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FMR1 유전자를 타겟으로 하는 엔도뉴클레아제를 이용한 CGG 반복의 교정(Editing CGG triplet repeats using Endonuclease for Targeting Fragile X mental retardation 1)

  • 기술번호 : KST2017006051
  • 담당센터 : 서울서부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-6124-6930
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 FMR1(Fragile X mental retardation 1) 유전자를 타겟으로 하는 엔도뉴클레아제를 이용한 CGG 반복 염기서열 부위의 교정 및 이를 이용한 취약 X 증후군(Fragile X syndrome)의 치료에 관한 것이다. 본 발명의 CGG 반복 염기서열 부위의 교정은 상동재조합을 위한 외인성(exogenous) 기여 서열(donor sequence)의 이용이나 야생형 대립유전자의 이용 없이, 엔도뉴클레아제에 의하여 유도된 NHEJ(non-homologous end joining)를 통한 비정상적인 CGG 반복의 결실-매개 교정(deletion-mediated correction)이다.
Int. CL C12N 15/10 (2015.10.16) C12N 9/22 (2015.10.16) C12N 15/113 (2015.10.16) C12N 15/85 (2015.10.16) C12N 5/074 (2015.10.16) C12N 5/0735 (2015.10.16) A61K 35/545 (2015.10.16)
CPC C12N 15/102(2013.01) C12N 15/102(2013.01) C12N 15/102(2013.01) C12N 15/102(2013.01) C12N 15/102(2013.01)
출원번호/일자 1020150127904 (2015.09.09)
출원인 연세대학교 산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2017-0030729 (2017.03.20) 문서열기
공고번호/일자 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2015.09.09)
심사청구항수 9

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 김동욱 대한민국 서울특별시 마포구
2 박철용 대한민국 서울특별시 서대문구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 윤대웅 대한민국 서울특별시 관악구 남부순환로 ****(봉천동), ***호(제니스특허법률사무소)
2 공병욱 대한민국 서울특별시 관악구 남부순환로 ****(봉천동), ***호(제니스특허법률사무소)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 연세대학교 산학협력단 서울특별시 서대문구
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2015.09.09 수리 (Accepted) 1-1-2015-0878768-59
2 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search		 2016.04.11 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
3 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search		 2016.06.09 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-6-2016-0073891-13
4 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2016.07.08 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2016-0496591-07
5 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)		 2016.09.08 수리 (Accepted) 1-1-2016-0879896-08
6 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)		 2016.10.10 수리 (Accepted) 1-1-2016-0980286-15
7 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2016.11.04 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2016-1081341-65
8 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2016.11.04 수리 (Accepted) 1-1-2016-1081340-19
9 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2017.03.27 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2017-0219766-50
10 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2017.05.29 수리 (Accepted) 1-1-2017-0509476-47
11 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2017.05.29 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2017-0509477-93
12 [대리인선임]대리인(대표자)에 관한 신고서
[Appointment of Agent] Report on Agent (Representative)		 2017.06.20 수리 (Accepted) 1-1-2017-0590617-77
13 등록결정서
Decision to grant		 2017.09.04 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2017-0620377-09
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번호 청구항
1 1
다음을 포함하는 FMR1(fragile X mental retardation 1) 유전자의 CGG 반복 염기서열 부위의 교정용 조성물:(a) RNA-유도 엔도뉴클레아제 또는 상기 RNA-유도 엔도뉴클레아제를 암호화하는 뉴클레오티드; 및(b) 상기 CGG 반복 염기서열 부위의 시작 위치에서부터 위쪽(upstream)에 위치하는 100여개의 뉴클레오티드 서열 내에 존재하는 15-25 bp 길이의 뉴클레오티드 서열 또는 상기 CGG 반복 염기서열 부위의 끝 위치에서부터 아래쪽(downstream)에 위치하는 50여개의 뉴클레오티드 서열 내에 존재하는 15-25 bp 길이의 뉴클레오티드 서열을 특이적으로 인식하는 유도 RNA(guiding RNA), 또는 상기 유도 RNA를 암호화하는 뉴클레오티드; 상기 CGG 반복 염기서열 부위의 교정은 CGG 반복 염기서열 부위의 위쪽(upstream) 또는 아래쪽(downstream) 뉴클레오티드 서열의 절단에 의한 일정 카피수의 CGG 트리뉴클레오티드의 제거이며, 상기 CGG 트리뉴클레오티드의 제거에 의하여 FMR1 유전자의 위쪽(upstream)에 위치하는 CpG 섬(CpG island)에 탈메틸화를 유도하는 FMR1 유전자의 CGG 반복 염기서열 부위의 교정용 조성물
2 2
제 1 항에 있어서, 상기 RNA-유도 엔도뉴클레아제는 Cas9(CRISPR associated protein 9)인 것을 특징으로 하는 조성물
3 3
제 1 항에 있어서, 상기 유도 RNA는 CGG 반복 염기서열 부위의 시작 위치에서부터 위쪽(upstream)에 위치하는 서열인 서열목록 제1서열의 뉴클레오티드 서열 내에 존재하는 15-25 bp 길이의 뉴클레오티드 서열 또는 이의 상보적인 서열을 특이적으로 인식하는 유도 RNA인 것을 특징으로 하는 조성물
4 4
제 1 항에 있어서, 상기 유도 RNA는 CGG 반복 염기서열 부위의 시작 위치에서부터 위쪽(upstream)에 위치하는 서열인 서열목록 제2서열의 뉴클레오티드 서열 또는 이의 상보적인 서열을 특이적으로 인식하는 유도 RNA인 것을 특징으로 하는 조성물
5 5
제 1 항에 있어서, 상기 FMR1 유전자는 취약 X 증후군(Fragile X syndrome) 환자의 FMR1 유전자인 것을 특징으로 하는 조성물
6 6
삭제
7 7
제 1 항에 있어서, 상기 일정 카피수의 CGG 트리뉴클레오티드의 제거에 의하여 FMR1 유전자의 CGG 반복 염기서열 부위에는 5-55 카피수의 CGG 트리뉴클레오티드가 존재하게 된 것을 특징으로 하는 조성물
8 8
삭제
9 9
다음 단계를 포함하는 FMR1(fragile X mental retardation 1) 유전자의 CGG 반복 염기서열 부위가 교정된 유도만능 줄기세포의 제조방법:(a) 취약 X 증후군 환자로부터 분리된 체세포를 역분화시켜 유도만능 줄기세포를 수득하는 단계; 및(b) 상기 유도만능 줄기세포를 제 1 항의 조성물과 접촉시키거나, 상기 조성물이 삽입된 유전자 전달체로 형질전환 시키는 단계
10 10
인간을 제외한 포유동물 중 취약 X 증후군을 보유한 포유동물 유래의 배아줄기세포를 제 1 항의 조성물과 접촉시키거나, 상기 조성물이 삽입된 유전자 전달체로 형질전환 시키는 단계를 포함하는 FMR1(fragile X mental retardation 1) 유전자의 CGG 반복 염기서열 부위가 교정된 배아줄기세포의 제조방법
11 11
제 9 항의 방법에 의하여 제조된 유도만능 줄기세포 또는 제 10 항의 방법에 의하여 제조된 배아줄기세포를 유효성분으로 포함하는 취약 X 증후군 치료용 조성물
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
순번, 연구부처, 주관기관, 연구사업, 연구과제의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 국가R&D 연구정보 정보 표입니다.
순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 미래창조과학부 연세대학교 산학협력단 바이오·의료기술개발사업 전분화능 줄기세포로부터 중뇌 흑질부 특이적 도파민 신경세포의 효율적 분화법 개발을 통한 신경계 질환 세포치료 원천기술 개발
2 미래창조과학부 연세대학교 산학협력단 바이오·의료기술개발사업 환자유래 역분화 줄기세포 이용 질병 모델 개발 및 신경계 분화세포로 약효·독성 평가 플랫폼 개발