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서열번호 1의 아미노산 서열에서,620번 위치의 류신(L)을 시작점으로 하여 프레임시프트(frameshift)가 일어난 변이(L620fs)를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 OPA1(optic atrophy 1) 단백질 변이체
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청구항 1에 있어서, 상기 프레임시프트는 서열번호 2의 뉴클레오티드 서열에서 1857 번 및 1858번 위치의 2개의 시토신(C)이 결실되고 그 위치에 1개의 티민(T)이 삽입되어 일어나는 것인 OPA1 단백질 변이체
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청구항 1에 따른 OPA1 단백질 변이체를 코딩하는 폴리뉴클레오티드
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청구항 3에 있어서, 서열번호 2의 뉴클레오티드 서열에서, 1857번 및 1858번 위치의 2개의 시토신(C)이 결실되고 그 위치에 1개의 티민(T)이 삽입된 변이(1857-1858delinsT)를 포함하는 뉴클레오티드 서열로 이루어진 폴리뉴클레오티드
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서열번호 1의 아미노산 서열에서 L620fs 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질을 특이적으로 검출할 수 있는 제제 및 서열번호 1의 아미노산 서열에서 R905Q 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질을 특이적으로 검출할 수 있는 제제; 또는서열번호 2의 뉴클레오티드 서열에서 1857-1858delinsT 변이를 포함하는 뉴클레오티드 서열로 이루어진 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출할 수 있는 제제및 서열번호 2의 뉴클레오티드 서열에서 2714G003e#A 변이를 포함하는 뉴클레오티드 서열로 이루어진 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출할 수 있는 제제를 포함하는,시신경위축 또는 감각운동신경병증의 발병 여부 또는 그 발병의 위험을 진단하기 위한 조성물
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청구항 5에 있어서, 상기 단백질을 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 항체인 것인 조성물
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청구항 5에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 1857-1858delinsT 또는 2714G003e#A 변이 부위를 특이적으로 검출할 수 있는 제제인 것인 조성물
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청구항 5에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 프라이머, 프로브 또는 안티센스 핵산인 것인 조성물
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청구항 8에 있어서, 상기 안티센스 핵산은 상기 폴리뉴클레오티드 또는 그의 단편, 또는 이들에 상보적인 것인 조성물
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청구항 9에 있어서, 상기 단편은 10개 이상의 뉴클레오티드를 갖는 것인 조성물
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청구항 5 내지 10 중 어느 한 항의 조성물을 포함하는 시신경위축 및 감각운동신경병증의 발병 여부 또는 그 발병의 위험을 진단하기 위한 키트
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청구항 11에 있어서, 상기 키트는 RT-PCR 키트, 마이크로어레이 칩 키트 또는 단백질 칩 키트인 것인 키트
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시신경위축 또는 감각운동신경병증을 진단하거나 발병 위험도를 예측하기 위한 정보를 제공하기 위하여, 개체로부터 분리된 생물학적 시료에서,서열번호 1의 아미노산 서열에서 L620fs 또는 R905Q 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는서열번호 2의 뉴클레오티드 서열에서 1857-1858delinsT 또는 2714G003e#A 변이를 포함하는 뉴클레오티드 서열로 이루어진 폴리뉴클레오티드를 검출하는 방법으로서,상기 시신경위축 또는 감각운동신경병증은 OPA1 유전자의 c
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청구항 13에 있어서, 상기 단백질을 특이적으로 검출할 수 있는 제제를 사용하여 검출하는 것인 방법
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청구항 15에 있어서, 상기 단백질을 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 항체인 것인 방법
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청구항 13에 있어서, 상기 단백질을 검출하는 분석법은 웨스턴 블랏팅, ELISA, 방사선 면역분석법, 방사선 면역확산법, 오우크테로니(Ouchterlony) 면역확산법, 로케트 면역전기영동, 면역조직화학염색, 면역침전분석, 보체고정분석, FACS 또는 단백질 칩인 것인 방법
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청구항 13에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드의 1857-1858delinsT 또는 2714G003e#A 변이 부위를 특이적으로 검출할 수 있는 제제를 사용하여 검출하는 것인 방법
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청구항 18에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드의 1857-1858delinsT 또는 2714G003e#A 변이 부위를 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 프라이머, 프로브 또는 안티센스 핵산인 것인 방법
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청구항 13에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드를 검출하는 분석법은 역전사 중합효소반응, 경쟁적 역전사 중합효소반응, 실시간 역전사 중합효소반응, RNase 보호 분석법(RPA), 노던 블랏팅 또는 DNA 칩인 것인 방법
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