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유전체 단위 반복 변이(CNV: Copy Number Variation) 검출 장치에 있어서,테스트 시퀀스에 대응하는 복수의 리드를 획득하는 리드 획득부;상기 획득된 복수의 리드(read)를 레퍼런스 시퀀스에 정렬시킴으로써 리드 커버리지 데이터를 생성하는 데이터 생성부;상기 생성된 리드 커버리지 데이터에 제 1 변환 및 제 2 변환을 각각 적용하여 제 1 변환 데이터 및 제 2 변환 데이터를 생성하는 데이터 변환부; 동일한 포지션에 위치하는 상기 제 1 변환 데이터 및 상기 제 2 변환 데이터를 곱한 값 중 0이 아닌 양수 또는 음수를 CNV 후보로 결정함으로써 적어도 하나 이상의 CNV 후보를 검출하는 CNV 후보 검출부; 및상기 적어도 하나 이상의 CNV 후보 중 적어도 하나 이상을 CNV로 검출하는 CNV 검출부를 포함하는 검출 장치
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제 1 항에 있어서,상기 제 1 변환은 상기 리드 커버리지 데이터의 평균값을 이용하고, 상기 제 2 변환은 상기 리드 커버리지 데이터의 평균 기울기값을 이용하는 것인, 검출 장치
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제 1 항에 있어서,상기 CNV 후보 검출부는 상기 검출된 적어도 하나 이상의 CNV 후보 중 연이은 CNV 후보를 병합하여 하나의 CNV 후보로 결정하는 것인, 검출 장치
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제 1 항에 있어서,상기 CNV 후보 검출부는 상기 검출된 적어도 하나 이상의 CNV 후보 중 연이은 양의 값을 갖는 CNV 후보 또는 연이은 음의 값을 갖는 CNV 후보를 병합하여 하나의 CNV 후보로 결정하는 것인, 검출 장치
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제 1 항에 있어서,상기 CNV는 기설정된 길이(kbp) 이상이고, 상기 테스트 시퀀스 또는 상기 레퍼런스 시퀀스에 적어도 둘 이상 포함되는 것인, 검출 장치
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제 1 항에 있어서,상기 데이터 생성부는 상기 복수의 리드가 상기 레퍼런스 시퀀스에 완전 매칭되는 경우 및 기설정된 범위 내의 교체(replacing) 또는 삽입(inserting)을 허용하여 매칭되는 경우를 상기 복수의 리드가 상기 레퍼런스 시퀀스에 정렬되는 것으로 결정하는 것인, 검출 장치
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제 1 항에 있어서,상기 데이터 변환부는 중심 극한 정리(central limit theorem) 및 통계적 추론(statistical estimation)에 기초하여 결정된 문턱값 범위(threshold boundary)을 이용하여 상기 제 1 변환 데이터 및 상기 제 2 변환 데이터를 생성하는 것인, 검출 장치
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제 1 항에 있어서,상기 데이터 변환부는 상기 리드 커버리지 데이터를 샘플링하는 윈도우의 크기 및 이동값을 결정하여 시퀀싱 에러 및/또는 충분치 않은 커버리지에 의한 효과를 감쇄시키는 것인, 검출 장치
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유전체 단위 반복 변이(CNV: Copy Number Variation) 검출 방법에 있어서,테스트 시퀀스에 대응하는 복수의 리드를 획득하는 단계;상기 획득된 복수의 리드(read)를 레퍼런스 시퀀스에 정렬시킴으로써 리드 커버리지 데이터를 생성하는 단계;상기 생성된 리드 커버리지 데이터에 제 1 변환 및 제 2 변환을 각각 적용하여 제 1 변환 데이터 및 제 2 변환 데이터를 생성하는 단계; 동일한 포지션에 위치하는 상기 제 1 변환 데이터 및 상기 제 2 변환 데이터를 곱한 값 중 0이 아닌 양수 또는 음수를 CNV 후보로 결정함으로써 적어도 하나 이상의 CNV 후보를 검출하는 단계; 및상기 적어도 하나 이상의 CNV 후보 중 적어도 하나 이상을 CNV로 검출하는 단계를 포함하는 검출 방법
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제 9 항에 있어서,상기 검출된 적어도 하나 이상의 CNV 후보 중 연이은 CNV 후보를 병합하여 하나의 CNV 후보로 결정하는 단계를 더 포함하는 검출 방법
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