 출원인정보변경(경정)신고서 Notification of change of applicant's information |
2020.07.06 | 수리 (Accepted) | 4-1-2020-5149036-07 |
번호 | 청구항 |
---|---|
1 |
1 (a) 한국인 또는 이와 유사한 유전적 특성을 가지는 아시아인으로부터 채취된 생물학적 시료로부터 핵산을 추출하는 단계; (b) 상기 (a) 단계의 핵산을 주형으로 하고 한국인 또는 이와 유사한 유전적 특성을 가지는 아시아인의 CYP2D6 유전자 또는 이의 단편을 증폭할 수 있는 프라이머로 PCR을 수행하는 단계; 및 (c) 상기 (b) 단계에서 얻은 PCR 산물의 염기서열에서 -1584C003e#G; -1426C003e#T, 100C003e#T 및 1039C003e#T 로 이루어진 군에서 하나; -1245insGA, -1028T003e#C, -377A003e#G , 3877G003e#A, 4388C003e#T 및 4401C003e#T로 이루어진 군에서 하나; 1661G003e#C 또는 4180G003e#C; -740C003e#T, -678G003e#A, 214G003e#C, 221C003e#A, 223C003e#G, 227T003e#C, 232G003e#C, 233A003e#C, 245A003e#G 및 2850C003e#T로 이루어진 군에서 하나; -1235A003e#G; 1611T003e#A; 1758G003e#A; 1887insTA; 2573insC; 2988G003e#A; 4125-4133insGTGCCCACT; 2D6 결실 (deletion); 및 2D6 중복 (duplication)으로 이루어진 군에서 선택되는 적어도 9개의 CYP2D6 유전자 변이의 존재 유무를 조사하는 단계를 포함하는, 인간 CYP2D6 유전자의 유전형을 결정하는 방법 |
2 |
2 제 1 항에 있어서, 상기 (a) 단계의 생물학적 시료가 혈액, 피부 세포, 점막 세포 및 모발로 이루어진 군에서 선택되는 것임을 특징으로 하는 방법 |
3 |
3 제 1 항에 있어서, 상기 (b) 단계의 프라이머는 서열번호 2, 서열번호 3, 서열번호 17 내지 서열번호 23, 서열번호 25 내지 서열번호 30, 서열번호 31, 서열번호 32, 서열번호 34, 서열번호 35, 서열번호 45 및 서열번호 46으로 이루어진 군에서 선택되는 염기서열을 갖는 것임을 특징으로 하는 방법 |
4 |
4 제 1 항에 있어서, 상기 (c) 단계에서 -1426C003e#T, 100C003e#T 및 1039C003e#T 로 이루어진 군에서 하나; -1028T003e#C, -377A003e#G , 3877G003e#A, 4388C003e#T 및 4401C003e#T로 이루어진 군에서 하나; -740C003e#T, -678G003e#A, 214G003e#C, 221C003e#A, 223C003e#G, 227T003e#C, 232G003e#C, 233A003e#C, 245A003e#G 및 2850C003e#T로 이루어진 군에서 하나; 1611T003e#A; 1758G003e#A; 1887insTA; 2573insC; 2988G003e#A; 4125-4133insGTGCCCACT; 2D6 결실; 및 2D6 중복으로 이루어진 변이의 존재 유무를 조사하는 것을 특징으로 하는 방법 |
5 |
5 제 1 항에 있어서, 상기 (c) 단계에서 -1584C003e#G; -1426C003e#T, 100C003e#T 및 1039C003e#T로 이루어진 군에서 하나; 1611T003e#A; 1758G003e#A; 2573insC; -740C003e#T, -678G003e#A, 214G003e#C, 221C003e#A, 223C003e#G, 227T003e#C, 232G003e#C, 233A003e#C, 245A003e#G 및 2850C003e#T로 이루어진 군에서 하나; -1245insGA, -1028T003e#C, -377A003e#G, 3877G003e#A , 4388C003e#T 및 4401C003e#T로 이루어진 군에서 하나; 4125-4133insGTGCCCACT; 2D6 결실; 및 2D6 중복으로 이루어진 변이의 존재 유무를 조사하는 것을 특징으로 하는 방법 |
6 |
6 제 1 항에 있어서, 상기 (c) 단계에서 -1426C003e#T, 100C003e#T 및 1039C003e#T 로 이루어진 군에서 하나; -1584C003e#G; -1028T003e#C, -377A003e#G , 3877G003e#A, 4388C003e#T 및 4401C003e#T로 이루어진 군에서 하나; -740C003e#T, -678G003e#A, 214G003e#C, 221C003e#A, 223C003e#G, 227T003e#C, 232G003e#C, 233A003e#C, 245A003e#G 및 2850C003e#T로 이루어진 군에서 하나; 1611T003e#A; 1758G003e#A; 1887insTA; 2573insC; 4125-4133insGTGCCCACT; 2D6 결실; 및 2D6 중복으로 이루어진 변이의 존재 유무를 조사하는 것을 특징으로 하는 방법 |
7 |
7 제 1 항에 있어서, 상기 (c) 단계에서 -1584C003e#G; -1426C003e#T, 100C003e#T 및 1039C003e#T로 이루어진 군에서 하나; 1611T003e#A; 1758G003e#A; 2573insC; -740C003e#T, -678G003e#A, 214G003e#C, 221C003e#A, 223C003e#G, 227T003e#C, 232G003e#C, 233A003e#C, 245A003e#G 및 2850C003e#T로 이루어진 군에서 하나; -1245insGA, -1028T003e#C, -377A003e#G, 3877G003e#A, 4388C003e#T 및 4401C003e#T로 이루어진 군에서 하나; 4125-4133insGTGCCCACT; -1235A003e#G; 1887insTA; 2D6 결실; 및 2D6 중복으로 이루어진 변이의 존재 유무를 조사하는 것을 특징으로 하는 방법 |
8 |
8 제 1 항에 있어서, 상기 (c) 단계에서 -1426C003e#T, 100C003e#T 및 1039C003e#T로 이루어진 군에서 하나; -1028T003e#C, -377A003e#G, 3877G003e#A, 4388C003e#T 및 4401C003e#T로 이루어진 군에서 하나; 1611T003e#A; 1661G003e#C 및 4180G003e#C로 이루어진 군에서 하나; 1758G003e#A; 1887insTA; 2573insC; 2988G003e#A; 4125-4133insGTGCCCACT; -1235A003e#G; 1887insTA; 2D6 결실; 및 2D6 중복으로 이루어진 변이의 존재 유무를 조사하는 것을 특징으로 하는 방법 |
9 |
9 제 1 항에 있어서, 상기 (c) 단계에서 -1584C003e#G; -1426C003e#T, 100C003e#T 및 1039C003e#T로 이루어진 군에서 하나; 1611T003e#A; 1758G003e#A; 2573insC; -740C003e#T, -678G003e#A, 214G003e#C, 221C003e#A, 223C003e#G, 227T003e#C, 232G003e#C, 233A003e#C, 245A003e#G 및 2850C003e#T로 이루어진 군에서 하나; -1245insGA, -1028T003e#C, -377A003e#G, 3877G003e#A, 4388C003e#T 및 4401C003e#T로 이루어진 군에서 하나; 1887insTA; 2988G003e#A; 4125-4133insGTGCCCACT; 2D6 결실; 및 2D6 중복으로 이루어진 변이의 존재 유무를 조사하는 것을 특징으로 하는 방법 |
10 |
10 제 1 항에 있어서, 상기 (c) 단계에서 변이의 존재 유무 조사는 스냅샷 (SNaPshot) 분석을 이용하여 수행하는 것을 특징으로 하는 방법 |
11 |
11 제 10 항에 있어서, 상기 스냅샷 분석은 단일염기다형성 위치의 바로 옆 염기가 3′말단이 되고 상기 단일염기다형성 위치의 인접부위에 어닐링되는 서열을 포함하며 5′말단에는 T 염기가 부가된 프라이머를 이용하여 수행하는 것을 특징으로 하는 방법 |
12 |
12 제 11 항에 있어서, 상기 프라이머는 서열번호 37 내지 서열번호 44, 서열번호 48 및 서열번호 49로 이루어진 군에서 선택되는 염기서열을 갖는 것을 특징으로 하는 방법 |
13 |
13 제 1항에 있어서, 단계(b) 이후, (b1) 다중 PCR을 수행하여 동정하고자 하는 SNP 주변을 포함하는 PCR 산물을 얻는 단계; 및 (b2) 상기 다중 PCR 산물을 주형으로 서열번호 97 내지 115의 프라이머를 이용하여 PCR 산물을 얻는 단계를 더 포함하고, 단계 (c)의 유전자 변이의 존재유무의 조사단계는, (c1) 상기 (b2)의 반응 산물을 유전자 칩에 혼성화시키는 단계; 및 (c2) 상기 칩을 분석하는 단계를 포함하는 것을 특징으로 하는 인간 CYP2D6 유전자의 유전형을 결정하는 방법 |
14 |
14 제 13항에 있어서, 유전자 칩이 서열번호 54 내지 80의 염기서열을 갖는 프로브를 갖는 것을 특징으로 하는 방법 |
15 |
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16 |
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17 |
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18 |
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19 |
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20 |
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21 |
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지정국 정보가 없습니다 |
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순번 | 패밀리번호 | 국가코드 | 국가명 | 종류 |
---|---|---|---|---|
1 | CN101522911 | CN | 중국 | FAMILY |
2 | CN102277437 | CN | 중국 | FAMILY |
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16 | WO2008032921 | WO | 세계지적재산권기구(WIPO) | FAMILY |
순번 | 패밀리번호 | 국가코드 | 국가명 | 종류 |
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1 | CN101522911 | CN | 중국 | DOCDBFAMILY |
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국가 R&D 정보가 없습니다. |
---|
특허 등록번호 | 10-0973049-0000 |
---|
표시번호 | 사항 |
---|---|
1 |
출원 연월일 : 20070530 출원 번호 : 1020070052764 공고 연월일 : 20100729 공고 번호 : 특허결정(심결)연월일 : 20100722 청구범위의 항수 : 14 유별 : C12Q 1/68 발명의 명칭 : 사이토크롬 피450 2디6 유전자의 유전형 분석을 위한해플로타입 마커 단일염기변이 및 이를 이용한 유전자분석칩 존속기간(예정)만료일 : |
순위번호 | 사항 |
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1 |
(권리자) 인제대학교 산학협력단 경상남도 김해시 ... |
2 |
(의무자) 인제대학교 산학협력단 경상남도 김해시 ... |
2 |
(권리자) 신재국 부산광역시 해운대구... |
제 1 - 3 년분 | 금 액 | 295,500 원 | 2010년 07월 26일 | 납입 |
제 4 년분 | 금 액 | 348,000 원 | 2013년 06월 25일 | 납입 |
제 5 년분 | 금 액 | 250,900 원 | 2014년 08월 21일 | 납입 |
제 6 년분 | 금 액 | 243,600 원 | 2015년 07월 06일 | 납입 |
제 7 년분 | 금 액 | 632,000 원 | 2016년 07월 19일 | 납입 |
제 8 년분 | 금 액 | 442,400 원 | 2017년 07월 07일 | 납입 |
제 9 년분 | 금 액 | 316,000 원 | 2018년 07월 24일 | 납입 |
제 10 년분 | 금 액 | 505,000 원 | 2019년 06월 25일 | 납입 |
제 11 년분 | 금 액 | 505,000 원 | 2020년 07월 21일 | 납입 |
번호 | 서류명 | 접수/발송일자 | 처리상태 | 접수/발송번호 |
---|---|---|---|---|
1 | 특허출원서 | 2007.05.30 | 수리 (Accepted) | 1-1-2007-0397766-98 |
2 | [심사청구]심사청구(우선심사신청)서 | 2008.04.15 | 수리 (Accepted) | 1-1-2008-0267634-44 |
3 | 의견제출통지서 | 2010.03.27 | 발송처리완료 (Completion of Transmission) | 9-5-2010-0128170-95 |
4 | [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서 | 2010.05.27 | 수리 (Accepted) | 1-1-2010-0340281-25 |
5 | [명세서등 보정]보정서 | 2010.05.27 | 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) | 1-1-2010-0340283-16 |
6 | 등록결정서 | 2010.07.22 | 발송처리완료 (Completion of Transmission) | 9-5-2010-0313429-10 |
7 | 출원인정보변경(경정)신고서 | 2012.06.12 | 수리 (Accepted) | 4-1-2012-5124408-82 |
8 | 출원인정보변경(경정)신고서 | 2012.10.18 | 수리 (Accepted) | 4-1-2012-5216806-20 |
9 | 출원인정보변경(경정)신고서 | 2013.12.27 | 수리 (Accepted) | 4-1-2013-5175090-75 |
10 | 출원인정보변경(경정)신고서 | 2017.06.26 | 수리 (Accepted) | 4-1-2017-5100061-64 |
11 | 출원인정보변경(경정)신고서 | 2017.12.29 | 수리 (Accepted) | 4-1-2017-5214791-60 |
12 | 출원인정보변경(경정)신고서 | 2020.04.09 | 수리 (Accepted) | 4-1-2020-5082225-25 |
13 | 출원인정보변경(경정)신고서 | 2020.07.06 | 수리 (Accepted) | 4-1-2020-5149036-07 |
기술정보가 없습니다 |
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과제고유번호 | 1465009283 |
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세부과제번호 | A030001 |
연구과제명 | 약물유전체연구사업단 |
성과구분 | 출원 |
부처명 | 보건복지가족부 |
연구관리전문기관명 | 한국보건산업진흥원 |
연구주관기관명 | 서울대학교 |
성과제출연도 | 2007 |
연구기간 | 200307~201203 |
기여율 | 1 |
연구개발단계명 | 응용연구 |
6T분류명 | BT(생명공학기술) |
과제고유번호 | 1345120715 |
---|---|
세부과제번호 | 2007-0054935 |
연구과제명 | 약물치료효과 예측을 위한 유전체 생체지표 빌굴 및 활용가능성 검증 |
성과구분 | 등록 |
부처명 | 교육과학기술부 |
연구관리전문기관명 | 한국연구재단 |
연구주관기관명 | 인제대학교 산학협력단 |
성과제출연도 | 2010 |
연구기간 | 200705~201602 |
기여율 | 0.5 |
연구개발단계명 | 기초연구 |
6T분류명 | BT(생명공학기술) |
과제고유번호 | 1355061705 |
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세부과제번호 | A030001 |
연구과제명 | 약물유전체연구사업단 |
성과구분 | 등록 |
부처명 | 보건복지부 |
연구관리전문기관명 | 한국보건산업진흥원 |
연구주관기관명 | 서울대학교 산학협력단 |
성과제출연도 | 2010 |
연구기간 | 200307~201203 |
기여율 | 0.5 |
연구개발단계명 | 기타 |
6T분류명 | BT(생명공학기술) |
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