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차세대 염기서열 분석 (NGS, next generation sequencing) 방법으로, 하나의 대상샘플에 대한 복수 회의 독립적인 염기서열 분석을 수행하여, 상기 하나의 대상샘플의 유전체 전체에 대한 동일한 염기서열 또는 동일하지 않은 염기서열을 포함하는, 복수 개의 염기서열을 수집하는 단계;참조샘플의 염기서열과 상기 복수 개의 염기서열을 매칭 (matching) 하는 단계; 상기 복수 개의 염기서열 중 상기 참조샘플의 염기서열과 불 일치하는 유전자 자리 (locus) 를 복수 개의 염기서열들 각각에 대해 선별하는 단계; 및상기 복수 개의 염기서열의 통계적 분석에 따라 보정된 산출방식으로 산출된, 상기 불 일치하는 유전자 자리에 대한 돌연변이 확률값을 기초로, 상기 복수 개의 염기서열 내의 불 일치하는 유전자 자리를 상기 대상샘플의 염기서열 변이 후보로 결정하는 단계를 포함하고,상기 염기서열 변이는 1 % 이하의 저빈도 체성 돌연변이인, 염기서열의 변이 검출방법
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제1항에 있어서,상기 염기서열 변이 후보를 결정하는 단계는,상기 복수 개의 염기서열의 통계적 분석에 따라 보정된 산출방식으로 산출된, 상기 불 일치하는 유전자 자리에 대한 돌연변이 확률값 및 분석에러 확률값을 기초로, 상기 복수 개의 염기서열 내의 상기 불 일치하는 유전자 자리를 상기 대상샘플의 염기서열 변이 후보로 결정하는 단계를 포함하는, 염기서열의 변이 검출방법
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제2항에 있어서,상기 분석에러 확률값은,분석 플랫폼 유형에 따라 염기서열의 변이 유형별 분석에러 및 상기 분석에러의 base call quality 점수를 포함하는 분석에러 프로파일을 결정하고,상기 분석에러 프로파일을 기초로, 적어도 하나 이상의 염기서열의 변이 유형에 대한 분석에러 확률값이 보정된, 염기서열의 변이 검출방법
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제3항에 있어서,상기 분석에러 프로파일은,상기 복수 개의 염기서열 중 상기 불 일치하는 유전자 자리의 전, 후로 존재하는 염기서열의 정보를 더 포함하는, 염기서열의 변이 검출방법
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제3항에 있어서,상기 분석 플랫폼 유형이 Illumina hybrid-capture일 경우, 상기 염기서열의 변이 유형별 분석에러 중 C에서 A로 변이 및 G에서 T로 변이 유형에 대한 분석에러의 확률은 나머지 염기서열의 변이 유형의 분석에러의 확률보다 높은, 염기서열의 변이 검출방법
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제3항에 있어서,상기 분석 플랫폼 유형이 Illumina Amplicon일 경우, 상기 염기서열의 변이 유형 중 G에서 A로 변이, C에서 T로 변이, T에서 A로 변이, A에서 T로 변이, T에서 C로 변이 및 A에서 G로 변이 유형에 대한 분석에러의 확률은 나머지 염기서열의 변이 유형의 분석에러의 확률보다 높은, 염기서열의 변이 검출방법
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제3항에 있어서,상기 분석 플랫폼 유형이 IonTorrent Amplicon일 경우, 상기 염기서열의 변이 유형 중 G에서 A로 변이, C에서 T로 변이, A에서 C로 변이, T에서 G로 변이, T에서 C로 변이 및 A에서 G로 변이 유형에 대한 분석에러의 확률은 나머지 염기서열의 변이 유형의 분석에러의 확률보다 높은, 염기서열의 변이 검출방법
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제2항에 있어서,상기 염기서열 변이 후보를 결정하는 단계는,상기 불 일치하는 유전자 자리의 상기 분석에러 확률값에 대한 상기 돌연변이 확률값의 비율이 미리 결정된 수준 이상일 경우, 상기 복수 개의 염기서열 내의 불 일치하는 유전자 자리를 상기 대상샘플의 염기서열 변이 후보로 결정하는 단계를 더 포함하는, 염기서열의 변이 검출방법
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제8항에 있어서,상기 비율은, 하기 [수학식 1] 로 산출되는, 염기서열의 변이 검출방법
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제1항에 있어서, 상기 통계적 분석은,상기 복수 개의 염기서열 각각에 대한 불 일치하는 유전자 자리의 BAF값의 표준편차 및 평균값 중 적어도 하나를 이용하는, 염기서열의 변이 검출방법
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제10항에 있어서,상기 복수 개의 염기서열은 두 개의 염기서열인, 염기서열의 변이 검출방법
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차세대 염기서열 분석 (NGS, next generation sequencing) 방법으로, 하나의 대상샘플을 복수 회의 독립적인 염기서열 분석하여, 상기 하나의 대상샘플에 대한 동일한 염기 서열 또는 동일하지 않은 염기서열을 포함하는, 복수 개의 염기서열을 수집하는 단계;참조샘플의 염기서열과 상기 복수 개의 염기서열을 매칭 (matching) 하는 단계;상기 복수 개의 염기서열 중 상기 참조샘플의 염기서열과 불 일치하는 유전자 자리 (locus) 를 복수 개의 염기서열들 각각에 대해 선별하는 단계, 및 상기 복수 개의 염기서열 내의 불 일치하는 유전자 자리에 대하여, 염기서열 변이 후보를 결정하는 단계를 포함하고,상기 복수 개의 염기서열은 두 개이고,상기 염기서열 변이 후보를 결정하는 단계는,상기 두 개의 염기서열 각각의 불 일치하는 유전자 자리에 대한 돌연변이 확률값을 곱하여 산출된, 상기 불 일치하는 유전자 자리에 대한 돌연변이 확률값을 기초로, 두 개의 염기서열 내의 불 일치하는 유전자 자리를 상기 대상샘플의 염기서열 변이 후보로 결정하는 단계를 포함하는, 염기서열의 변이 검출방법
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제1항에 있어서,참조샘플은, 차세대 염기서열 분석 방법을 이용하여 획득하는, 염기서열의 변이 검출방법
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통신부와 동작 가능하게 연결된 프로세서를 포함하고,상기 프로세서는,상기 통신부를 통해 차세대 염기서열 분석방법으로, 하나의 대상샘플에 대한 복수 회의 독립적인 염기서열 분석을 수행하여, 상기 하나의 대상샘플의 유전체 전체에 대한 동일한 염기서열 또는 동일하지 않은 염기서열을 포함하는, 복수 개의 염기서열을 수집하고,참조샘플의 염기서열과 상기 복수 개의 염기서열을 매칭하고, 상기 복수 개의 염기서열 중 상기 참조샘플의 염기서열과 불 일치하는 유전자 자리를 복수 개의 염기서열들 각각에 대해 선별하고,상기 복수 개의 염기서열의 통계적 분석에 따라 보정된 산출방식으로 산출된, 상기 불 일치하는 유전자 자리에 대한 돌연변이 확률값을 기초로, 상기 복수 개의 염기서열 내의 불 일치하는 유전자 자리를 상기 대상샘플의 염기서열 변이 후보로 결정하도록 구성되고,상기 염기서열 변이는 1 % 이하의 저빈도 체성 돌연변이인, 염기서열의 변이 검출 디바이스
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제15항에 있어서,상기 프로세서는,상기 복수 개의 염기서열의 통계적 분석에 따라 보정된 산출방식으로 산출된, 상기 불 일치하는 유전자 자리에 대한 돌연변이 확률값 및 분석에러 확률값을 기초로, 상기 복수 개의 염기서열 내의 상기 불 일치하는 유전자 자리를 상기 대상샘플의 염기서열 변이 후보로 결정하도록 더 구성된, 염기서열의 변이 검출 디바이스
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제16항에 있어서,상기 분석에러 확률값은,분석 플랫폼 유형에 따라 염기서열의 변이 유형별 분석에러 및 상기 분석에러의 base call quality 점수를 포함하는 분석에러 프로파일을 결정하고,상기 분석에러 프로파일을 기초로, 적어도 하나 이상의 염기서열의 변이 유형에 대한 분석에러 확률값이 보정된, 염기서열의 변이 검출 디바이스
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제16항에 있어서,상기 프로세서는,상기 불 일치하는 유전자 자리의 상기 분석에러 확률값에 대한 상기 돌연변이 확률값의 비율이 미리 결정된 수준 이상일 경우, 상기 복수 개의 염기서열 내의 불 일치하는 유전자 자리를 상기 대상샘플의 염기서열 변이 후보로 결정하도록 더 구성된, 염기서열의 변이 검출 디바이스
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제18항에 있어서,상기 비율은, 하기 [수학식 1] 로 산출되는, 염기서열의 변이 검출 디바이스
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