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한국인의 고혈압 예측용 ＳＮＰ 마커

  • 기술번호 : KST2015210873
  • 담당센터 : 서울동부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-2155-3662
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 고혈압의 유전적 위험인자는 나이 또는 성별 특이적일 수 있으며, 다면 발현적 효과를 나타낼 가능성이 있다. 본 발명은 고혈압 및 관련 질병의 발병 요인을 밝힘에 있어서 혼란변수와 나이-성별 층화의 영향을 고려하여 유전적 및 비유전적 인자의 위험성을 측정하려는 것이다. 한국의 두 지역을 기반으로 하는 코호트로부터 얻어진 2,886 고혈압 환자 및 3,440 정상 대조군의 352,228 개 유전자형 세트 + 백팔십만 개의 추정 SNP가 분석되었고, 선택된 유전자 변이들은 건강검진자 코호트 (665 환자 및 1,285 정상인 대조군)에서 재평가되었다. 세 개의 유전 모델 하에서 잠재적 공변수의 혼란 효과를 보정한 후 나이 및 성별로 층화한 열두 개의 군에서 전장 유전체 연관성 분석이 수행되었다. 비유전적 요인 분석에서 나이, 교외지역 거주, 체질량지수, 고혈압 가족병력, 남성, 최근 음주상태 및 최근 흡연상태가 고혈압과 밀접한 연관성을 보였다 (P=4×10-151 to 0.011). 다섯 개의 유전자 변이, rs11066280 (C12orf51), rs12229654와 rs3782889 (MYL2), rs2072134 (OAS3), rs2093395 (TREML2) 및 rs17249754 (ATP2B1)는 주로 남성에서 고혈압과 관련이 있는 것으로 밝혀졌고 (공동분석에서 P=4.76×10-14 to 4.46×10-7); 세 개의 SNP (rs11066280, rs12229654 및 rs3782889)는 독립적인 군에서 본페로니 다중가설 보정 후에도 현저한 연관성을 보였다. 이 중 세 개의 유전자 변이 rs12229654, rs17249754 및 rs11066280은 고지혈증, 당뇨와 같은 대사성 질환과도 밀접한 연관성을 보였다 (각각 P=0.00071 to 0.0097).
Int. CL C12Q 1/68 (2006.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020150133644 (2015.09.22)
출원인 한림대학교 산학협력단
등록번호/일자 10-1617612-0000 (2016.04.27)
공개번호/일자 10-2015-0115700 (2015.10.14) 문서열기
공고번호/일자 (20160503) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 소멸
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자 10-2014-0013577 (2014.02.06)
관련 출원번호 1020140013577
심사청구여부/일자 Y (2015.09.22)
심사청구항수 7

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 한림대학교 산학협력단 대한민국 강원도 춘천시 한림

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 박지완 대한민국 서울특별시 송파구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 강성혜 대한민국 대전 유성구 지족로***번길 **, ***-*호 (지족동, 성훈프라자)(아이앤아이특허법률사무소)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 한림대학교 산학협력단 대한민국 강원도 춘천시 한림
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [분할출원]특허출원서
[Divisional Application] Patent Application		 2015.09.22 수리 (Accepted) 1-1-2015-0921752-28
2 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2015.10.19 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2015-0717555-02
3 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)		 2015.12.21 수리 (Accepted) 1-1-2015-1248357-77
4 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)		 2016.01.19 수리 (Accepted) 1-1-2016-0057696-15
5 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)		 2016.02.19 수리 (Accepted) 1-1-2016-0167603-93
6 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)		 2016.03.21 수리 (Accepted) 1-1-2016-0269859-22
7 지정기간연장 관련 안내서
Notification for Extension of Designated Period		 2016.03.22 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2016-0043826-86
8 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2016.04.08 수리 (Accepted) 1-1-2016-0341468-52
9 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2016.04.08 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2016-0341459-41
10 등록결정서
Decision to grant		 2016.04.26 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2016-0305566-31
11 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2016.12.27 수리 (Accepted) 4-1-2016-5194076-39
12 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2018.03.06 수리 (Accepted) 4-1-2018-5038639-99
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
한국인 남성의 고혈압 위험 예측 또는 진단용 SNP 마커로서 서열번호 3으로 기재되는 rs12229654의 SNP (single nucleotide polymorphism) 위치인 서열의 501번째 염기를 검출할 수 있는 프로브를 포함하는, 한국인 남성의 고혈압 위험 예측 또는 진단용 조성물
2 2
청구항 1의 조성물을 포함하는 한국인 남성의 고혈압 위험 예측 또는 진단용 킷트
3 3
청구항 2에 있어서,상기 킷트는 RT-PCR 킷트 또는 DNA 칩 킷트임을 특징으로 하는, 한국인 남성의 고혈압 위험 예측 또는 진단용 킷트
4 4
서열번호 3으로 기재되는 rs12229654의 SNP (single nucleotide polymorphism) 위치인 서열의 501번째 염기를 포함하고, 5 내지 100개의 연속적인 염기로 구성되는 폴리뉴클레오타이드로부터 선택된 하나 이상의 폴리뉴클레오타이드 또는 이의 상보적인 폴리뉴클레오타이드를 포함하는, 한국인 남성의 고혈압 위험 예측 또는 진단용 마이크로 어레이
5 5
a) 분리된 시료의 DNA로부터 한국인 남성의 고혈압 위험 예측 또는 진단용 SNP 마커로서 서열번호 3으로 기재되는 rs12229654의 SNP (single nucleotide polymorphism) 위치인 서열의 501번째 염기를 포함하는 다형성 부위를 증폭하거나 프로브와 혼성화하는 단계; 및b) 상기 a) 단계의 증폭된 또는 혼성화된 다형성 부위의 염기를 결정하는 단계를 포함하는, 한국인 남성의 고혈압 위험 예측 또는 진단을 위한 정보 제공방법
6 6
청구항 5에 있어서,서열번호 3으로 기재되는 rs12229654의 501번째 염기가 T인 경우 고혈압으로 판단함을 특징으로 하는, 한국인 남성의 고혈압 위험 예측 또는 진단을 위한 정보 제공방법
7 7
청구항 5에 있어서,상기 b) 단계의 염기 결정은 서열 분석, 마이크로어레이에 의한 혼성화, 대립유전자 특이적인 PCR (allele specific PCR), 다이나믹 대립유전자 혼성화 (dynamic allele-specific hybridization), PCR 연장 분석, PCR-SSCP (PCR-single strand conformation polymorphism) 및 TaqMan 방법으로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상의 방법에 의해 수행됨을 특징으로 하는, 한국인 남성의 고혈압 위험 예측 또는 진단을 위한 정보 제공방법
8 8
삭제
9 9
삭제
10 10
삭제
지정국 정보가 없습니다
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순번 패밀리번호 국가코드 국가명 종류
1 KR1020150092937 KR 대한민국 FAMILY

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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 교육과학기술부 한림대학교 산학협력단 기초연구 노화관련 형질의 유전과 환경의 상호작용
2 보건복지부 숭실대학교 산학협력단 연구용역 대용량 유전체 정보 활용을 위한 협력연구 3