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유전자 단위 반복 변이 검출 시스템 및 방법

  • 기술번호 : KST2018012472
  • 담당센터 : 서울동부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-2155-3662
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 4단계의 정규화 변환 기법을 적용한 엑솜 시퀀싱 데이터 변환을 통해 데이터의 잡음 특성을 최소화하여 CNV 영역을 정확하게 추출하도록 한 유전자 단위 반복 변이 검출 시스템 및 방법을 제시한다. 제시된 유전자 단위 반복 변이 검출 시스템의 정규화 처리 장치는 테스트 데이터 및 컨트롤 데이터를 근거로 산출한 비율 데이터 또는 테스트 데이터를 타깃 영역에 대해 동일한 크기를 갖는 복수의 세그먼트로 분할하고, 분할된 복수의 세그먼트의 평균값의 표준화 평균값과 각 세그먼트의 비율 데이터를 근거로 각 세그먼트의 커버리지 데이터를 정규화 분포를 갖도록 변환하여 유효 비율 데이터를 추출한다.
Int. CL G06F 19/22 (2017.01.01) G06F 19/24 (2011.01.01)
CPC G16B 20/20(2013.01) G16B 20/20(2013.01)
출원번호/일자 1020170025113 (2017.02.24)
출원인 한림대학교 산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2018-0098093 (2018.09.03) 문서열기
공고번호/일자 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2017.02.24)
심사청구항수 2

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 한림대학교 산학협력단 대한민국 강원도 춘천시 한림

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 공진화 대한민국 경기도 양주시 화합로***
2 신재문 대한민국 전라남도 광양시
3 윤지희 대한민국 서울특별시 성동구
4 이은주 대한민국 강원도 춘천시 국사봉길 *,

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 김남혁 대한민국 서울특별시 강남구 영동대로 ***, *층 (대치동, 세원빌딩)(국제특허본)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 한림대학교 산학협력단 강원도 춘천시 한림
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2017.02.24 수리 (Accepted) 1-1-2017-0195254-97
2 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2018.03.06 수리 (Accepted) 4-1-2018-5038639-99
3 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search
2018.04.11 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
4 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search
2018.07.09 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-6-2018-0101860-79
5 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2018.08.16 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2018-0553381-66
6 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2018.10.15 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2018-1014884-54
7 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2018.10.15 수리 (Accepted) 1-1-2018-1014881-17
8 등록결정서
Decision to grant
2019.01.14 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2019-0030447-48
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
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유전자 단위 반복 변이 검출 시스템의 입력 데이터를 정규화 처리하는 정규화 처리 장치에 있어서,테스트 데이터 및 컨트롤 데이터의 리드 정렬 결과로 이루어진 두 입력 데이터를 근거로 각각 커버리지 데이터를 산출하고, 각 커버리지 데이터를 근거로 각 엑손 타깃 영역만의 리드 커버리지 데이터를 추출하고, 상기 리드 커버리지 데이터의 비율 데이터를 산출하는 커버리지 산출모듈;상기 커버리지 산출모듈에서 산출한 비율 데이터를 근거로 타깃 영역에 대한 비율 데이터를 동일한 크기를 갖는 복수의 세그먼트로 분할하거나, 테스트 데이터를 타깃 영역에 대해 동일한 크기를 갖는 복수의 세그먼트로 분할하는 세그먼테이션 처리모듈;상기 세그먼테이션 처리모듈에서 분할된 복수의 세그먼트의 평균값을 표준화 평균값으로 조정하는 평균값 조정모듈; 및상기 평균값 조정모듈에서 조정한 상기 표준화 평균값과 각 세그먼트의 비율 데이터를 근거로 각 세그먼트의 커버리지 데이터를 정규화 분포를 갖도록 변환하여 유효 비율 데이터를 추출하는 정규화 변환모듈을 포함하고,상기 정규화 변환모듈은,상기 표준화 평균값과 각 세그먼트의 비율 데이터의 표준 편차를 근거로 각 세그먼트 내 각 포지션의 데이터가 정규 분포를 갖도록 변환하여 유효 비율 데이터를 추출하는, 정규화 처리 장치
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유전자 단위 반복 변이 검출을 위해 정규화 처리 장치를 이용하여 입력 데이터를 정규화 처리하는 방법에 있어서,테스트 데이터 및 컨트롤 데이터를 포함하는 입력 데이터를 근거로 타깃 단위의 커버리지를 산출하는 단계;상기 커버리지 데이터를 근거로 각 타깃 영역의 리드 커버리지 데이터를 추출하는 단계;상기 리드 커버리지 데이터의 비율 데이터를 산출하는 단계;상기 비율 데이터를 근거로 타깃 영역에 대한 비율 데이터를 동일한 크기를 갖는 복수의 세그먼트로 분할하거나, 테스트 데이터를 동일한 크기를 갖는 복수의 세그먼트로 분할하는 단계;상기 분할된 복수의 세그먼트의 평균값을 표준화 평균값으로 조정하는 단계; 및상기 표준화 평균값과 각 세그먼트의 비율 데이터를 근거로 각 세그먼트의 커버리지 데이터를 정규화 분포를 갖도록 변환하여 유효 비율 데이터를 추출하는 단계를 포함하고,상기 유효 비율 데이터를 추출하는 단계에서는,상기 표준화 평균값과 각 세그먼트의 비율 데이터의 표준 편차를 근거로 각 세그먼트 내 각 기본 포지션의 데이터가 정규 분포를 갖도록 변환하여 유효 비율 데이터를 추출하는 정규화 처리 방법
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 미래창조과학부 한림대학교 산학협력단 중견연구자지원사업(핵심연구) 희귀질환의 원인 유전자 발견을 위한 엑솜 시퀀싱 데이터의 가공, 분석 및 통합 프로파일링 기법에 관한 연구