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검체의 생물학적 시료로부터 게노믹 DNA를 분리하는 단계;
메틸화 특이적 제한효소를 처리하는 단계; 및
XIST 유전자에 적합한 프라이머 쌍을 이용하여 핵산증폭반응을 수행하는 단계를 포함하는
XIST 유전자의 메틸화 정도를 검출하여 클라인펠터증후군을 진단하는 방법
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제 1항에서 있어서,
상기 XIST 유전자는 XIST 유전자의 프로모터 및 5'-말단 영역을 포함하는 방법
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제 2항에 있어서,
상기 XIST 유전자의 프로모터 및 5'-말단 영역은 XIST 유전자의 -58 염기 내지 +1720 염기에 해당하는 영역인 방법
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제 1항에 있어서,
상기 메틸화 특이적 제한효소가 BlsⅠ, BamHI 및 SolI로 이루어진 군으로부터 선택되는 것인 방법
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제 1항에 있어서,
상기 프라이머 쌍은 서열번호 1, 3, 4, 5 및 6으로 이루어진 프라이머 중에서 선택되는 정방향 프라이머와 서열번호 2의 역방향 프라이머로 이루어진 것인 방법
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제 1항에 있어서,
상기 핵산증폭반응은 PCR, 실시간 PCR, 멀티플렉스 PCR 또는 네스티드 PCR인 방법
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제 1항에 있어서,
상기 검체의 생물학적 시료는 조직, 세포, 전혈, 혈청, 혈장, 타액 및 정액으로 이루어진 군으로부터 선택되는 것인 방법
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제 1항에 있어서,
상기 검체의 생물학적 시료의 XIST 유전자의 메틸화 정도를 대조구의 메틸화 정도와 비교하는 단계를 추가로 포함하는 방법
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(i) XIST 유전자의 센스 가닥의 핵산서열에 상보적인 10 내지 30개의 염기 서열을 가지는 역방향 프라이머 및 (ii) XIST 유전자의 안티센스 가닥의 핵산서열에 상보적인 10 내지 30개의 염기 서열을 가지는 정방향 프라이머로 이루어진 핵산증폭반응용 프라이머 쌍을 포함하는 클라인펠터증후군의 진단용 키트
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제 9항에서 있어서,
상기 XIST 유전자는 XIST 유전자의 프로모터 및 5'-말단 영역을 포함하는 것인 키트
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제 9항에 있어서,
상기 XIST 유전자의 프로모터 및 5'-말단 영역은 XIST 유전자의 -58 염기 내지 +1720 염기에 해당하는 영역인 키트
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제 9항에 있어서,
상기 정방향 프라이머는 서열번호 1, 3, 4, 5 및 6으로 이루어진 프라이머 중에서 선택되는 키트
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제 9항에 있어서,
상기 역방향 프라이머는 서열번호 2의 프라이머인 키트
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