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1) 개체에서 분리된 성체 체세포에 리프로그래밍 에피좀 벡터(reprogramming episomal vector) 및 돌연변이 교정 전달체를 동시에 도입하여 유도만능줄기세포(induced pluripotent stem cell, iPSC)를 제조하는 단계; 및2) 상기 단계 1)의 제조된 iPSC를 선별하는 단계를 포함하는 유전자 교정된 iPSC의 제조방법으로서, 상기 단계 1)의 개체는 골화성 섬유이형성증(fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP) 환자 또는 판코니 빈혈(fanconi anemia) 환자인 것을 특징으로 하는, 유전자 교정된 iPSC의 제조방법
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제1항에 있어서, 상기 단계 1)의 성체 체세포는 섬유아세포인 것을 특징으로 하는 유전자 교정된 iPSC의 제조방법
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제1항에 있어서, 상기 단계 1)의 리프로그래밍 에피좀 벡터는 Oct4, shp53, Sox2, Klf4, Lin28 및 L-myc으로 구성된 군으로부터 선택되는 어느 하나 이상을 포함하는 것을 특징으로 하는 유전자 교정된 iPSC의 제조방법
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제1항에 있어서, 상기 단계 1)의 돌연변이 교정 전달체는 단일-가이드 RNA(single-guided RNA, sgRNA) 및 단일-가닥 올리고데옥시뉴클레오티드(single-strand oligodeoxynucleotide, ssODN)를 포함하는 것을 특징으로 하는 유전자 교정된 iPSC의 제조방법
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제5항에 있어서, 상기 sgRNA는 서열번호 27로 구성되는 것을 특징으로 하는 유전자 교정된 iPSC의 제조방법
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제5항에 있어서, 상기 sgRNA는 ACVR1 p
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제5항에 있어서, 상기 ssODN은 서열번호 28으로 구성되는 것을 특징으로 하는 유전자 교정된 iPSC의 제조방법
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제5항에 있어서, 상기 ssODN은 ACVR1 c
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1) FOP 환자에서 분리된 섬유아세포에 리프로그래밍 에피좀 벡터(reprogramming episomal vector), 및 서열번호 27로 구성되는 sgRNA 또는 서열번호 28으로 구성되는 ssODN 중 어느 하나를 동시에 도입하여 유도만능줄기세포(induced pluripotent stem cell, iPSC)를 제조하는 단계; 및2) 상기 단계 1)의 제조된 iPSC를 선별하는 단계를 포함하는 유전자 교정된 iPSC의 제조방법
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1) 분리된 성체 체세포에 리프로그래밍 에피좀 벡터 및 돌연변이 유발 전달체를 동시에 도입하여 유도만능줄기세포(induced pluripotent stem cell, iPSC)를 제조하는 단계; 및2) 상기 단계 1)의 제조된 iPSC를 선별하는 단계를 포함하는, 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 유전성 질환모델 iPSC의 제조방법
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제11항에 있어서, 상기 단계 1)의 성체 체세포는 섬유아세포인 것을 특징으로 하는 질환모델 iPSC의 제조방법
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제11항에 있어서, 상기 단계 1)의 리프로그래밍 에피좀 벡터는 Oct4, shp53, Sox2, Klf4, Lin28 및 L-myc으로 구성된 군으로부터 선택되는 어느 하나 이상을 발현하는 것을 특징으로 하는 질환모델 iPSC의 제조방법
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제11항에 있어서, 상기 단계 1)의 돌연변이 유발 전달체는 히포크산틴-구아닌 포스포리보실전이효소 1(Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase 1, Hprt1)을 녹아웃시키는 것을 특징으로 하는 질환모델 iPSC의 제조방법
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제14항에 있어서, 상기 Hprt1은 서열번호 31으로 구성된 것을 특징으로 하는 질환모델 iPSC의 제조방법
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제11항에 있어서, 상기 질환은 레쉬니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)인 것을 특징으로 하는 질환모델 iPSC의 제조방법
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