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(a) 시료의 염기서열을 확인하는 단계; (b) (a)단계에서 확인된 염기서열을 레퍼런스 염기서열과 비교하여, 염기서열 변이가 발생한 유전자를 추출하는 단계;(c) 상기 추출된 유전자에 매칭되는 레퍼런스 서열조각(리드)들을 시료의 염기서열에 결합시켜 리드 결합율을 확인하는 단계; 및(d) 상기 리드 결합율이 리드 분포도 내에서 최고값 대비 50% 미만값이 나타나는 경우에 이형 결실 유전자로 판단하는 단계를 포함하는, 이형 결실 유전자의 진단을 위한 정보제공방법
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제 1항에 있어서, 상기 (a)단계에서의 염기서열을 확인하는 방법은 차세대염기서열분석법을 사용하는 것인, 이형 결실 유전자의 진단을 위한 정보제공방법
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제 1항에 있어서,상기 이형 결실 유전자는 결실 유전자의 크기가 20 내지 3000 bp인, 이형 결실 유전자의 진단을 위한 정보제공방법
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제 1항에 있어서,상기 이형 결실 유전자는 BIM 유전자인, 이형 결실 유전자의 진단을 위한 정보제공방법
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제 1항에 있어서,상기 이형 결실 유전자는 폐암 유발 유전자인, 이형 결실 유전자의 진단을 위한 정보제공방법
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(a) 시료의 염기서열을 확인하는 단계; (b) (a)단계에서 확인된 염기서열을 레퍼런스 염기서열과 비교하여, 염기서열 변이가 발생한 유전자를 추출하는 단계;(c) 상기 추출된 유전자(X)에 매칭되는 레퍼런스 서열조각(리드)들을 시료의 염기서열에 결합시켜, 결합된 리드 분포도 내의 군(cluster)의 개수(Y)를 확인하는 단계; 및(d) 상기 X - Y가 0보다 큰 경우에 동형 결실 유전자로 판단하는 단계를 포함하는, 동형 결실 유전자의 진단을 위한 정보제공방법
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제 6항에 있어서, 상기 (a)단계에서의 염기서열을 확인하는 방법은 차세대염기서열분석법을 사용하는 것인, 동형 결실 유전자의 진단을 위한 정보제공방법
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제 6항에 있어서,상기 동형 결실 유전자는 결실 유전자의 크기가 20 내지 3000 bp인, 동형 결실 유전자의 진단을 위한 정보제공방법
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제 6항에 있어서,상기 동형 결실 유전자는 BIM 유전자인, 동형 결실 유전자의 진단을 위한 정보제공방법
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제 6항에 있어서,상기 동형 결실 유전자는 폐암 유발 유전자인, 동형 결실 유전자의 진단을 위한 정보제공방법
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(a) 시료의 염기서열을 확인하는 서열확인부; (b) 시료의 염기서열을 레퍼런스 염기서열과 비교하는 서열비교부;(c) 염기서열 변이가 발생한 유전자에 매칭되는 레퍼런스 서열조각(리드)들을 시료의 염기서열에 결합시켜 리드 결합율을 확인하는 리드분석부; 및(d) 상기 리드 결합율이 리드 분포도 내에서 최고값 대비 50% 미만값이 나타나는 경우에 이형 결실 유전자로 판단하는 연산부를 포함하는, 이형 결실 유전자의 진단장치
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제 11항에 있어서,상기 (a)단계에서의 염기서열을 확인하는 방법은 차세대염기서열분석법을 사용하는 것인, 이형 결실 유전자의 진단장치
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(a) 시료의 염기서열을 확인하는 서열확인부; (b) 시료의 염기서열을 레퍼런스 염기서열과 비교하는 서열비교부;(c) 염기서열 변이가 발생한 유전자(X)에 매칭되는 레퍼런스 서열조각(리드)들을 시료의 염기서열에 결합시켜, 결합된 리드 분포도 내의 군(cluster)의 개수(Y)를 확인하는 리드분석부; 및(d) 상기 X - Y가 0보다 큰 경우에 동형 결실 유전자로 판단하는 연산부를 포함하는, 동형 결실 유전자의 진단장치
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제 13항에 있어서,상기 (a)단계에서의 염기서열을 확인하는 방법은 차세대염기서열분석법을 사용하는 것인, 동형 결실 유전자의 진단장치
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