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서열번호 5로 기재되는 염기서열을 포함하는 윌슨병(wilson disease) 원인 유전자 변이인, ATP7B 유전자의 c
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제 1항에 있어서, 상기 PNA 프로브는 말단에 형광 리포터(reporter) 및 소광자(quencher)가 결합되어 있는 것을 특징으로 하는, 윌슨병 원인 유전자 변이인 ATP7B 유전자의 c
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제 1항의 PNA 프로브 및 ATP7B 유전자에 상보적이고 이를 증폭할 수 있는 프라이머 쌍을 포함하는, 윌슨병 진단용 키트
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제 4항에 있어서, 상기 프라이머 쌍은 서열번호 3로 기재되는 정방향 프라이머 및 서열번호 4로 기재되는 역방향 프라이머인 것을 특징으로 하는, 윌슨병 진단용 키트
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i) 개체로부터 유래된 시료로부터 게놈 DNA를 분리하는 단계;ii) 상기 단계 i)에서 분리한 게놈 DNA에서 ATP7B 유전자를 증폭시키는 단계;iii) 상기 단계 ii)에서 증폭된 ATP7B 유전자를 제 1항의 PNA 프로브와 혼성화(hybridization)하는 단계;iv) 상기 단계 iii)에서 혼성화된 유전자의 융해 곡선(melting curve)을 분석하는 단계; 및v) 상기 단계 iv)에서 분석한 융해 곡선의 온도 범위가 45 내지 49℃일 때 ATP7B 유전자에서 c
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제 6항에 있어서, 상기 단계 i)의 시료는 인간의 객담, 혈액, 타액 및 소변으로 이루어진 군으로부터 선택된 어느 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 윌슨병의 진단 또는 발병 위험도 예측의 정보를 제공하기 위한 돌연변이 부위 확인 방법
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제 6항에 있어서, 상기 단계 ii)의 증폭은 서열번호 3로 기재되는 정방향 프라이머 및 서열번호 4로 기재되는 역방향 프라이머로 증폭하는 것을 특징으로 하는, 윌슨병의 진단 또는 발병 위험도 예측의 정보를 제공하기 위한 돌연변이 부위 확인 방법
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제 6항에 있어서, 상기 단계 ii)의 증폭은 실시간 중합효소연쇄반응(real-time PCR, RT-PCR) 방법으로 수행하는 것을 특징으로 하는, 윌슨병의 진단 또는 발병 위험도 예측의 정보를 제공하기 위한 돌연변이 부위 확인 방법
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제 6항에 있어서, 상기 단계 iv)의 분석은 형광 융해곡선 분석(fluorescence melting curve analysis, FMCA)인 것을 특징으로 하는, 윌슨병의 진단 또는 발병 위험도 예측의 정보를 제공하기 위한 돌연변이 부위 확인 방법
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