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필라그린 유전자 돌연변이 검출용 프로브, 키트 및 방법(probes, kits and methods for detecting mutation of filaggrin gene)

  • 기술번호 : KST2015230858
  • 담당센터 : 대전기술혁신센터
  • 전화번호 : 042-610-2279
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 필라그린(filaggrin) 유전자 돌연변이 핵산 서열에 상보적으로 결합하는 프로브 및 이를 이용한 필라그린 유전자 돌연변이 검출 방법에 관한 것으로, 구체적으로 필라그린 유전자에 상보적으로 결합하는 PNA 프로브를 제조하고 정상형과 돌연변이형의 결합력의 차이를 이용한 FMCA를 사용하여 필라그린 유전자 돌연변이를 간단하고 신속하며 정확하게 판별할 수 있는 편리함을 제공함으로써, 아토피 피부염 환자의 병인학적 요인진단이 가능해지고, 특히 출생 직 후인 영유아 시기에 아토피 피부염 발병 가능성을 신속히 진단하여 발병률을 저하시킬 수 있다
Int. CL C12Q 1/68 (2006.01) C12N 15/11 (2006.01) G01N 33/52 (2006.01)
CPC
출원번호/일자 1020140071922 (2014.06.13)
출원인 한국생명공학연구원
등록번호/일자 10-1634958-0000 (2016.06.24)
공개번호/일자 10-2015-0143025 (2015.12.23) 문서열기
공고번호/일자 (20160630) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2014.06.13)
심사청구항수 13

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 한국생명공학연구원 대한민국 대전광역시 유성구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 황준성 대한민국 대전광역시 유성구
2 김보연 대한민국 대전광역시 유성구
3 김대환 대한민국 대전광역시 유성구
4 성낙균 대한민국 대전광역시 유성구
5 안종석 대한민국 대전광역시 유성구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 이원희 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로 ***, 성지하이츠빌딩*차 ***호 (역삼동)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 한국생명공학연구원 대전광역시 유성구
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2014.06.13 수리 (Accepted) 1-1-2014-0552733-71
2 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2015.02.05 수리 (Accepted) 4-1-2015-0007152-08
3 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2015.10.22 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2015-0729831-24
4 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)
2015.12.22 수리 (Accepted) 1-1-2015-1256590-31
5 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)
2016.01.21 수리 (Accepted) 1-1-2016-0069891-48
6 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2016.02.19 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2016-0168945-60
7 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2016.02.19 수리 (Accepted) 1-1-2016-0169032-79
8 등록결정서
Decision to grant
2016.06.20 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2016-0440953-86
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번호 청구항
1 1
서열번호 11, 12, 13, 14, 15, 또는 16의 염기서열로 구성되는 것을 특징으로 하는 필라그린 유전자 돌연변이 검출용 PNA 프로브
2 2
삭제
3 3
제 1항에 있어서, 상기 서열번호 11은 필라그린 유전자 돌연변이 K4022X, 서열번호 12는 필라그린 유전자 돌연변이 3321delA, 서열번호 13은 필라그린 유전자 돌연변이 S2554X, 서열번호 14는 필라그린 유전자 돌연변이 S2889X(new), 서열번호 15는 필라그린 유전자 돌연변이 S2889X(mut), 서열번호 16은 필라그린 유전자 돌연변이 S3296X인 것을 특징으로 하는 필라그린 유전자 돌연변이 검출용 PNA 프로브
4 4
제 3항에 있어서, 상기 필라그린 유전자 돌연변이는 아토피 피부염을 유발시키는 것을 특징으로 하는 필라그린 유전자 돌연변이 검출용 PNA 프로브
5 5
검체시료로부터 필라그린 유전자의 일부 또는 전부를 포함하는 염기서열을 증폭하기 위한 프라이머 및 제 1항의 PNA 프로브를 포함하는 것을 특징으로 하는 필라그린 유전자 돌연변이 검출용 키트
6 6
제 5항에 있어서, 상기 필라그린 유전자 돌연변이는 K4022X, 3321delA, S2554X, S2889X, 또는 S3296X인 것을 특징으로 하는 필라그린 유전자 돌연변이 검출용 키트
7 7
제 6항에 있어서, 상기 키트는 아토피 피부염 진단용인 것을 특징으로 하는 필라그린 유전자 돌연변이 검출용 키트
8 8
1) 검체시료로부터 프라이머를 이용하여 필라그린 DNA를 증폭시켜 필라그린 유전자의 PCR(polymerase chain reaction) 산물을 얻는 단계;2) 리포터에 결합된 제 1항의 PNA 프로브를 단계 1)에서 얻어진 필라그린 유전자의 PCR 산물과 혼성화시켜 DNA-PNA 혼성화 산물을 얻는 단계;3) 상기 단계 2)에서 얻어진 혼성화 산물의 온도를 변화시키며 실시간으로 DNA-PNA 혼성화 산물의 융해곡선을 얻는 단계; 및4) 상기 단계 3)의 융해곡선을 분석하는 단계를 포함하는 것을 특징으로 하는 필라그린 유전자 돌연변이 검출방법
9 9
제 8항에 있어서, 상기 필라그린 유전자 돌연변이는 K4022X, 3321delA, S2554X, S2889X, 또는 S3296X인 것을 특징으로 하는 필라그린 유전자 돌연변이 검출방법
10 10
제 8항에 있어서, 상기 검체시료는 구강내상피세포, 혈액, 타액, 또는 혈장인 것을 특징으로 하는 필라그린 유전자 돌연변이 검출방법
11 11
제 8항에 있어서, PCR 산물은 올리고뉴클레오티드, DNA(deoxyribonucleic acid) 또는 RNA(ribonucleic acid)인 것을 특징으로 하는 필라그린 유전자 돌연변이 검출방법
12 12
삭제
13 13
제 8항에 있어서, 상기 단계 2)의 리포터는 형광물질 및 소광자인 것을 특징으로 하는 필라그린 유전자 돌연변이 검출방법
14 14
제 8항에 있어서, 상기 단계 3)의 분석하는 단계는 혼성화 산물의 온도를 변화시키며 용출하여 융해곡선을 얻는 단계; 및융해곡선 피크 값을 야생형 대조군과 비교하여, 피크가 낮은 온도에서만 관찰된 경우 동형 접합형 필라그린 유전자 돌연변이, 피크가 낮은 온도 및 같은 온도에서 관찰된 경우 이형 접합형 돌연변이, 피크가 같은 온도에서만 관찰된 경우 야생형으로 판정하는 단계를 포함하는 필라그린 유전자 돌연변이 검출방법
15 15
제 8항에 있어서, 상기 단계 3)의 분석하는 단계는 FMCA(Fluorescence Melting Curve Analysis)인 것을 특징으로 하는 검출방법
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1 WO2015190655 WO 세계지적재산권기구(WIPO) FAMILY

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순번 패밀리번호 국가코드 국가명 종류
1 WO2015190655 WO 세계지적재산권기구(WIPO) DOCDBFAMILY
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 미래창조과학부 한국생명공학연구원 세계수준의연구센터(WCI) Kinomics 기반 발암 표적단백질 및 신약 후보물질 발굴 센터