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서열번호 1의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드 또는 그의 상보적인 폴리뉴클레오티드의 변이 위치를 포함하는 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출하기 위한 제제를 포함하는 한국인의 샤르코-마리-투스 발병 위험을 진단하기 위한 조성물로서, 상기 변이 위치의 뉴클레오티드는 서열번호 1의 5' 말단으로부터 47번째 뉴클레오티드가 G인 것인 조성물
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청구항 1에 있어서, 상기 조성물은 서열번호 1의 5' 말단으로부터 112번째 뉴클레오티드가 T, 139번째 뉴클레오티드가 A, 157번째 뉴클레오티드가 C, 414번째 뉴클레오티드가 G, 328번째 뉴클레오티드가 A, 또는 이들의 조합인 변이를 포함하는 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출하기 위한 제제를 더 포함하는 것인 조성물
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청구항 1에 있어서, 상기 특이적으로 검출하기 위한 제제는 길이가 10 내지 200 뉴클레오티드인 것인 조성물
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청구항 1에 있어서, 상기 특이적으로 검출하기 위한 제제는 프라이머, 프로브 또는 안티센스 핵산인 것인 조성물
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청구항 1에 있어서, 상기 특이적으로 검출하기 위한 제제는 검출 가능한 표지로 표지된 것인 조성물
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청구항 1 또는 청구항 2의 조성물을 포함하는 한국인의 샤르코-마리-투스 발병 위험을 진단하기 위한 키트
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서열번호 2의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 아미노산 변이 위치를 포함하는 폴리펩티드를 특이적으로 검출하기 위한 제제를 포함하는 한국인의 샤르코-마리-투스 발병 위험을 진단하기 위한 조성물로서, 상기 변이 위치의 아미노산은 서열번호 2의 N 말단으로부터 16번째 아미노산은 R인 것인 조성물
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청구항 7에 있어서, 상기 조성물은 서열번호 2의 N 말단으로부터 38번째 아미노산은 L, 47번째 아미노산은 K, 53번째 아미노산이 R, 138번째 아미노산은 R, 110번째 아미노산은 S, 또는 이들의 조합인 변이를 포함하는 폴리펩티드를 특이적으로 검출하기 위한 제제를 더 포함하는 것인 조성물
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청구항 7에 있어서, 상기 특이적으로 검출하기 위한 제제는 항체 또는 항원 결합 단편인 것인 조성물
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청구항 7 또는 청구항 8의 조성물을 포함하는 한국인의 샤르코-마리-투스 발병 위험을 진단하기 위한 키트
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하기 단계를 포함하는 한국인의 샤르코-마리-투스 발병 위험을 예측하기 위한 정보를 제공하기 위한 방법으로서,분리된 생물학적 시료에서 서열번호 1의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5' 말단으로부터 47번째 위치의 뉴클레오티드를 결정하는 단계; 및상기 서열번호 1의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5' 말단으로부터 47번째 뉴클레오티드가 G인 경우 상기 한국인을 샤르코-마리-투스 발병의 확률이 높은 위험군에 속하는 것으로 결정하는 단계;를 포함하는 것인 방법
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청구항 11에 있어서, 상기 방법은 서열번호 1의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5' 말단으로부터 112번째, 139번째, 157번째, 414번째, 328번째, 또는 이들의 조합인 위치의 뉴클레오티드를 결정하는 단계; 및상기 서열번호 1의 5' 말단으로부터 112번째 뉴클레오티드가 T, 139번째 뉴클레오티드가 A, 157번째 뉴클레오티드가 C, 414번째 뉴클레오티드가 G, 328번째 뉴클레오티드가 A인 경우 상기 한국인을 샤르코-마리-투스 발병의 확률이 높은 위험군에 속하는 것으로 결정하는 단계;를 더 포함하는 것인 방법
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하기 단계를 포함하는 한국인의 샤르코-마리-투스 발병 위험을 예측하기 위한 정보를 제공하기 위한 방법으로서,분리된 생물학적 시료에서 서열번호 2의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 16번째 위치의 아미노산을 결정하는 단계; 및상기 서열번호 2의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 16번째 아미노산이 R인 경우 상기 한국인을 샤르코-마리-투스 발병의 확률이 높은 위험군에 속하는 것으로 결정하는 단계;를 포함하는 것인 방법
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삭제
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청구항 14에 있어서, 상기 방법은 서열번호 2의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 38번째, 47번째, 53번째, 138번째, 110번째, 또는 이들의 조합인 위치의 아미노산을 결정하는 단계; 및상기 서열번호 2의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 38번째 아미노산이 L, 47번째 아미노산이 K, 53번째 아미노산이 R, 138번째 아미노산이 R, 110번째 아미노산이 S인 경우 상기 한국인을 샤르코-마리-투스 발병의 확률이 높은 위험군에 속하는 것으로 결정하는 단계;를 더 포함하는 것인 방법
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하기 단계를 포함하는 한국인의 샤르코-마리-투스 발병 위험을 예측하기 위한 정보를 제공하기 위한 방법으로서,분리된 생물학적 시료에서 서열번호 2의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 아미노산 변이를 결정하는 단계; 및 상기 결정된 아미노산 변이가 EC 도메인에 존재하는 경우, IC 도메인 또는 TM 도메인에 존재하는 경우에 비하여 상기 한국인이 샤르코-마리-투스 발병에 의하여 중증의 증상을 나타내는 것으로 결정하는 단계;를 포함하는 것인 방법
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