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대사 이상 질환 검사 장치에 있어서,검체에 대한 각 대사물질 별 대사물질농도 값을 입력받고, 상기 입력받은 대사물질농도를 상기 대사물질 별 기준 농도와 비교하여 상기 대사물질농도의 이상 여부를 판단하는 대사물질 농도 이상 판단부;상기 대사물질농도에 이상이 있는 것으로 판단된 상기 대사물질에 대응하는 대사물질 연관 질환을 선별하는 대사물질 연관 질환 선별부;상기 검체에 대하여 검출된 유전자 변이에 관한 정보를 포함하는 유전자 변이 자료를 입력받고, 상기 유전자 변이를 미리 정해진 복수개의 유전자 상태 중 어느 하나로 분류하는 유전자 상태 분류부;상기 유전자 상태가 분류된 상기 유전자 변이에 대응하는 유전자 연관 질환을 선별하는 유전자 연관 질환 선별부; 및상기 선별한 대사물질 연관 질환 또는 유전자 연관 질환에 포함된 질환을 후보 질환으로 설정하고, 상기 후보 질환에 대응하는 상기 유전자 변이의 상기 유전자 상태의 종류에 따라 상기 후보 질환이 상기 검체의 대사 이상 질환에 해당하는지 여부에 관한 정보를 결정하는 통합 분석부를 포함하며,상기 유전자 상태 분류부는 상기 유전자 변이의 종류를 (i) 병원성(Pathogenic, VP) 유전자 변이, (ii) 병원성 가능(Likely Pathogenic, VLP) 유전자 변이, (iii) 양성(Benign, VB) 유전자 변이, (iv) 양성 가능(Likely Benign, VLB) 유전자 변이, 및 (v) 불확실(Uncertain Significance, VUS) 유전자 변이 중 적어도 하나로 구분하여 설정하고,상기 통합 분석부는 (i) 상기 대사물질농도의 이상 여부, (ii) 상기 유전자의 상태의 종류, 및 (iii) 상기 유전자 변이의 종류를 기반으로, 상기 후보 질환이 상기 검체의 대사 이상 질환에 해당하는지 여부에 관한 매칭 점수 및 상기 대사 이상 질환의 선별 정확도를 설정하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 장치
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제1항에 있어서,유전자 서열 정보 데이터를 입력받아, 상기 유전자 변이를 검출하고 변이의 종류를 분류하여 상기 유전자 변이 자료를 생성하는 유전자 변이 검출부를 더 포함하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 장치
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제1항에 있어서,상기 대사물질 농도 이상 판단부는 상기 대사물질농도를 상기 기준 농도와 비교하여, 농도의 증감 여부 또는 증감의 정도에 따라 상기 대사물질농도의 이상 표지를 결정하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 장치
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제3항에 있어서,상기 대사물질 연관 질환 선별부는 대사물질-대사질환 연관성 데이터베이스를 참조하여, 상기 결정한 대사물질농도의 이상 표지에 대응하는 상기 대사물질 연관 질환을 검색하여 선별하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 장치
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제1항에 있어서,상기 유전자 상태 분류부는 상기 입력받은 유전자 변이 자료에서 단순 다형성(polymorphism)에 해당하는 상기 유전자 변이를 제거하여, 상기 유전자 상태를 분류할 상기 유전자 변이에 대한 필터링을 수행하는 필터링부를 포함하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 장치
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제1항에 있어서,상기 유전자 상태 분류부는 사용자의 선택 입력을 수신하고, 그에 따라 상기 유전자 변이 자료 중 상기 유전자 상태를 분류할 상기 유전자 변이를 선택하는 선택부를 포함하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 장치
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제1항에 있어서,상기 유전자 상태 분류부는 상기 유전자 변이 자료에 포함된 각 상기 유전자 변이를 상기 유전자 상태 중 어느 하나로 분류하되, 염기서열변이에 따른 유전자 상태 또는 유전자 복제 수 변이에 따른 유전자 상태 중 적어도 어느 하나 이상을 분류하는 변이 분류부를 포함하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 장치
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제7항에 있어서,상기 변이 분류부는 상기 유전자 변이에 대하여 상기 염기서열변이에 따른 유전자 상태를 분류하되, 동형접합(homozygote), 이형접합(heterozygote), 이중 대립형질 변이(bi-allelic variants), 복합 이형접합(compound heterozygote) 중 적어도 어느 하나 이상으로 분류하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 장치
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제7항에 있어서,상기 변이 분류부는 상기 유전자 변이에 대하여 상기 유전자 복제 수 변이에 따른 유전자 상태를 분류하되, 복제 수 증가, 복제 수 변이 미발견, 이형접합 삭제(heterozygote deletion), 동형접합 삭제(homozygote deletion), 단가접합 삭제(hemizygote deletion) 중 적어도 어느 하나 이상으로 분류하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 장치
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제1항에 있어서,상기 유전자 연관 질환 선별부는 유전자 변이 데이터베이스를 참조하여, 상기 유전자 상태가 분류된 상기 유전자 변이에 대응하는 상기 유전자 연관 질환을 검색하여 선별하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 장치
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제1항에 있어서,상기 유전자 연관 질환 선별부는 상기 선별한 유전자 연관 질환에 대응하는 상기 유전자 변이의 상기 유전자 상태의 종류에 따라 상기 선별한 유전자 연관 질환의 선별 정확도를 설정하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 장치
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제11항에 있어서,상기 유전자 연관 질환 선별부는, 상기 선별한 유전자 연관 질환에 대응하는 상기 유전자 변이의 상기 유전자 상태의 종류가 동형접합(homozygote), 복합 이형접합(compound heterozygote), 동형접합 삭제(homozygote deletion), 단가접합 삭제(hemizygote deletion) 중 적어도 어느 하나에 해당하는지 여부, 또는 상기 선별한 유전자 연관 질환의 개수에 따라, 상기 선별 정확도를 설정하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 장치
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삭제
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삭제
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제1항에 있어서, 상기 통합 분석부는 상기 후보 질환이 상기 검체의 대사 이상 질환에 해당하는지 여부에 관한 정보에 따라 상기 검체에 대한 상기 대사 이상 질환을 판단하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 장치
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대사 이상 질환 검사 방법에 있어서,검체에 대한 각 대사물질 별 대사물질농도 값을 입력받고, 상기 입력받은 대사물질농도를 상기 대사물질 별 기준 농도와 비교하여 상기 대사물질농도의 이상 여부를 판단하는 대사물질 농도 이상 판단 단계;상기 대사물질농도에 이상이 있는 것으로 판단된 상기 대사물질에 대응하는 대사물질 연관 질환을 선별하는 대사물질 연관 질환 선별 단계;상기 검체에 대하여 검출된 유전자 변이에 관한 정보를 포함하는 유전자 변이 자료를 입력받고, 상기 유전자 변이를 미리 정해진 복수개의 유전자 상태 중 어느 하나로 분류하는 유전자 상태 분류 단계;상기 유전자 상태가 분류된 상기 유전자 변이에 대응하는 유전자 연관 질환을 선별하는 유전자 연관 질환 선별 단계; 및상기 선별한 대사물질 연관 질환 또는 유전자 연관 질환에 포함된 질환을 후보 질환으로 설정하고, 상기 후보 질환에 대응하는 상기 유전자 변이의 상기 유전자 상태의 종류에 따라 상기 후보 질환이 상기 검체의 대사 이상 질환에 해당하는지 여부에 관한 정보를 결정하는 통합 분석 단계를 포함하며,상기 유전자 상태 분류 단계는 상기 유전자 변이의 종류를 (i) 병원성(Pathogenic, VP) 유전자 변이, (ii) 병원성 가능(Likely Pathogenic, VLP) 유전자 변이, (iii) 양성(Benign, VB) 유전자 변이, (iv) 양성 가능(Likely Benign, VLB) 유전자 변이, 및 (v) 불확실(Uncertain Significance, VUS) 유전자 변이 중 적어도 하나로 구분하여 설정하고,상기 통합 분석 단계는 (i) 상기 대사물질농도의 이상 여부, (ii) 상기 유전자의 상태의 종류, 및 (iii) 상기 유전자 변이의 종류를 기반으로, 상기 후보 질환이 상기 검체의 대사 이상 질환에 해당하는지 여부에 관한 매칭 점수 및 상기 대사 이상 질환의 선별 정확도를 설정하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 방법
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제17항에 있어서,상기 대사물질 농도 이상 판단 단계는 상기 대사물질농도를 상기 기준 농도와 비교하여, 농도의 증감 여부 또는 증감의 정도에 따라 상기 대사물질농도의 이상 표지를 결정하고,상기 대사물질 연관 질환 선별 단계는 대사물질-대사질환 연관성 데이터베이스를 참조하여, 상기 결정한 대사물질농도의 이상 표지에 대응하는 상기 대사물질 연관 질환을 검색하여 선별하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 방법
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제17항에 있어서, 상기 유전자 상태 분류 단계는상기 입력받은 유전자 변이 자료에서 단순 다형성(polymorphism)에 해당하는 상기 유전자 변이를 제거하여, 상기 유전자 상태를 분류할 상기 유전자 변이에 대한 필터링을 수행하는 필터링 단계; 및상기 유전자 변이 자료에 포함된 각 상기 유전자 변이를 상기 유전자 상태 중 어느 하나로 분류하되, 염기서열변이에 따른 유전자 상태 또는 유전자 복제 수 변이에 따른 유전자 상태 중 적어도 어느 하나 이상을 분류하는 변이 분류 단계;를 포함하는 것을 특징으로 하는 대사 이상 질환 검사 방법
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