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CFTR 폴리펩티드를 암호화하는 표적 핵산 서열에 상보적인 2 이상의 연속 뉴클레오티드를 포함하는 가이드 RNA(guide RNA)를 포함하는 조성물로서,상기 가이드 RNA는 서열번호 3 또는 9의 핵산 서열로 이루어진 폴리뉴클레오티드를 포함하는 것인,세포의 유전체에서 CFTR 폴리펩티드를 암호화하는 핵산 서열을 변이시키기 위한 조성물
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청구항 1에 있어서, 상기 표적 핵산 서열은 서열번호 1의 핵산 서열을 포함하는 것인 조성물
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청구항 1에 있어서, 상기 표적 핵산 서열은 서열번호 1의 핵산 서열로 이루어진 폴리뉴클레오티드에서 서열번호 1의 5' 말단으로부터 129 내지 148번째 뉴클레오티드, 119 내지 138번째 뉴클레오티드, 또는 185 내지 204번째 뉴클레오티드인 것인 조성물
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청구항 1에 있어서, 상기 가이드 RNA는 단일-사슬 가이드 RNA(single-chain guide RNA: sgRNA)인 것인 조성물
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청구항 1에 있어서, 상기 표적 핵산 서열은 프로토스페이서 인접 모티프(protospacer adjacent motif: PAM) 또는 그의 상보적인 서열을 포함하는 것인 조성물
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청구항 5에 있어서, 상기 PAM은 5'-AGG-3', 5'-GGG-3', 5'-CGG-3' 및 5'-TGG-3'으로 이루어진 군으로부터 선택된 핵산 서열을 포함하는 것인 조성물
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청구항 1에 있어서, 가이드 RNA는 벡터에 포함된 것인 조성물
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청구항 8에 있어서, 상기 벡터는 Cas 폴리펩티드를 암호화하는 핵산 서열을 포함하는 제2 폴리뉴클레오티드를 더 포함하는 것인 조성물
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10
청구항 1에 있어서, 상기 조성물은 시험관 내 (in vitro) 또는 생체 내 (in vivo) 투여용인 것인 조성물
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청구항 1에 있어서, Cas 폴리펩티드를 암호화하는 핵산 서열을 포함하는 제2 폴리뉴클레오티드를 더 포함하는 것인 조성물
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12
청구항 9 또는 11에 있어서, 상기 Cas 폴리펩티드는 Cas5 폴리펩티드, Cas7 폴리펩티드, Cas8 폴리펩티드, Cas9 폴리펩티드 또는 Cpf1 폴리펩티드인 것인 조성물
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13
세포와 청구항 1의 조성물을 인큐베이션하는 단계를 포함하는, 세포의 유전체에서 CFTR 폴리펩티드를 암호화하는 핵산 서열을 변이시키는 방법
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14
청구항 13에 있어서, 핵산 서열을 변이시킴으로써 CFTR 폴리펩티드 발현을 음성 대조군에 비해 억제 또는 증가시키는 것인 방법
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CFTR 폴리펩티드를 암호화하는 핵산 서열이 변이된 세포로서, 기탁번호 KCLRF-BP-00388로 기탁된 것인 세포
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청구항 15의 세포와 피검 화합물을 인큐베이션하는 단계; 인큐베이션된 세포에서의 CFTR 폴리펩티드 활성을 측정하는 단계; 및측정된 CFTR 폴리펩티드 활성을 음성 대조군에 비해 증가 또는 감소시킨 피검 화합물을 선별하는 단계를 포함하는, CFTR 폴리펩티드 활성을 증가 또는 감소시키는 피검 화합물을 스크리닝하는 방법
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청구항 19에 있어서, 스크리닝된 피검 화합물은 낭포성 섬유증, 만성 폐색성 폐 질환 (chronic obstructive pulmonary disease: COPD), 안구 건조 질환, 기관지염, 폐기종, 기관지 확장증, 천식, 부비동염, 쇼그렌 증후군 (Sjogren's _syndrome), 마르판 증후군, 파브리병, 고쉐병, 색소성 망막염, 알츠하이머병, 제II형 당뇨병, 파킨슨병 및 크로이츠펠트-야콥병으로 이루어진 군으로부터 선택된 질환의 예방 또는 치료용 후보 화합물인 것인 방법
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