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복제수 변이 후보 우선순위 연산 방법

  • 기술번호 : KST2018012306
  • 담당센터 : 서울서부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-6124-6930
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 복제수 변이 후보 우선순위 연산 방법을 제공한다. 본 발명의 실시예에 따른 복제수 변이 후보 우선순위 연산 방법은 (a) 염기 수 연산 모듈(110)이 복수의 분석 대상 엑손(exon) 각각이 복수의 분석 프로브(probe) 각각에 결합하는 결합 염기 수(Xn_exon_probe)를 각각 복수 회 연산하는 단계 (b) 기준 함수 연산 모듈(120)이 각각 복수 회 연산된 결합 염기 수(Xn_exon_probe)를 특정 분석 대상 엑손에 결합된 특정 분석 프로브마다 그룹으로 구분하여 각각의 그룹의 결합 염기 수 중간값(Xmed_exon_probe)을 연산하고, 상기 연산된 결합 염기 수 중간값(Xmed_exon_probe)과 해당 그룹의 결합 염기 수(Xn_exon_probe)들을 복수 회 이용함으로써 기준 함수를 결정하는 단계 (c) 복제수 비율 연산 모듈(130)이 소정의 그룹의 결합 염기 수 중간값을 상기 기준함수에 대입한 값에 대한 상기 결합 염기 수인 복제수 비율을 연산하고, 상기 연산된 복제수 비율을 이용하여 P-value를 연산하는 단계 (d) 복제수 변이 후보 선정 모듈(140)이 상기 연산된 P-value을 기 설정된 기준값과 비교하여 상기 복수의 분석 대상 엑손 중 복제수 변이 후보를 선정하는 단계 (e) 데이터베이스 모듈(300)이 기 설정된 수식을 이용하여 상기 선정된 복제수 변이 후보 각각에 대한 우선순위 점수를 연산하는 단계 및 (f) 우선순위 연산 모듈(150)이 상기 연산된 우선순위 점수에 따라 상기 선정된 복제수 변이 후보 간의 우선순위를 연산하는 단계를 포함할 수 있다.
Int. CL G06F 19/18 (2011.01.01) G06F 19/28 (2011.01.01)
CPC G16B 20/00(2013.01) G16B 20/00(2013.01)
출원번호/일자 1020170024789 (2017.02.24)
출원인 에스디지노믹스 주식회사, 연세대학교 산학협력단, 사회복지법인 삼성생명공익재단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2018-0098438 (2018.09.04) 문서열기
공고번호/일자 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2017.02.24)
심사청구항수 5

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 에스디지노믹스 주식회사 대한민국 서울특별시 강남구
2 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구
3 사회복지법인 삼성생명공익재단 대한민국 서울특별시 용산구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 박인호 대한민국 서울특별시 강남구
2 강이옥 대한민국 서울특별시 관악구
3 이경아 대한민국 서울특별시 강동구
4 김종원 대한민국 서울특별시 용산구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 손민 대한민국 서울특별시 송파구 법원로 ***, *층(문정동)(특허법인한얼)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 에스디지노믹스 주식회사 서울특별시 강남구
2 연세대학교 산학협력단 서울특별시 서대문구
3 사회복지법인 삼성생명공익재단 서울특별시 용산구
번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2017.02.24 수리 (Accepted) 1-1-2017-0193359-35
2 보정요구서
Request for Amendment		 2017.03.07 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2017-0031493-84
3 [출원서등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment		 2017.03.22 수리 (Accepted) 1-1-2017-0285166-11
4 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search		 2018.05.10 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
5 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search		 2018.07.10 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-6-2018-0102173-99
6 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2018.08.16 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2018-0553382-12
7 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2018.10.16 수리 (Accepted) 1-1-2018-1018106-55
8 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2018.10.16 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2018-1018107-01
9 등록결정서
Decision to grant		 2019.01.29 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2019-0070457-21
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
(a) 염기 수 연산 모듈(110)이 복수의 분석 대상 엑손(exon) 각각이 복수의 분석 프로브(probe) 각각에 결합하는 결합 염기 수(Xn_exon_probe)를 각각 복수 회 연산하는 단계;(b) 기준 함수 연산 모듈(120)이 각각 복수 회 연산된 결합 염기 수(Xn_exon_probe)를 특정 분석 대상 엑손에 결합된 특정 분석 프로브마다 그룹으로 구분하여 각각의 그룹의 결합 염기 수 중간값(Xmed_exon_probe)을 연산하고, 상기 연산된 결합 염기 수 중간값(Xmed_exon_probe)과 해당 그룹의 결합 염기 수(Xn_exon_probe)들을 복수 회 이용함으로써 기준 함수를 결정하는 단계;(c) 복제수 비율 연산 모듈(130)이 소정의 그룹의 결합 염기 수 중간값을 상기 기준함수에 대입한 값에 대한 상기 결합 염기 수인 복제수 비율을 연산하고, 상기 연산된 복제수 비율을 이용하여 P-value를 연산하는 단계;(d) 복제수 변이 후보 선정 모듈(140)이 상기 연산된 P-value을 기 설정된 기준값과 비교하여 상기 복수의 분석 대상 엑손 중 복제수 변이 후보를 선정하는 단계;(e) 데이터베이스 모듈(300)이 기 설정된 수식을 이용하여 상기 선정된 복제수 변이 후보 각각에 대한 우선순위 점수를 연산하는 단계; 및(f) 우선순위 연산 모듈(150)이 상기 연산된 우선순위 점수에 따라 상기 선정된 복제수 변이 후보 간의 우선순위를 연산하는 단계;를 포함하는,복제수 변이 후보 우선순위 연산 방법
2 2
제 1 항에 있어서,상기 (a) 단계에서,상기 복수의 분석 대상 엑손이 여성(Woman)의 엑손을 포함하는 경우,상기 염기 수 연산 모듈(110)은 상기 복수 회 연산된 결합 염기 수(Xn_exon_probe) 중에서, X 염색체가 상기 복수의 분석 프로브에 결합하는 결합 염기 수를 보정하는 단계를 더 포함하는,복제수 변이 후보 우선순위 연산 방법
3 3
제 1 항에 있어서,상기 (d) 단계에서,상기 기 설정된 기준값은 0
4 4
제 1 항에 있어서,상기 (e) 단계에서,상기 기 설정된 수식은,Probe Cnt In Region + Average Of Read Depth Ratios + STD of Read Depth Ratios + Average Of CIs + Average Of R2val + Sign Probe Ratio 또는 상기 수식에 포함된 변수 중 적어도 하나의 변수로 이루어진 수식이며,상기 Probe Cnt In Region는 상기 P-value 값이 0
5 5
제 1 항에 있어서,(g) 출력부(200)가 상기 우선순위 연산 모듈(150)에 의해 연산된 우선순위를 출력하는 단계;를 더 포함하는,복제수 변이 후보 우선순위 연산 방법
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 보건복지부 연세대학교 산학협력단 질환극복기술개발 통합선별검사 해석시스템 및 임상진료/치료 지침의 개발