| 1 |
1
서열번호 5의 DNA 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서, 201번째 염기 (다형성 부위)가 A이고, 상기 201번째 염기를 포함하는 10개 이상의 연속 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드 (이하, "폴리뉴클레오티드 (e)"라 함) 또는 그의 상보적 뉴클레오티드
|
| 2 |
2
제1항에 있어서, 길이가 10 내지 100 뉴클레오티드인 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 폴리뉴클레오티드
|
| 3 |
3
제1항 또는 제2항에 따른 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진, 자폐증 진단을 위한 증폭용 프라이머
|
| 4 |
4
제1항 또는 제2항에 따른 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 폴리뉴클레오티드로 이루어진, 자폐증 진단용 프로브
|
| 5 |
5
제4항에 따른 자폐증 진단용 프로브를 포함하는 마이크로어레이
|
| 6 |
6
제1항 또는 제2항에 따른 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 폴리뉴클레오티드를 포함하는, 자폐증 진단용 키트
|
| 7 |
7
자폐증 진단에 필요한 정보를 제공하기 위하여, (i) 검체로부터 핵산 시료를 얻는 단계; 및 (ii) 상기 핵산 시료로부터, 서열번호 5의 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 뉴클레오티드의 다형성 부위의 염기 서열을 분석하는 단계((단, 상기 다형성 부위는 서열번호 5의 DNA 서열 중 201번째 염기를 말한다)를 포함하는, 검체 중의 단일염기다형을 검출하는 방법
|
| 8 |
8
제7항에 있어서, 상기 다형성 부위의 염기 서열을 분석하는 단계가 서열번호 5의 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 폴리뉴클레오티드 서열로서 다형성 부위를 포함하는 서열(단, 상기 다형성 부위는 201번째 염기를 말한다)을 주형으로 하는 프라이머 또는 프로브를 이용하여 수행되는 것을 특징으로 하는, 검체 중의 단일염기다형을 검출하는 방법
|
| 9 |
9
제7항에 있어서, 상기 다형성 부위의 뉴클레오티드 서열을 분석하는 단계가 서열번호 5의 DNA 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드에서 201번째 염기가 A이고, 상기 201번째 염기를 포함하는 10개 이상의 연속 DNA 서열로 구성되는 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 뉴클레오티드가 고정된 마이크로어레이에 상기 핵산 시료를 혼성화시키는 단계; 및 얻어진 혼성화 결과를 분석하는 단계를 포함하는 것을 특징으로 하는, 검체 중의 단일염기다형을 검출하는 방법
|
| 10 |
10
제9항에 있어서, 상기 마이크로어레이에 고정되는 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적 뉴클레오티드의 DNA 서열의 길이가 각각 10 내지 100 뉴클레오티드인 것을 특징으로 하는, 검체 중의 단일염기다형을 검출하는 방법
|
| 11 |
11
제7항에 있어서, 상기 다형성 부위의 염기 서열을 분석하는 단계가 서열번호 5의 다형성 부위의 우성 유전자형(dominant genotype) 분석을 포함하는 것을 특징으로 하는, 검체 중의 단일염기다형을 검출하는 방법
|
| 12 |
12
자폐증 진단에 필요한 정보를 제공하기 위하여, (i) 검체로부터 핵산 시료를 얻는 단계; 및 (ii) 상기 핵산 시료로부터, 서열번호 6 및 7의 DNA 서열의 다형성 부위로부터 결정되는 반수체형을 분석하는 단계 (단, 상기 서열번호 6 및 7의 DNA 서열의 다형성 부위는 각각 서열번호 6의 499번째 염기 및 서열번호 7의 301번째 염기를 말한다)를 포함하는, 검체 중의 단일염기다형을 검출하는 방법
|
