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원위 근육병의 진단용 바이오 마커 및 이의 용도(Biomarkers for Diagnosing Distal Myopathy and Uses Thereof)

  • 기술번호 : KST2017009372
  • 담당센터 : 대전기술혁신센터
  • 전화번호 : 042-610-2279
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 인간 원위 근육병의 진단 마커로서 ADSSL1 돌연변이 유전자/ Adssl1 돌연변이 단백질 및 이를 이용한 원위 근육병 진단용 키트, 원위 근육병 진단에 필요한 정보를 제공하기 위한 방법을 제공한다. 본 발명은 ADSSL1에서 발견된 한 쌍의 복합 이형 돌연변이(c.910G003e#A 및 c.1048delA)가 상염색체 열성 원위 근육병의 원인임을 규명하였다. 본 발명에 따르면, 생물학적 시료가 본 발명의 돌연변이 유전자 서열을 포함하는 경우, 상기 생물학적 시료는 원위 근육병의 위험도가 매우 높다. 따라서, 본 발명의 진단 마커, 키트 및 방법은 매우 효과적이고 용이하게 인간 원위 근육병을 검출/진단하는데 이용될 수 있다.
Int. CL C12Q 1/68 (2016.02.04) G01N 33/68 (2016.02.04)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020150169203 (2015.11.30)
출원인 사회복지법인 삼성생명공익재단, 공주대학교 산학협력단, 성균관대학교산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2017-0063157 (2017.06.08) 문서열기
공고번호/일자 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2016.11.28)
심사청구항수 7

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 사회복지법인 삼성생명공익재단 대한민국 서울특별시 용산구
2 공주대학교 산학협력단 대한민국 충청남도 공주시
3 성균관대학교산학협력단 대한민국 경기도 수원시 장안구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 최병옥 대한민국 서울특별시 강남구
2 홍영빈 대한민국 서울특별시 송파구
3 이지은 대한민국 서울특별시 중구
4 정기화 대한민국 서울특별시 성북구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 양부현 대한민국 서울특별시 송파구 오금로 **, 태원빌딩 **층, 특허팀(주식회사씨젠)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 사회복지법인 삼성생명공익재단 대한민국 서울특별시 용산구
2 공주대학교 산학협력단 대한민국 충청남도 공주시
3 성균관대학교산학협력단 대한민국 경기도 수원시 장안구
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2015.11.30 수리 (Accepted) 1-1-2015-1170219-23
2 보정요구서
Request for Amendment		 2015.12.03 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2015-0181975-38
3 [출원서등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment		 2016.01.04 수리 (Accepted) 1-1-2016-0003815-64
4 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2016.04.11 수리 (Accepted) 4-1-2016-5045421-38
5 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2016.04.14 수리 (Accepted) 4-1-2016-5046452-11
6 [심사청구]심사청구(우선심사신청)서
[Request for Examination] Request for Examination (Request for Preferential Examination)		 2016.11.28 수리 (Accepted) 1-1-2016-1165675-46
7 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2017.02.23 수리 (Accepted) 4-1-2017-5028829-43
8 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2017.11.28 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2017-0829461-26
9 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2018.01.15 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2018-0048809-57
10 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2018.01.15 수리 (Accepted) 1-1-2018-0048808-12
11 등록결정서
Decision to grant		 2018.05.17 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2018-0336112-12
12 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.02.18 수리 (Accepted) 4-1-2020-5036312-87
13 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.06.23 수리 (Accepted) 4-1-2020-5136814-18
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번호 청구항
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서열목록 제1서열의 뉴클레오타이드 서열의 912번째 염기인 G에서 A로의 치환을 포함하는 10-100개의 연속 뉴클레오타이드에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브를 포함하는 원위 근육병 진단용 키트
6 6
서열목록 제1서열의 뉴클레오타이드 서열의 1,050번째 염기인 A의 결실을 포함하는 10-100개의 연속 뉴클레오타이드에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브를 포함하는 원위 근육병 진단용 키트
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서열목록 제2서열의 아미노산 서열의 304번째 아미노산이 아스파르트산(Asp)에서 아스파라긴(Asn)으로 치환된 변이형 아미노산에 특이적으로 결합하는 항체 또는 앱타머를 포함하는 원위 근육병 진단용 키트
8 8
서열목록 제1서열의 뉴클레오타이드 서열의 1,050번째 염기인 A가 결실된 뉴클레오타이드가코딩하는 변이형 아미노산에 특이적으로 결합하는 항체 또는 앱타머를 포함하는 원위 근육병 진단용 키트
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다음의 단계를 포함하는 원위 근육병 진단에 필요한 정보를 제공하기 위한 방법:(a) 대상(subject)의 생물학적 시료(sample)로부터 핵산분자를 분리하는 단계; 및(b) 상기 단계 (a)의 핵산분자에서 서열목록 제1서열의 912번째 뉴클레오타이드 및 1,050번째 뉴클레오타이드를 확인하는 단계로, 상기 912번째 뉴클레오타이드가 G에서 A로 치환된 경우 및 상기 1,050번째 뉴클레오타이드인 A가 결실된 경우, 상기 대상은 원위 근육병을 가지는 것으로 판단하는 단계
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제 9 항에 있어서, 상기 대상의 생물학적 시료는 혈액, 혈장, 혈청, 조직, 세포, 림프, 골수액, 타액, 안구액, 정액, 뇌 추출물, 척수액, 관절액, 흉선액, 복수액, 양막액, 세포 조직액 또는 세포 배양액인 것을 특징으로 하는 방법
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제 9 항에 있어서, 상기 단계 (b)는 유전자 증폭 또는 마이크로어레이를 통해 실시하는 것을 특징으로 하는 방법
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
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1 보건복지부 이화여자대학교 질환극복기술개발사업 신경계 희귀질환 환자 중심형 통합관리시스템 구축
2 보건복지부 삼성서울병원 연구중심병원사업 중개연구를 통한 줄기세포의 신경재생 치료법 개발
3 미래창조과학부 성균관대학교 중견연구자지원사업 유전운동감각신경병에서 유전체기반 세포/동물모델을 활용한 발병기전 및 치료제 탐색