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샤르코-마리-투스 질환 진단용 키트(Kit for Diagnosing Charcot-Marie-Tooth)

  • 기술번호 : KST2017009375
  • 담당센터 : 대전기술혁신센터
  • 전화번호 : 042-610-2279
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing)-기반 샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth) 질환의 원인 유전자 진단용 키트 및 진단 방법을 제공한다. 본 발명의 진단 키트 및 방법은 기존의 복잡한 샤르코-마리-투스 질환의 원인 유전자 동정 알고리즘을 단순화하여 원스텝 진단 시스템을 구축하였다. 이러한 본 발명의 진단 키트 및 방법은 원인 유전자의 동정 효율을 높이면서 비용 및 시간을 절감 할 수 있다. 또한, 본 발명은 샤르코-마리-투스 질환의 신규한 원인 유전자 변이를 규명하였다.
Int. CL C12Q 1/68 (2016.03.30)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020150167973 (2015.11.27)
출원인 사회복지법인 삼성생명공익재단, 공주대학교 산학협력단, 성균관대학교산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2017-0062655 (2017.06.08) 문서열기
공고번호/일자 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호 1020180061303;1020180094643;1020180094646;1020180094648;
심사청구여부/일자 Y (2015.11.27)
심사청구항수 8

출원인

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 출원인 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 사회복지법인 삼성생명공익재단 대한민국 서울특별시 용산구
2 공주대학교 산학협력단 대한민국 충청남도 공주시
3 성균관대학교산학협력단 대한민국 경기도 수원시 장안구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 최병옥 대한민국 서울특별시 강남구
2 홍영빈 대한민국 서울특별시 송파구
3 정기화 대한민국 서울특별시 성북구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 양부현 대한민국 서울특별시 송파구 오금로 **, 태원빌딩 **층, 특허팀(주식회사씨젠)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 사회복지법인 삼성생명공익재단 대한민국 서울특별시 용산구
2 공주대학교 산학협력단 대한민국 충청남도 공주시
3 성균관대학교산학협력단 대한민국 경기도 수원시 장안구
번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2015.11.27 수리 (Accepted) 1-1-2015-1163510-41
2 보정요구서
Request for Amendment		 2015.12.07 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2015-0184085-33
3 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)		 2016.01.07 수리 (Accepted) 1-1-2016-0016736-59
4 [출원서등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment		 2016.01.27 수리 (Accepted) 1-1-2016-0089739-85
5 지분약정 무효처분통지서
Notice for Invalidation of Share Agreement		 2016.03.02 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2016-0032825-83
6 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2016.04.11 수리 (Accepted) 4-1-2016-5045421-38
7 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2016.04.14 수리 (Accepted) 4-1-2016-5046452-11
8 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search		 2016.11.10 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
9 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search		 2016.12.20 수리 (Accepted) 9-1-2016-0052576-37
10 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2017.02.23 수리 (Accepted) 4-1-2017-5028829-43
11 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2017.07.17 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2017-0496386-88
12 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2017.09.11 수리 (Accepted) 1-1-2017-0881267-37
13 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2017.09.11 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2017-0881268-83
14 거절결정서
Decision to Refuse a Patent		 2018.01.31 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2018-0073246-85
15 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2018.02.27 수리 (Accepted) 1-1-2018-0202345-43
16 [명세서등 보정]보정서(재심사)
Amendment to Description, etc(Reexamination)		 2018.02.27 보정승인 (Acceptance of amendment) 1-1-2018-0202346-99
17 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2018.03.30 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2018-0221258-16
18 [분할출원]특허출원서
[Divisional Application] Patent Application		 2018.05.29 수리 (Accepted) 1-1-2018-0527935-59
19 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2018.05.29 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2018-0527877-09
20 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2018.05.29 수리 (Accepted) 1-1-2018-0527878-44
21 등록결정서
Decision to Grant Registration		 2018.07.31 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2018-0515411-68
22 [분할출원]특허출원서
[Divisional Application] Patent Application		 2018.08.13 수리 (Accepted) 1-1-2018-0800824-72
23 [분할출원]특허출원서
[Divisional Application] Patent Application		 2018.08.13 수리 (Accepted) 1-1-2018-0800836-19
24 [분할출원]특허출원서
[Divisional Application] Patent Application		 2018.08.13 수리 (Accepted) 1-1-2018-0800845-20
25 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.02.18 수리 (Accepted) 4-1-2020-5036312-87
26 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.06.23 수리 (Accepted) 4-1-2020-5136814-18
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
SH3TC2(NM_024577) 유전자의 929번째 및 3272번째의 뉴클레오타이드가 각각 아데닌(adenine) 및 티민(thymine)으로 치환된 뉴클레오타이드 서열로 이루어진 유전자를 검출할 수 있는 제제를 포함하는 샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth) 질환의 진단용 키트
2 2
제 1 항에 있어서, 상기 키트는 AARS(NM_001605), AIEM1(NM_004208), ARIIGER10(NM_014629), ATL1(NM_015915), ATL3(NM_015459), BSCL2(NM_032667), C12orf65(NM_152269), CCT5(NM_012073), CTDP1(NM_004715), DCTN1(NM_004082), DHTKD1(NM_018706), DNAJB2(NM_006736), DNM2(NM_004945), DNMT1(NM_001379), DST(NM_001723), DYNC1H1(NM_001376), EGR2(NM_000399), FAM134B(NM_001034850), FBLN5(NM_006329), FGD4(NM_139241), FIG4(NM_014845), GAN(NM_022041), GARS(NM_002047), GDAP1(NM_018972), GJB1(NM_000166), GNB4(NM_021629), HADHB(NM_000183), HARS(NM_002109), HINT1(NM_005340), HK1(NM_000188), HOXD10(NM_002148), HSPB1(NM_001540), HSPB3(NM_006308), HSPB8(NM_014365), IGRD1(NM_001550), IGHMBP2(NM_002180), IKBKAP(NM_003640), INF2(NM_022489), KARS(NM_005548), KIF1A(NM_004321), LITAF(NM_004862), LMNA(NM_170707), LRSAM1(NM_138361), MARS(NM_004990), MED25(NM_030973), MFN2(NM_014874), MPZ(NM_000530), MTMR2(NM_016156), MYH14(NM_024729), NDRG1(NM_006096), NEFL(NM_006158), NGF(NM_002506), NTRK1(NM_002529), NRG2(NM_013982), PDK3(NM_005391), PLEKHG5(NM_020631), PMP22(NM_000304), PRPS1(NM_002764), PRX(NM_181882), RAB7A(NM_004637), REEP1(NM_022912), SBF1(NM_002972), SBF2(NM_030962), SETX(NM_015046), SCN9A(NM_002977), SLC5A7(NM_021815), SLC12A6(NM_005135), SOX10(NM_006941), SPTLC1(NM_006415), SPTLC2(NM_004863), TDP1(NM_018319), TFG(NM_006070), TRIM2(NM_015271), TRPV4(NM_021625), TUBB3(NM_006086), VAPB(NM_004738), WNK1(NM_213655), YARS(NM_003680), COX10(NM_001303) 및 TEKT3(NM_031898)로 구성된 군으로부터 선택되는 유전자를 검출할 수 있는 제제를 추가적으로 포함하는 것인, 샤르코-마리-투스 질환의 진단용 키트
3 3
제 1 항에 있어서, 상기 키트는 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing)-기반 키트인 것인, 샤르코-마리-투스 질환의 진단용 키트
4 4
SH3TC2(NM_024577) 유전자의 929번째 및 3272번째의 뉴클레오타이드가 각각 아데닌(adenine) 및 티민(thymine)으로 치환된 뉴클레오타이드 서열로 이루어진 유전자를 검출할 수 있는 제제를 이용하여 핵산 분자를 증폭시키는 단계를 포함하는 샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth) 질환의 진단을 위한 정보제공방법
5 5
제 4 항에 있어서, 상기 방법은 AARS(NM_001605), AIEM1(NM_004208), ARIIGER10(NM_014629), ATL1(NM_015915), ATL3(NM_015459), BSCL2(NM_032667), C12orf65(NM_152269), CCT5(NM_012073), CTDP1(NM_004715), DCTN1(NM_004082), DHTKD1(NM_018706), DNAJB2(NM_006736), DNM2(NM_004945), DNMT1(NM_001379), DST(NM_001723), DYNC1H1(NM_001376), EGR2(NM_000399), FAM134B(NM_001034850), FBLN5(NM_006329), FGD4(NM_139241), FIG4(NM_014845), GAN(NM_022041), GARS(NM_002047), GDAP1(NM_018972), GJB1(NM_000166), GNB4(NM_021629), HADHB(NM_000183), HARS(NM_002109), HINT1(NM_005340), HK1(NM_000188), HOXD10(NM_002148), HSPB1(NM_001540), HSPB3(NM_006308), HSPB8(NM_014365), IGRD1(NM_001550), IGHMBP2(NM_002180), IKBKAP(NM_003640), INF2(NM_022489), KARS(NM_005548), KIF1A(NM_004321), LITAF(NM_004862), LMNA(NM_170707), LRSAM1(NM_138361), MARS(NM_004990), MED25(NM_030973), MFN2(NM_014874), MPZ(NM_000530), MTMR2(NM_016156), MYH14(NM_024729), NDRG1(NM_006096), NEFL(NM_006158), NGF(NM_002506), NTRK1(NM_002529), NRG2(NM_013982), PDK3(NM_005391), PLEKHG5(NM_020631), PMP22(NM_000304), PRPS1(NM_002764), PRX(NM_181882), RAB7A(NM_004637), REEP1(NM_022912), SBF1(NM_002972), SBF2(NM_030962), SETX(NM_015046), SCN9A(NM_002977), SLC5A7(NM_021815), SLC12A6(NM_005135), SOX10(NM_006941), SPTLC1(NM_006415), SPTLC2(NM_004863), TDP1(NM_018319), TFG(NM_006070), TRIM2(NM_015271), TRPV4(NM_021625), TUBB3(NM_006086), VAPB(NM_004738), WNK1(NM_213655), YARS(NM_003680), COX10(NM_001303) 및 TEKT3(NM_031898)로 구성된 군으로부터 선택되는 유전자를 검출할 수 있는 제제를 이용하여 핵산 분자를 증폭시키는 단계를 추가적으로 포함하는 것인, 샤르코-마리-투스 질환의 진단을 위한 정보제공방법
6 6
제 4 항에 있어서, 상기 방법은 차세대 염기서열 분석을 이용하여 실시하는 것인, 샤르코-마리-투스 질환의 진단을 위한 정보제공방법
7 7
삭제
8 8
샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth) 질환의 진단 마커로서 야생형 SH3TC2 유전자의 929번째 및 3272번째 뉴클레오타이드가 각각 아데닌(adenine) 및 티민(thymine)으로 치환된 변이 유전자
9 9
삭제
10 10
삭제
11 11
삭제
12 12
삭제
13 13
삭제
14 14
제 8 항의 변이 유전자에 의해 코딩되는 샤르코-마리-투스 질환 진단 마커로서의 변이 단백질
15 15
삭제
16 16
삭제
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 보건복지부 삼성서울병원 연구중심병원육성 중개연구를 통한 줄기세포의 신경재생치료법 개발
2 보건복지부 이화여자대학교 산학협력단 질환극복기술개발 샤르코-마리-투스병의신규바이오마커및맞춤형치료기술개발
3 미래창조과학부 성균관대학교 중견연구자지원 유전운동감각신경병에서 유전체기반 세포/동물모델을 활용한 발병기전 및 치료제 탐색