맞춤기술찾기

홈으로 가기
맞춤기술찾기
이전대상기술
프린트하기

이전대상기술

중증 아벨리노 각막이상증과 관련된 돌연변이 및 그 용도(Mutations Related to Severe Avellino Corneal Dystrophies and Use Thereof)

  • 기술번호 : KST2016014197
  • 담당센터 : 서울서부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-6124-6930
상담신청 PDF 받기
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 종래에 알려진 아벨리노 각막이상증의 유전자 마커인 TGFBI 유전자 상의 R124H 변이에 더하여, H174D, I247N 및 R179X 중 하나 이상의 변이를 추가적으로 검출하는 검출수단을 포함하는 중증 아벨리노 각막이상증의 진단용 키트에 관한 것이다. 본 발명은 간단한 면역학적 분석 또는 유전자형 분석을 통해 중증 아벨리노 각막이상증의 유전적 위험성을 높은 신뢰도로 예측할 수 있다. 또한 본 발명은 부모가 일반적인 아벨리노 각막이상증을 가지는 경우 자녀에게서 중증 아벨리노 각막이상증이 발병할 가능성을 조기에 측정 또는 예측하는 방법으로 유용하게 이용될 수 있다.
Int. CL C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020150008017 (2015.01.16)
출원인 연세대학교 산학협력단
등록번호/일자 10-1692545-0000 (2016.12.28)
공개번호/일자 10-2016-0088996 (2016.07.27) 문서열기
공고번호/일자 (20170105) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 불수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2015.01.16)
심사청구항수 8

출원인

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 출원인 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구

발명자

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 발명자 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 김응권 대한민국 서울특별시 서대문구
2 지용우 대한민국 서울특별시 서초구
3 최승일 대한민국 경기도 용인시 수지구
4 맹용선 대한민국 강원도 평창군
5 이보람 대한민국 경기도 성남시 분당구
6 조소연 대한민국 경기도 고양시 일산서구

대리인

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 대리인 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 윤대웅 대한민국 서울특별시 관악구 남부순환로 ****(봉천동), ***호(제니스특허법률사무소)
2 공병욱 대한민국 서울특별시 관악구 남부순환로 ****(봉천동), ***호(제니스특허법률사무소)

최종권리자

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 최종권리자 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 연세대학교 산학협력단 서울특별시 서대문구
번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2015.01.16 수리 (Accepted) 1-1-2015-0047865-11
2 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search		 2016.02.12 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
3 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search		 2016.04.11 수리 (Accepted) 9-1-2016-0017028-74
4 [대리인선임]대리인(대표자)에 관한 신고서
[Appointment of Agent] Report on Agent (Representative)		 2016.09.07 불수리 (Non-acceptance) 1-1-2016-0873509-14
5 서류반려이유통지서
Notice of Reason for Return of Document		 2016.09.08 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2016-0134279-12
6 [대리인선임]대리인(대표자)에 관한 신고서
[Appointment of Agent] Report on Agent (Representative)		 2016.09.09 수리 (Accepted) 1-1-2016-0880443-64
7 [반려요청]서류반려요청(반환신청)서
[Request for Return] Request for Return of Document		 2016.09.09 수리 (Accepted) 1-1-2016-0880420-14
8 서류반려통지서
Notice for Return of Document		 2016.09.13 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2016-0136279-69
9 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2016.09.22 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2016-0677890-99
10 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2016.11.11 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2016-1105793-30
11 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2016.11.11 수리 (Accepted) 1-1-2016-1105792-95
12 등록결정서
Decision to grant		 2016.12.22 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2016-0924703-08
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
다음을 포함하는 중증 아벨리노 각막이상증(severe Avellino corneal dystrophy)의 진단용 키트:(a)서열목록 제1서열의 124번째 아미노산 잔기가 R에서 H로 치환된 변이 아미노산(R124H)을 코딩하는 뉴클레오타이드 서열에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브; 및 (b) 서열목록 제1서열의 174번째 아미노산 잔기가 H에서 D로 치환된 변이 아미노산(H174D); 서열목록 제1서열의 247번째 아미노산 잔기가 I에서 N으로 치환된 변이 아미노산(I247N); 및 서열목록 제1서열의 179번째 아미노산 잔기가 R에서 종결코돈(stop codon)으로 치환된 변이 아미노산(R179X)으로 구성된 군으로부터 선택되는 하나 이상의 변이 아미노산을 코딩하는 뉴클레오타이드 서열에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브
2 2
제 1 항에 있어서, 상기 R124H 변이 아미노산을 코딩하는 뉴클레오타이드는 서열목록 제2서열의 뉴클레오타이드 서열에서 371번째 뉴클레오타이드가 G에서 A로 치환된 변이 뉴클레오타이드인 것을 특징으로 하는 중증 아벨리노 각막이상증의 진단용 키트
3 3
제 1 항에 있어서, 상기 H174D 변이 아미노산을 코딩하는 뉴클레오타이드는 서열목록 제2서열의 뉴클레오타이드 서열에서 520번째 뉴클레오타이드가 C에서 G로 치환된 변이 뉴클레오타이드인 것을 특징으로 하는 중증 아벨리노 각막이상증의 진단용 키트
4 4
제 1 항에 있어서, 상기 I247N 변이 아미노산을 코딩하는 뉴클레오타이드는 서열목록 제2서열의 뉴클레오타이드 서열에서 740번째 뉴클레오타이드가 T에서 A로 치환된 변이 뉴클레오타이드인 것을 특징으로 하는 중증 아벨리노 각막이상증의 진단용 키트
5 5
제 1 항에 있어서, 상기 R179X 변이 아미노산을 코딩하는 뉴클레오타이드는 서열목록 제2서열의 뉴클레오타이드 서열에서 535번째 뉴클레오타이드가 C에서 T로 치환된 변이 뉴클레오타이드인 것을 특징으로 하는 중증 아벨리노 각막이상증의 진단용 키트
6 6
제 1 항에 있어서, 상기 중증 아벨리노 각막이상증(severe Avellino corneal dystrophy)은 각막에 축적된 변이 단백질 콜로니의 숫자 또는 이의 면적이 동일한 연령대의 R124H 변이 아미노산만을 가지는 아벨리노 각막이상증 환자의 150% 이상인 것을 특징으로 하는 중증 아벨리노 각막이상증의 진단용 키트
7 7
다음을 포함하는 중증 아벨리노 각막이상증의 진단용 키트:(a)서열목록 제1서열의 124번째 아미노산 잔기가 R에서 H로 치환된 변이 아미노산(R124H)에 특이적으로 결합하는 항체 또는 앱타머; 및 (b) 서열목록 제1서열의 174번째 아미노산 잔기가 H에서 D로 치환된 변이 아미노산(H174D); 서열목록 제1서열의 124번째 아미노산 잔기가 I에서 N으로 치환된 변이 아미노산(I124N); 및 서열목록 제1서열의 179번째 아미노산 잔기가 R에서 종결코돈(stop codon)으로 치환된 변이 아미노산으로 구성된 군으로부터 선택되는 어느 하나의 변이 아미노산에 특이적으로 결합하는 항체 또는 앱타머
8 8
제 7 항에 있어서, 상기 중증 아벨리노 각막이상증(severe Avellino corneal dystrophy)은 각막에의 변이 단백질의 축적량이 동일한 연령대의 R124H 변이 아미노산만을 가지는 아벨리노 각막이상증 환자의 150% 이상인 것을 특징으로 하는 중증 아벨리노 각막이상증의 진단용 키트
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
순번, 연구부처, 주관기관, 연구사업, 연구과제의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 국가R&D 연구정보 정보 표입니다.
순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 미래창조과학부 연세대학교의료원산학협력단 한국연구재단-중견연구자지원사업-도약연구(전략연구) TGFBI 이상단백질로 인한 각막이상증의 치료 물질 탐색 및 개발