| 1 |
1
대상샘플의 염기서열을 차세대 염기서열 분석 (NGS, next generation sequencing) 방법을 이용하여 염기서열을 획득하는 단계;참조샘플의 염기서열과 상기 대상샘플의 염기서열을 매칭 (matching) 하는 단계; 상기 대상샘플의 염기서열 중 상기 참조샘플의 염기서열과 불 일치하는 유전자 자리 (locus) 를 선별하는 단계; 및염기서열의 변이 유형에 따라 에러가 보정된 산출방식으로 산출된, 상기 불 일치하는 유전자 자리의 돌연변이 확률값을 기초로, 상기 불 일치하는 유전자 자리를 염기서열 변이 후보로 결정하는 단계를 포함하고,상기 염기서열 변이는 1 % 이하의 저빈도 체성 돌연변이인, 염기서열의 변이 검출방법
|
| 2 |
2
제1항에 있어서,상기 염기서열 변이 후보를 결정하는 단계는,상기 불 일치하는 유전자 자리의 돌연변이 확률값이 미리 결정된 수준 이상일 경우, 상기 불 일치하는 유전자 자리를 염기서열 변이 후보로 결정하는 단계를 더 포함하는, 염기서열의 변이 검출방법
|
| 3 |
3
제1항에 있어서,상기 염기서열의 변이 유형은, A에서 C로 변이, A에서 G로 변이, A에서 T로 변이, A에서 C로 변이, C에서 G로 변이, C에서 T로 변이, G에서 T로변이, C에서 T로 변이, A에서 T로 변이, T에서 G로 변이, C에서 G로 변이 및 A에서 G로 변이로 이루어진 그룹으로부터 선택된 적어도 하나의 염기서열의 변이 유형인, 염기서열의 변이 검출방법
|
| 4 |
4
제1항에 있어서,상기 돌연변이 확률값은,분석 플랫폼 유형에 따라 염기서열의 변이 유형별 분석에러 및 상기 분석에러의 base call quality 점수를 포함하는 분석에러 프로파일을 결정하고,상기 분석에러 프로파일을 기초로, 적어도 하나 이상의 염기서열의 변이 유형에 대하여 보정된 돌연변이 확률값인, 염기서열의 변이 검출방법
|
| 5 |
5
제4항에 있어서,상기 분석에러 프로파일은,상기 대상샘플의 염기서열 중 상기 불 일치하는 유전자 자리의 전, 후로 존재하는 염기서열의 정보를 더 포함하는, 염기서열의 변이 검출방법
|
| 6 |
6
대상샘플의 염기서열을 차세대 염기서열 분석 방법을 이용하여 염기서열을 획득하는 단계;참조샘플의 염기서열과 상기 대상샘플의 염기서열을 매칭하는 단계;상기 대상샘플의 염기서열 중 상기 참조샘플의 염기서열과 불 일치하는 유전자 자리를 선별하는 단계; 및분석 플랫폼 유형에 따라, 염기서열의 변이 유형별 분석에러 및 상기 분석에러의 base call quality 점수를 포함하는 분석에러 프로파일을 기초로 적어도 하나 이상의 염기서열의 변이 유형에 대하여 보정된 산출방식으로 산출된, 상기 불일치하는 유전자 자리의 돌연변이 확률값을 기초로, 염기서열 변이 후보를 결정하는 단계를 포함하고,상기 분석 플랫폼 유형이 Illumina hybrid-capture일 경우, 상기 염기서열의 변이 유형별 분석에러 중 C에서 A로 변이 및 G에서 T로 변이 유형에 대한 분석에러의 확률은 나머지 염기서열의 변이 유형의 분석에러의 확률보다 높은, 염기서열의 변이 검출방법
|
| 7 |
7
대상샘플의 염기서열을 차세대 염기서열 분석 방법을 이용하여 염기서열을 획득하는 단계;참조샘플의 염기서열과 상기 대상샘플의 염기서열을 매칭하는 단계;상기 대상샘플의 염기서열 중 상기 참조샘플의 염기서열과 불 일치하는 유전자 자리를 선별하는 단계; 및분석 플랫폼 유형에 따라, 염기서열의 변이 유형별 분석에러 및 상기 분석에러의 base call quality 점수를 포함하는 분석에러 프로파일을 기초로 적어도 하나 이상의 염기서열의 변이 유형에 대하여 보정된 산출방식으로 산출된, 상기 불일치하는 유전자 자리의 돌연변이 확률값을 기초로, 염기서열 변이 후보를 결정하는 단계를 포함하고,상기 분석 플랫폼 유형이 Illumina Amplicon일 경우, 상기 염기서열의 변이 유형 중 G에서 A로 변이, C에서 T로 변이, T에서 A로 변이, A에서 T로 변이, T에서 C로 변이 및 A에서 G로 변이 유형에 대한 분석에러의 확률은 나머지 염기서열의 변이 유형의 분석에러의 확률보다 높은, 염기서열의 변이 검출방법
|
| 8 |
8
대상샘플의 염기서열을 차세대 염기서열 분석 방법을 이용하여 염기서열을 획득하는 단계;참조샘플의 염기서열과 상기 대상샘플의 염기서열을 매칭하는 단계;상기 대상샘플의 염기서열 중 상기 참조샘플의 염기서열과 불 일치하는 유전자 자리를 선별하는 단계; 및분석 플랫폼 유형에 따라, 염기서열의 변이 유형별 분석에러 및 상기 분석에러의 base call quality 점수를 포함하는 분석에러 프로파일을 기초로 적어도 하나 이상의 염기서열의 변이 유형에 대하여 보정된 산출방식으로 산출된, 상기 불일치하는 유전자 자리의 돌연변이 확률값을 기초로, 염기서열 변이 후보를 결정하는 단계를 포함하고,상기 분석 플랫폼 유형이 IonTorrent Amplicon일 경우, 상기 염기서열의 변이 유형 중 G에서 A로 변이, C에서 T로 변이, A에서 C로 변이, T에서 G로 변이, T에서 C로 변이 및 A에서 G로 변이 유형에 대한 분석에러의 확률은 나머지 염기서열의 변이 유형의 분석에러의 확률보다 높은, 염기서열의 변이 검출방법
|
| 9 |
9
제1항에 있어서,상기 획득하는 단계는, 뎁스 (depth) 가 50 내지 5,000으로 설정된 Illumina hybrid-capture을 이용하여 염기서열을 획득하는 단계를 더 포함하는, 염기서열의 변이 검출 방법
|
| 10 |
10
제1항에 있어서,상기 획득하는 단계는, 뎁스가 100 내지 20,000으로 설정된 Illumina Amplicon을 이용하여 염기서열을 획득하는 단계를 더 포함하는, 염기서열의 변이 검출 방법
|
| 11 |
11
제1항에 있어서,상기 획득하는 단계는, 뎁스가 100 내지 20,000으로 설정된 IonTorrent Amplicon을 이용하여 염기서열을 획득하는 단계를 더 포함하는, 염기서열의 변이 검출 방법
|
| 12 |
12
제1항에 있어서,참조샘플은, 차세대 염기서열 분석 방법을 이용하여 획득하는, 염기서열의 변이 검출방법
|
| 13 |
13
삭제
|
| 14 |
14
통신부와 동작 가능하게 연결된 프로세서를 포함하고,상기 프로세서는,상기 통신부를 통해 대상샘플의 염기서열을 차세대 염기서열 분석 방법을 이용하여 분석한 염기서열을 획득하고, 참조샘플의 염기서열과 상기 대상샘플의 염기서열을 매칭하고, 상기 대상샘플의 염기서열 중 상기 참조샘플의 염기서열과 불 일치하는 유전자 자리를 선별하고, 염기서열의 변이 유형에 따라 에러가 보정된 산출방식으로 산출한, 상기 불 일치하는 유전자 자리의 돌연변이 확률값을 기초로, 상기 불 일치하는 유전자 자리를 염기서열 변이 후보로 결정하도록 구성되고,상기 염기서열 변이는 1 % 이하의 저빈도 체성 돌연변이인, 염기서열의 변이 검출 디바이스
|
| 15 |
15
제14항에 있어서,상기 프로세서는,상기 염기서열 변이 후보의 돌연변이 확률값이 일정 수준 이상일 경우, 상기 염기서열 변이 후보를 염기서열 변이로 결정하도록 더 구성된, 염기서열의 변이 검출 디바이스
|
| 16 |
16
제14항에 있어서,상기 돌연변이 확률값은,분석 플랫폼 유형에 따라 염기서열의 변이 유형별 분석에러 및 상기 분석에러의 base call quality 점수를 포함하는 분석에러 프로파일을 결정하고,상기 분석에러 프로파일을 기초로, 적어도 하나 이상의 염기서열의 변이 유형에 대하여 보정된 돌연변이 확률값인, 염기서열의 변이 검출 디바이스
|
| 17 |
17
제16항에 있어서,상기 분석에러 프로파일은,상기 대상샘플의 염기서열 중 상기 불 일치하는 유전자 자리의 전, 후로 존재하는 염기서열 정보를 더 포함하는, 염기서열의 변이 검출 디바이스
|
