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하기 단백질의 돌연변이 군으로부터 선택되는 하나 또는 둘 이상의 조합으로 구성된 돌연변이를 검출할 수 있는 제제를 포함하는 황반변성 진단용 조성물:CFH 단백질의 Y56C, L77S, D798E, F176L, G1110A; C3 단백질의 R1134Q, A636S, C3 H16Q;CFB 단백질의 G208S, V716L; 및 CFI 단백질의 M204R
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제1항에 있어서, 상기 제제는 상기 단백질을 인코딩하는 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머쌍 또는 프로브인 것을 특징으로 하는 황변변성 진단용 조성물
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제2항에 있어서,상기 프라이머 쌍이 서열번호 1 및 2, 서열번호 3 및 4, 서열번호 5 및 6, 서열번호 7 및 8, 서열번호 9 및 10, 서열번호 11 및 12, 서열번호 13 및 14, 서열번호 15 및 16, 서열번호 17 및 18, 서열번호 19 및 20으로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 또는 둘 이상의 프라이머 쌍의 조합으로 구성된 것을 특징으로 하는 황반변성 진단용 조성물
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제 1항에 있어서,상기 제제는 상기 단백질에 특이적인 항체인 것을 특징으로 하는 황반변성 진단용 조성물
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제1항 내지 제4항 중 어느 한 항의 조성물을 포함하는, 황반변성 진단용 키트
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제5항에 있어서,상기 키트는 RT-PCR 키트, 마이크로어레이 칩 키트 또는 단백질 칩 키트인 것을 특징으로 하는 황반변성 진단용 키트
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7
제5항에 있어서,상기 RT-PCR 키트가 상기 단백질을 인코딩하는 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 쌍을 포함하는 것을 특징으로 하는 황반변성 진단용 키트
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제7항에 있어서, 상기 프라이머 쌍이 서열번호 1 및 2, 서열번호 3 및 4, 서열번호 5 및 6, 서열번호 7 및 8, 서열번호 9 및 10, 서열번호 11 및 12, 서열번호 13 및 14, 서열번호 15 및 16, 서열번호 17 및 18, 서열번호 19 및 20으로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 또는 둘 이상의 프라이머 쌍의 조합으로 구성된 것을 특징으로 하는 황반변성 진단용 키트
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제5항에 있어서,상기 마이크로어레이 칩 키트가 상기 단백질을 인코딩하는 유전자에 특이적으로 결합하는 프로브를 포함하는 것을 특징으로 하는 황반변성 진단용 키트
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10
제5항에 있어서,상기 단백질 칩 키트가 상기 단백질에 특이적인 항체를 포함하는 것을 특징으로 하는 황반변성 진단용 키트
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(i) 서열번호 1 및 2의 프라이머 쌍을 이용하여 PCR을 수행하는 단계;(ii) 상기 단계 (i)에서 수득한 PCR 산물에 대해 서열번호 3 및 4의 시퀀싱 프라이머를 이용하여 파이로시퀀싱(pyrosequencing)하는 단계를 포함하는, 황반변성 위험도와 관련된 유전자의 변이를 검출하는 방법
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제11항에 있어서,상기 황반변성 위험도와 관련된 유전자는 CFH(complement factor H)인 것을 특징으로 하는 방법
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제12항에 있어서,상기 CFH 유전자 변이에 의한 아미노산 변이는 CFH Y56C 또는 L77S인 것을 특징으로 하는 방법
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서열번호 21의 56번 아미노산이 Tyr에서 Cys로 치환되는 돌연변이; 77번 아미노산이 Leu에서 Ser으로 치환되는 돌연변이; 798번 아미노산이 Asp에서 Glu로 치환되는 돌연변이; 176번 아미노산이 Phe에서 Leu으로 치환되는 돌연변이; 1110번 아미노산이 Gly에서 Ala으로 치환되는 돌연변이;서열번호 22의 208번 아미노산이 Gly에서 Ser으로 치환되는 돌연변이; 716번 아미노산이 Val에서 Leu으로 치환되는 돌연변이;서열번호 23의 1134번 아미노산이 Arg에서 Gln으로 치환되는 돌연변이; 636번 아미노산이 Ala에서 Ser으로 치환되는 돌연변이, 16번 아미노산이 His에서 Gln으로 치환되는 돌연변이; 및서열번호 24의 204번 아미노산이 Met에서 Arg로 치환되는 돌연변이;로 구성되는 군에서 선택되는 어느 하나 이상의 돌연변이를 포함하는 황반변성 질환 특이적 돌연변이 폴리펩티드
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