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조기발병하는 상염색체 우성 축삭형 샤르코-마리-투스 신경병에 대한 원인 유전자로서 ＤＧＡＴ２ 및 이를 이용한 상기 질병의 진단방법(DGAT2 AS A CAUSATIVE GENE RESPONSIBLE FOR AN EARLY-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT AXONAL CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY AND DIAGNOSIS METHOD FOR THE DISEASE)

  • 기술번호 : KST2016016878
  • 담당센터 : 대전기술혁신센터
  • 전화번호 : 042-610-2279
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 축삭형 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)의 원인 유전자인 DGAT2 돌연변이 유전자에 관한 것이다. 본 발명은 또한 DGAT2 돌연변이 유전자로부터 코딩되는 DGAT2 돌연변이 단백질을 제공하는 것이다. 본 발명은 또한 DGAT2 돌연변이 유전자 또는 단백질을 포함하는 CMT 진단 마커 및 상기 CMT 진단 마커를 이용한 CMT의 진단 방법을 제공하는 것이다. 본 발명은 상기 DGAT2 돌연변이 유전자를 이용해 CMT 발병 전 정확한 조기 진단이 가능하다
Int. CL C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020150032537 (2015.03.09)
출원인 공주대학교 산학협력단, 사회복지법인 삼성생명공익재단, 성균관대학교산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2016-0110600 (2016.09.22) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2015.03.09)
심사청구항수 13

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 공주대학교 산학협력단 대한민국 충청남도 공주시
2 사회복지법인 삼성생명공익재단 대한민국 서울특별시 용산구
3 성균관대학교산학협력단 대한민국 경기도 수원시 장안구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 정기화 대한민국 경기도 성남시 분당구
2 최병옥 대한민국 서울시 강남구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 특허법인다나 대한민국 서울특별시 강남구 역삼로 *길 **, 신관 *층~*층, **층(역삼동, 광성빌딩)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
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번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2015.03.09 수리 (Accepted) 1-1-2015-0228786-58
2 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2015.04.10 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2015-0351697-45
3 [출원인변경]권리관계변경신고서
[Change of Applicant] Report on Change of Proprietary Status		 2015.09.01 수리 (Accepted) 1-1-2015-0849329-50
4 [출원서등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment		 2015.09.17 수리 (Accepted) 1-1-2015-0906154-38
5 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2016.04.11 수리 (Accepted) 4-1-2016-5045421-38
6 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2016.04.14 수리 (Accepted) 4-1-2016-5046452-11
7 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search		 2016.06.24 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
8 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search		 2016.08.10 수리 (Accepted) 9-1-2016-0034408-64
9 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2016.09.23 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2016-0681757-74
10 거절결정서
Decision to Refuse a Patent		 2016.12.20 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2016-0917601-85
11 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2017.02.23 수리 (Accepted) 4-1-2017-5028829-43
12 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.02.18 수리 (Accepted) 4-1-2020-5036312-87
13 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.06.23 수리 (Accepted) 4-1-2020-5136814-18
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
서열번호 1의 염기서열로 표시되는 DGAT2(diacylglycerol O-acyltransferase 2) 유전자에서 ATG 번역 개시코돈의 아데닌(A) 염기로부터 667번째 염기에 돌연변이가 유발된 것을 특징으로 하는 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)의 유전적 원인 DGAT2 돌연변이 유전자
2 2
제1항에 있어서, 상기 돌연변이는 서열번호 1의 염기서열로 표시되는 DGAT2 유전자에서 ATG 번역 개시코돈의 아데닌(A) 염기로부터 667번째 염기에서 티민이 시토신으로 치환된 것을 특징으로 하는 DGAT2 돌연변이 유전자
3 3
제1항에 있어서, 상기 돌연변이 유전자는 CMT의 조기 발병 및 느린 질병 진행을 특징으로 하는 상염색체 우성 축삭형 CMT를 유발하는 것을 특징으로 하는 DGAT2 돌연변이 유전자
4 4
제1항의 DGAT2 돌연변이 유전자로부터 코딩되는 DGAT2 돌연변이 단백질
5 5
제4항에 있어서, 상기 돌연변이 단백질은 서열번호 2로 표시되는 아미노산 서열의 223번째 아미노산이 티로신에서 히스티딘으로 치환된 서열을 포함하는 것인 DGAT2 돌연변이 단백질
6 6
제1항의 DGAT2 돌연변이 유전자 또는 제4항의 단백질을 포함하는 CMT 진단 마커
7 7
제1항의 DGAT2 돌연변이 유전자 또는 상기 유전자로부터 코딩되는 단백질의 발현을 검출할 수 있는 제제를 포함하는 CMT 진단용 조성물
8 8
제7항에 있어서, 상기 제제는 서열번호 3 및 서열번호 4로 표시되는 DGAT2 돌연변이 유전자를 특이적으로 증폭하기 위한 프라이머 세트를 포함하는 것을 특징으로 하는 CMT 진단용 조성물
9 9
제7항에 있어서, 상기 제제는 DGAT2 돌연변이 유전자로부터 코딩되는 단백질에 특이적인 항체를 포함하는 것을 특징으로 하는 CMT 진단용 조성물
10 10
제7항 내지 제9항 중 어느 한 항에 따른 조성물을 포함하는 CMT 진단용 키트
11 11
개체에서 유래한 시료로부터 게놈 DNA를 분리하는 단계; 및상기 분리한 게놈 DNA에서 서열번호 1로 표시되는 DGAT2 유전자의 ATG 번역개시 지점으로부터 667번째 위치의 돌연변이를 확인하는 단계; 를 포함하는 CMT의 진단 또는 발병 전 조기진단방법
12 12
제11항에 있어서, 상기 돌연변이는 서열번호 1의 염기서열로 표시되는 DGAT2 유전자에서 ATG 번역 개시코돈의 아데닌(A) 염기로부터 667번째 염기에서 티민이 시토신으로 치환된 것을 특징으로 하는 CMT의 진단 또는 발병 전 조기진단방법
13 13
개체에서 분리한 시료를 준비하는 단계; 및제4항에 따른 돌연변이 단백질에 특이적으로 결합하는 항체를 상기 시료와 접촉하여 단백질의 발현을 확인하는 단계; 를 포함하는 CMT의 진단 또는 발병 전 조기진단방법
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
순번, 연구부처, 주관기관, 연구사업, 연구과제의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 국가R&D 연구정보 정보 표입니다.
순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 미래창조과학부 공주대학교 산합협력단 핵심개연연구 이질적 표현형의 선천성 말초신경병에 대한 유전체 및 zebrafish 모델 연구를 이용한 발병 원인과 기전의 규명
2 미래창조과학부 성균관대학교 산합협력단 핵심개연연구 유전운동감각신경병에서 유전체기반 세포/동물모델을 활용한 발병기전 및 치료제 탐색