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유전자 돌연변이 및 ＳＮＰ 탐지용 프라이머를 이용한ＱＴ연장증후군의 진단방법

  • 기술번호 : KST2015218550
  • 담당센터 : 대구기술혁신센터
  • 전화번호 : 053-550-1450
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 유전자 돌연변이를 이용한 QT연장증후군의 진단방법에 관한 것으로, 본 발명은 QT연장증후군과 관련된 타입 II 유전자의 돌연변이 및 다형성 변이를 탐지할 수 있는 프라이머를 이용하여 한국인에서 QT연장증후군을 진단할 수 있는 효과가 있다. QT연장증후군, 프라이머, 유전자 돌연변이, 다형성 변이, 중합효소연쇄반응
Int. CL C12Q 1/68 (2006.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020020054819 (2002.09.11)
출원인 학교법인 계명대학교
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2004-0023166 (2004.03.18) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 거절
심사진행상태 수리
심판사항
구분
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2002.09.11)
심사청구항수 6

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 학교법인 계명대학교 대한민국 대구광역시 남구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 유민 대한민국 대구광역시달서구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 이덕록 대한민국 서울특별시 강남구 헌릉로***길 **-**(세곡동) *층, ***호(예일국제특허법률사무소)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 특허출원서
Patent Application		 2002.09.11 수리 (Accepted) 1-1-2002-0296624-49
2 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search		 2004.03.24 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
3 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search		 2004.04.09 수리 (Accepted) 9-1-2004-0018331-57
4 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2004.08.27 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2004-0349902-85
5 거절결정서
Decision to Refuse a Patent		 2004.11.23 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2004-0493635-88
6 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2007.01.30 수리 (Accepted) 4-1-2007-5016263-30
7 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2008.06.20 수리 (Accepted) 4-1-2008-0010080-48
8 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2013.05.15 수리 (Accepted) 4-1-2013-0019896-04
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1

QT연장증후군의 타입 II를 유발하는 유전자 HERG의 엑손 6 내지 9의 영역만을 증폭하기 위한 서열목록 3과 서열목록 4에 기재된 올리고뉴클레오티드로 이루어짐을 특징으로 하는 프라이머

2 2

QT연장증후군의 타입 II를 유발하는 유전자 HERG의 엑손 6과 7의 영역을 증폭하기 위한 서열목록 4과 서열목록 5에 기재된 올리고뉴클레오티드로 이루어짐을 특징으로 하는 프라이머

3 3

QT연장증후군의 타입 II를 유발하는 유전자 HERG의 엑손 6과 7의 영역을 증폭하기 위한 서열목록 6와 서열목록 7에 기재된 올리고뉴클레오티드로 이루어짐을 특징으로 하는 프라이머

4 4

인체 혈액에서 DNA의 분리 단계;

상기 DNA로부터 QT연장증후군 관련 HERG 유전자의 돌연변이를 증폭하기 위한 서열목록 5과 6에 기재된 프라이머의 제작 단계;

상기 프라이머를 이용하여 중합효소연쇄반응을 실시하여 HERG 유전자를 증폭하며, 상기 중합효소연쇄반응의 조건은 변성전(pre-denaturation) 반응은 94℃에서 5분동안, 변성(denaturation) 반응은 94℃에서 30초동안, 복원(annealing) 반응은 60℃에서 20초동안, 연장(extension) 반응은 72℃에서 20초동안, 연장후(post-extension) 반응은 72℃에서 5분간으로 35 사이클을 실시함을 특징으로 하며;

상기 유전자 증폭 후 얻은 유전자산물의 자동화 염기서열 결정 단계; 및,

상기 염기서열 결정 후 HERG 유전자의 엑손 6의 염기서열 중 시토신(cytosine)이 티민(thymine)으로 변이됨을 확인하는 단계를 포함함을 특징으로 하는 QT 연장증후군의 진단방법

5 5

인체 혈액에서 DNA의 분리 단계;

상기 DNA로부터 QT연장증후군 관련 HERG 유전자의 돌연변이를 증폭하기 위한 서열목록 7과 8에 기재된 프라이머의 제작 단계;

상기 프라이머를 이용하여 중합효소연쇄반응을 실시하여 HERG 유전자를 증폭하며, 상기 중합효소연쇄반응의 조건은 변성전(pre-denaturation) 반응은 94℃에서 5분동안, 변성(denaturation) 반응은 94℃에서 30초동안, 복원(annealing) 반응은 60℃에서 20초동안, 연장(extension) 반응은 72℃에서 20초동안, 연장후(post-extension) 반응은 72℃에서 5분간으로 35 사이클을 실시함을 특징으로 하며;

상기 유전자 증폭 후 얻은 유전자산물의 자동화 염기서열 결정 단계; 및,

상기 염기서열 결정 후 HERG 유전자의 엑손 6의 염기서열 중 시토신이 티민으로 변이됨을 확인하는 단계를 포함함을 특징으로 하는 QT 연장증후군의 진단방법

6 6

인체 혈액에서 게놈 DNA를 분리하는 단계;

상기 DNA와 서열목록 3과 4에 기재된 프라이머를 사용하여 중합효소연쇄반응을 실시하며, 상기 중합효소연쇄반응의 조건은 변성전 반응은 온도 94℃에서 5분간, 변성 반응은 94℃에서 30초간, 복원 반응은 온도 60℃에서 30초간, 연장 반응은 온도 72℃에서 30초간, 연장후 반응은 온도 72℃에서 5분간 35 사이클을 실시함을 특징으로 하고;

상기 중합효소연쇄반응 후 얻은 DNA 산물을 pGEM-T EASY 벡터의 LacZ 유전자 사이에 재조합시켜 대장균 JM109에 도입시켜 형질전환하는 단계;

상기에서 얻은 형질전환 대장균으로부터 재조합 DNA를 분리하여 상기 DNA의 염기서열을 결정하는 단계; 및,

상기 염기서열 결정 후 HERG 유전자의 엑손 6의 염기서열 중 시토신(cytosine)이 티민(thymine)으로 변이됨과 HERG 유전자의 엑손 7의 염기서열 중 아데닌이 구아닌으로 변이됨을 확인하는 단계를 포함함을 특징으로 하는 다형성변이 탐지방법

지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
국가 R&D 정보가 없습니다.