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가족성 고콜레스테롤혈증의 진단방법(Methods for Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia)

  • 기술번호 : KST2017008958
  • 담당센터 : 서울서부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-6124-6930
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 혈중 콜레스테롤 수치를 이용한 가족성 고콜레스테롤혈증의 진단에 필요한 정보를 제공하는 방법 및 가족성 고콜레스테롤혈증 관련 돌연변이의 유무 예측방법을 제공한다. 본 발명은 혈중 LDL-콜레스테롤 수치가 225 mg/dL 이상임을 확인하는 비교적 간단한 방법을 통하여 FH 관련 유전자 돌연변이의 존재 여부를 보다 간편하고 신속하게 예측할 수 있다. FH 관련 유전자 돌연변이의 존재는 FH의 임상 진단을 위한 매우 중요한 정보이므로, 본 발명에 의하여 예측된 돌연변이의 존재 여부에 대한 정보를 FH의 임상 진단에 활용할 수 있다.
Int. CL G01N 33/92 (2015.12.19) C07K 14/705 (2015.12.19) C07K 14/775 (2015.12.19) C12N 9/64 (2015.12.19)
CPC G01N 33/92(2013.01) G01N 33/92(2013.01) G01N 33/92(2013.01) G01N 33/92(2013.01)
출원번호/일자 1020150158329 (2015.11.11)
출원인 연세대학교 산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2017-0055306 (2017.05.19) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2015.11.11)
심사청구항수 6

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 이상학 대한민국 서울특별시 서대문구
2 이지현 대한민국 서울특별시 서대문구
3 장양수 대한민국 서울특별시 서대문구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 윤대웅 대한민국 서울특별시 관악구 남부순환로 ****(봉천동), ***호(제니스특허법률사무소)
2 공병욱 대한민국 서울특별시 관악구 남부순환로 ****(봉천동), ***호(제니스특허법률사무소)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
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번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2015.11.11 수리 (Accepted) 1-1-2015-1100002-59
2 [대리인선임]대리인(대표자)에 관한 신고서
[Appointment of Agent] Report on Agent (Representative)
2016.09.07 수리 (Accepted) 1-1-2016-0875011-36
3 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search
2016.11.10 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
4 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search
2017.01.10 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-6-2017-0010073-17
5 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2017.01.18 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2017-0046618-09
6 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2017.03.17 수리 (Accepted) 1-1-2017-0268649-18
7 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2017.03.17 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2017-0268650-54
8 거절결정서
Decision to Refuse a Patent
2017.07.25 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2017-0519792-96
9 [법정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
2017.08.24 수리 (Accepted) 1-1-2017-0821676-13
10 법정기간연장승인서
2017.08.28 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2017-0119552-10
11 [명세서등 보정]보정서(재심사)
Amendment to Description, etc(Reexamination)
2017.09.25 보정승인 (Acceptance of amendment) 1-1-2017-0935149-58
12 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2017.09.25 수리 (Accepted) 1-1-2017-0935148-13
13 거절결정서
Decision to Refuse a Patent
2017.10.27 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2017-0747022-06
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
다음의 단계를 포함하는 가족성 고콜레스테롤혈증의 진단에 필요한 정보를 제공하는 방법:(a) 인간으로부터 분리된 혈액의 저밀도 지단백질 콜레스테롤(LDL-cholesterol)의 수준을 측정하는 단계; 및(b) 상기 저밀도 지단백질 콜레스테롤의 수준이 225 mg/dL이거나 이보다 높은 경우, 가족성 고콜레스테롤혈증 관련 유전자에 돌연변이가 존재하는 것으로 판정하는 단계
2 2
제 1 항에 있어서, 상기 인간은 한국인인 것을 특징으로 하는 방법
3 3
제 1 항에 있어서, 상기 유전자는LDLR (Low-Density Lipoprotein Receptor), APOB (Apolipoprotein B) 또는 PCSK9 (Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9)인 것을 특징으로 하는 방법
4 4
제 3 항에 있어서, 상기 LDLR 유전자의 돌연변이는 c
5 5
제 3 항에 있어서, 상기 APOB 유전자의 돌연변이는 c
6 6
제 3 항에 있어서, 상기 PCSK9 유전자의 돌연변이는 c
7 7
다음의 단계를 포함하는 가족성 고콜레스테롤혈증 관련 유전자 돌연변이의 유무 예측방법:(a) 인간으로부터 분리된 혈액의 저밀도 지단백질 콜레스테롤(LDL-cholesterol)의 수준을 측정하는 단계; 및(b) 상기 저밀도 지단백질 콜레스테롤의 수준이 225 mg/dL이거나 이보다 높은 경우, 가족성 고콜레스테롤혈증 관련 유전자 돌연변이가 존재하는 것으로 판정하는 단계
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
국가 R&D 정보가 없습니다.