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서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 단일염기 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 551번째 뉴클레오티드, 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 43번째 내지 46번째 뉴클레오티드, 550번째 내지 552번째 뉴클레오티드, 또는 587번째 뉴클레오티드를 검출할 수 있는 제2 폴리뉴클레오티드;를 포함하는, 한국인의 고중성지방혈증의 발병 위험을 예측하기 위한 조성물
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청구항 1에 있어서, 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 단일염기 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 457번째 뉴클레오티드, 또는 553번째 뉴클레오티드를 검출할 수 있는 제5 폴리뉴클레오티드;를 더 포함하는 것인 조성물
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청구항 1에 있어서,상기 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 단일염기 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 551번째 뉴클레오티드는 C가 G로 치환되거나;상기 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 43번째 내지 46번째 뉴클레오티드는 CTTT가 CTT로 치환되거나; 상기 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 550번째 내지 552번째 뉴클레오티드는 ACC가 AC로 치환되거나; 또는 상기 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 587번째 뉴클레오티드는 C가 삽입된 것인 조성물
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청구항 2에 있어서,상기 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 단일염기 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 457번째 뉴클레오티드는 G가 A로 치환되거나; 또는상기 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 단일염기 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 533번째 뉴클레오티드는 G가 T로 치환된 것인 조성물
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청구항 1에 있어서, 상기 검출할 수 있는 제2 폴리뉴클레오티드는 프라이머 또는 프로브인 것인 조성물
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청구항 2에 있어서, 상기 검출할 수 있는 제5 폴리뉴클레오티드는 프라이머 또는 프로브인 것인 조성물
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7
청구항 1에 있어서, 상기 검출할 수 있는 제2 폴리뉴클레오티드는 길이가 5 내지 100nt인 것인 조성물
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8
청구항 2에 있어서, 상기 검출할 수 있는 제5 폴리뉴클레오티드는 길이가 5 내지 100nt인 것인 조성물
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서열번호 5의 아미노산 서열을 포함하는 폴리펩티드에서 아미노산 치환 위치인 상기 서열번호 5의 N 말단으로부터 184번째 아미노산, 185번째 아미노산, 16번째 아미노산, 또는 196번째 아미노산을 검출할 수 있는 제2 폴리펩티드;를 포함하는, 한국인의 고중성지방혈증의 발병 위험을 예측하기 위한 조성물
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10
청구항 9에 있어서, 서열번호 5의 아미노산 서열을 포함하는 폴리펩티드에서 아미노산 치환 위치인 상기 서열번호 5의 N 말단으로부터 153번째 아미노산, 또는 185번째 아미노산을 검출할 수 있는 제5 폴리펩티드;를 더 포함하는 것인 조성물
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11
청구항 9에 있어서,상기 서열번호 5의 아미노산 서열을 포함하는 폴리펩티드에서 아미노산 치환 위치인 상기 서열번호 5의 N 말단으로부터 184번째 아미노산은 T가 S로 치환되거나;상기 서열번호 5의 아미노산 서열을 포함하는 폴리펩티드에서 아미노산 치환 위치인 상기 서열번호 5의 N 말단으로부터 16번째 아미노산은 S가 Q로 치환되거나;상기 서열번호 5의 아미노산 서열을 포함하는 폴리펩티드에서 아미노산 치환 위치인 서열번호 5의 N 말단으로부터 185번째 아미노산은 G가 A로 치환되거나; 또는상기 서열번호 5의 아미노산 서열을 포함하는 폴리펩티드에서 아미노산 치환 위치인 상기 서열번호 5의 N 말단으로부터 196번째 아미노산은 E가 A로 치환된 것인 조성물
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12
청구항 10에 있어서, 상기 서열번호 5의 아미노산 서열을 포함하는 폴리펩티드에서 아미노산 치환 위치인 상기 서열번호 5의 N 말단으로부터 153번째 아미노산은 V가 M으로 치환되거나; 또는상기 서열번호 5의 아미노산 서열을 포함하는 폴리펩티드에서 아미노산 치환 위치인 상기 서열번호 5의 N 말단으로부터 185번째 아미노산은 G에서 C로 치환된 것인 조성물
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13
청구항 9에 있어서, 상기 검출할 수 있는 제2 폴리펩티드는 항체 또는 항원 결합 단편인 것인 조성물
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14
청구항 10에 있어서, 상기 검출할 수 있는 제5 폴리펩티드는 항체 또는 항원 결합 단편인 것인 조성물
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15
서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 단일염기 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 551번째 뉴클레오티드, 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 43번째 내지 46번째 뉴클레오티드, 550번째 내지 552번째 뉴클레오티드, 또는 587번째 뉴클레오티드를 검출할 수 있는 제2 폴리뉴클레오티드;를 포함하는, 한국인의 고중성지방혈증의 발병 위험을 예측하기 위한 키트
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청구항 15에 있어서, 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 단일염기 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 457번째 뉴클레오티드, 또는 553번째 뉴클레오티드를 검출할 수 있는 제5 폴리뉴클레오티드;를 더 포함하는 것인 키트
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17
하기 단계를 포함하는 한국인의 고중성지방혈증의 발병 위험을 예측하기 위한 정보를 제공하는 방법으로서,개체의 생물학적 시료로부터 핵산 시료를 수득하는 단계; 및수득된 핵산 시료로부터 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에 존재하는 변이 위치의 유전자형 (genotype)을 분석하는 단계를 포함하고,상기 변이 위치는, 상기 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 단일염기 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 551번째 뉴클레오티드, 변이 위치인 43번째 내지 46번째 뉴클레오티드, 550번째 내지 552번째 뉴클레오티드, 또는 587번째 뉴클레오티드인 것인 방법
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18
청구항 17에 있어서, 상기 유전자형을 분석하는 단계는, 수득된 핵산 시료로부터 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에 존재하는 변이 위치의 유전자형을 분석하는 단계를 더 포함하고,상기 변이 위치는, 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 단일염기 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 457번째 뉴클레오티드, 또는 553번째 뉴클레오티드인 것인 방법
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19
청구항 17에 있어서, 상기 유전자형을 분석하는 단계는, 상기 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 단일염기 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 551번째 뉴클레오티드는 C 또는 G이거나;상기 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 43번째 내지 46번째 뉴클레오티드는 CTTT 또는 CTT이거나;상기 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 550번째 내지 552번째 뉴클레오티드는 ACC 또는 AC이거나; 또는 상기 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 587번째 뉴클레오티드는 C가 삽입 여부를 결정하는 단계를 더 포함하는 것인 방법
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20
청구항 17에 있어서, 상기 유전자형을 분석하는 단계는, 상기 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 단일염기 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 457번째 뉴클레오티드는 G 또는 A이거나; 또는상기 서열번호 2의 핵산 서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드에서 단일염기 변이 위치인 상기 서열번호 2의 5' 말단으로부터 533번째 뉴클레오티드는 G 또는 T인지 여부를 결정하는 단계를 더 포함하는 것인 방법
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청구항 17 내지 20 중 어느 한 항에 있어서, 상기 유전자형을 분석하는 단계는 시퀀싱, 마이크로어레이에 의한 혼성화, 대립유전자 특이적인 PCR (allele specific PCR), 다이나믹 대립유전자 혼성화 (dynamic allele-specific hybridization), PCR 연장 분석, PCR-SSCP (PCR-single strand conformation polymorphism) 및 TaqMan 방법으로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 기법에 의해 수행되는 것인 방법
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