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신규한 SLCO2B1 다형성 마커 및 이의 용도(Novel SLCO2B1 Single Nucleotide Polymorphism Markers and Uses Thereof)

  • 기술번호 : KST2016017764
  • 담당센터 : 부산기술혁신센터
  • 전화번호 : 051-606-6561
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 SLCO2B1(Solute carrier organic anion transporter family member 2B1) 유전자에 존재하는 신규한 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism; SNP) 및 이의 약물반응 예측을 위한 마커 용도에 관한 것으로서, 더욱 자세하게는 SLCO2B1 단일염기다형성을 이용한 약물반응 예측 또는 진단용 조성물, 약물반응 예측 또는 진단용 키트, 약물선택 결정을 위한 정보의 제공방법, 약물 반응과 관련된 유전자의 변이 유전형 검출방법 및 SLCO2B1 유전자의 단일염기다형성에 대한 정보제공방법에 관한 것이다. 본 발명에서 제시하는 신규한 SLCO2B1 단일염기다형성 마커는 약물수송체 기능이상과 관련된 생체 표지인자로서 유용하게 사용될 수 있다. 즉, 본 발명의 신규한 SLCO2B1 단일염기다형성을 생체 표지인자로 사용하여 검체 개인별 약물수송체 활성의 차이 및 약물수송체 결핍으로 인한 이상증후를 예측 또는 진단할 수 있다. 특히, 본 발명의 SLCO2B1 유전자 단일염기다형성은 한국인을 대상으로 발굴한 신규한 변이유전자로서 한국인 맞춤약물치료법 개발에 있어서 핵심기반정보를 제공함으로써 한국인을 위한 유전자 진단법 개발에 이바지할 수 있다.
Int. CL C12Q 1/68 (2006.01)
CPC C12Q 1/6876(2013.01)C12Q 1/6876(2013.01)C12Q 1/6876(2013.01)
출원번호/일자 1020150046132 (2015.04.01)
출원인 인제대학교 산학협력단, 대한민국 (식품의약품안전처장)
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2016-0117973 (2016.10.11) 문서열기
공고번호/일자 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2015.04.01)
심사청구항수 18

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 인제대학교 산학협력단 대한민국 경남 김해시 인제로 *
2 대한민국 (식품의약품안전처장) 대한민국 충청북도 청주시 흥덕구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 이상섭 대한민국 부산광역시 남구
2 장인진 대한민국 경상남도 김해시 김해대로 ***
3 이이슬 대한민국 경상남도 양산시
4 이금주 대한민국 부산광역시 사하구
5 이동주 대한민국 부산광역시 부산진구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 위병갑 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로**길 * *층(대영빌딩)(위특허법률사무소)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 인제대학교 산학협력단 대한민국 경남 김해시 인제로 *
2 대한민국 (식품의약품안전처장) 대한민국 충청북도 청주시 흥덕구
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2015.04.01 수리 (Accepted) 1-1-2015-0320099-36
2 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search
2016.06.24 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
3 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search
2016.08.10 수리 (Accepted) 9-1-2016-0035272-19
4 [출원인변경]권리관계변경신고서
[Change of Applicant] Report on Change of Proprietary Status
2016.08.23 수리 (Accepted) 1-1-2016-0817532-63
5 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2016.10.21 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2016-0757728-65
6 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2016.12.21 수리 (Accepted) 1-1-2016-1256133-24
7 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2016.12.21 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2016-1256134-70
8 등록결정서
Decision to grant
2017.04.24 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2017-0292105-47
9 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2017.06.26 수리 (Accepted) 4-1-2017-5100061-64
10 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2017.12.29 수리 (Accepted) 4-1-2017-5214791-60
11 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2020.04.09 수리 (Accepted) 4-1-2020-5082225-25
12 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2020.07.06 수리 (Accepted) 4-1-2020-5149036-07
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번호 청구항
1 1
SLCO2B1 유전자의 단일염기다형성(SNP) 부위로서 서열번호 1로 이루어지는 폴리뉴클레오티드에서 1207번째, 1536번째, 1594번째 및 2319번째 염기로 이루어진 군으로부터 선택된 염기의 단일염기다형성(SNP)을 검출할 수 있는 제제; 또는 서열번호 2로 이루어진 폴리펩티드에서 271번째, 381번째, 400번째 및 642번째로 이루어진 군으로부터 선택된 아미노산을 검출할 수 있는 제제를 포함하는, 약물반응 예측 또는 진단용 조성물로서, 상기 약물은 에스트론(estrone-3-sulfate)인 것인, 조성물
2 2
제1항에 있어서,상기 1207번째 염기는 G 또는 T이며; 상기 1536번째 염기는 G 또는 T이고; 상기 1594번째 염기는 G 또는 T이며; 또는 상기 2319번째 염기는 T 또는 C인 것을 특징으로 하는 약물반응 예측 또는 진단용 조성물
3 3
삭제
4 4
제1항에 있어서,상기 단일염기다형성(SNP)을 검출할 수 있는 제제는, 서열번호 1로 이루어지는 폴리뉴클레오티드에서 1207번째, 1536번째, 1594번째 및 2319번째 염기로 이루어진 군으로부터 선택된 염기의 SNP를 포함하는 10~100개의 연속 염기로 구성되는 폴리뉴클레오티드 또는 이의 상보적인 폴리뉴클레오티드를 증폭시킬 수 있는 프라이머인 것을 특징으로 하는 약물반응 예측 또는 진단용 조성물
5 5
제1항에 있어서,상기 단일염기다형성(SNP)을 검출할 수 있는 제제는, 서열번호 1로 이루어지는 폴리뉴클레오티드에서 1207번째, 1536번째, 1594번째 및 2319번째 염기로 이루어진 군으로부터 선택된 염기의 SNP를 포함하는 10~100개의 연속 염기로 구성되는 폴리뉴클레오티드와 혼성할 수 있는 프로브인 것을 특징으로 하는 약물반응 예측 또는 진단용 조성물
6 6
제1항에 있어서,상기 아미노산을 검출할 수 있는 제제는, 서열번호 2로 이루어진 폴리펩티드에서 271번째, 381번째, 400번째 및 642번째로 이루어진 군으로부터 선택된 아미노산과 결합을 형성할 수 있는 항체인 것을 특징으로 하는 약물반응 예측 또는 진단용 조성물
7 7
제1항, 제2항 및 제4항 내지 제6항 중 어느 한 항에 따른 조성물을 포함하는 약물반응 예측 또는 진단용 키트로서, 상기 약물은 에스트론인 것인 키트
8 8
(a) 검체로부터 시료를 분리하는 단계; 및(b) 분리된 시료에서 SLCO2B1 유전자의 단일염기다형성(SNP) 부위로서 서열번호 1로 이루어지는 폴리뉴클레오티드에서 1207번째, 1536번째, 1594번째 및 2319번째 염기로 이루어진 군으로부터 선택된 염기를 확인하는 단계 또는 서열번호 2로 이루어지는 폴리펩티드에서 SLCO2B1 단백질의 271번째, 381번째, 400번째 및 642번째로 이루어진 군으로부터 선택된 아미노산을 확인하는 단계를 포함하는, 약물선택 결정을 위한 정보의 제공방법으로서, 상기 약물은 에스트론인 것인 방법
9 9
제8항에 있어서,상기 SLCO2B1 유전자의 단일염기다형성(SNP) 부위로서 서열번호 1의 1207번째 염기가 구아닌(G)에서 티민(T)으로 치환되는 경우, 서열번호 2로 이루어진 폴리펩티드의 271번째 아미노산이 아르기닌에서 류신으로 치환된 변이형을 갖는 것을 특징으로 하는 약물선택 결정을 위한 정보의 제공방법
10 10
제8항에 있어서,상기 SLCO2B1 유전자의 단일염기다형성(SNP) 부위로서 서열번호 1의 1536번째 염기가 구아닌(G)에서 티민(T)으로 치환되는 경우, 서열번호 2로 이루어진 폴리펩티드의 381번째 아미노산이 발린에서 류신으로 치환된 변이형을 갖는 것을 특징으로 하는 약물선택 결정을 위한 정보의 제공방법
11 11
제8항에 있어서,상기 SLCO2B1 유전자의 단일염기다형성(SNP) 부위로서 서열번호 1의 1594번째 염기가 구아닌(G)에서 티민(T)으로 치환되는 경우, 서열번호 2로 이루어진 폴리펩티드의 400번째 아미노산이 아르기닌에서 류신으로 치환된 변이형을 갖는 것을 특징으로 하는 약물선택 결정을 위한 정보의 제공방법
12 12
제8항에 있어서,상기 SLCO2B1 유전자의 단일염기다형성(SNP) 부위로서 서열번호 1의 2319번째 염기가 티민(T)에서 시토신(C)으로 치환되는 경우, 서열번호 2로 이루어진 폴리펩티드의 642번째 아미노산이 타이로신에서 히스티딘으로 치환된 변이형을 갖는 것을 특징으로 하는 약물선택 결정을 위한 정보의 제공방법
13 13
제10항에 있어서,상기 치환된 변이형을 갖는 경우 약물 흡수가 저해되는 군으로 판정하는 것을 특징으로 하는 약물선택 결정을 위한 정보의 제공방법
14 14
제9항, 제11항 또는 제12항에 있어서,상기 치환된 변이형을 갖는 경우 약물 흡수가 증진되는 군으로 판정하는 것을 특징으로 하는 약물선택 결정을 위한 정보의 제공방법
15 15
삭제
16 16
제10항에 있어서,상기 치환된 변이형을 갖는 경우 에스트론(estrone-3-sulfate) 약물에 대한 약물 흡수가 저해됨에 따라, 이러한 치환된 변이형을 갖는 검체의 경우 에스트론(estrone-3-sulfate) 약물을 처방하지 않는 것을 특징으로 하는 약물선택 결정을 위한 정보의 제공방법
17 17
검체로부터 분리한 핵산 시료에서 SLCO2B1 유전자의 단일염기다형성(SNP) 부위로서 서열번호 1로 이루어지는 폴리뉴클레오티드에서 1207번째, 1536번째, 1594번째 및 2319번째 염기로 이루어진 군으로부터 선택된 염기를 확인하는 단계; 또는 검체로부터 분리한 단백질 시료에서 서열번호 2로 이루어진 폴리펩티드에서 271번째, 381번째, 400번째 및 642번째로 이루어진 군으로부터 선택된 아미노산을 확인하는 단계를 포함하는, 약물 반응과 관련된 유전자의 변이 유전형 검출방법
18 18
제17항에 있어서,상기 SLCO2B1의 변이 유전형은 서열번호 1로 이루어지는 폴리뉴클레오티드에서 1207번째 염기가 구아닌(G)에서 티민(T)으로 치환; 1536번째 염기가 구아닌(G)에서 티민(T)으로 치환; 1594번째 염기가 구아닌(G)에서 티민(T)으로 치환; 및 2319번째 염기가 티민(T)에서 시토신(C)으로 치환되는 군으로부터 선택되는 적어도 하나의 변이인 것을 특징으로 하는, 약물 반응과 관련된 유전자의 변이 유전형 검출방법
19 19
서열번호 1의 SLCO2B1 유전자의 1207번째, 1536번째, 1594번째 및 2319번째 염기로 이루어진 군으로부터 선택된 염기를 확인하는 단계를 포함하는, SLCO2B1 유전자의 단일염기다형성에 대한 정보제공방법
20 20
제19항에 있어서,상기 방법은 서열번호 1로 이루어지는 폴리뉴클레오티드에서 SLCO2B1 유전자의 1207번째 염기가 구아닌(G)에서 티민(T)으로 치환되었는지 여부; 서열번호 1의 SLCO2B1 유전자의 1536번째 염기가 구아닌(G)에서 티민(T)으로 치환되었는지 여부; 서열번호 1의 SLCO2B1 유전자의 1594번째 염기가 구아닌(G)에서 티민(T)으로 치환되었는지 여부; 또는 서열번호 1의 SLCO2B1 유전자의 2319번째 염기가 티민(T)에서 시토신(C)으로 치환되었는지 여부를 확인하는 단계를 포함하는, SLCO2B1 유전자의 단일염기다형성에 대한 정보제공방법
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 식품의약품안전처 인제대학교 산학협력단 식약처 용역연구개발과제 차세대염기서열분석법을이용한한국인약물유전다형연구