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서열번호 1의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 47번째 뉴클레오티드가 G인 SNP 위치를 포함하는 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출하기 위한 제제를 포함하는 개체의 유전성 말초 신경질환 발병 위험을 진단하기 위한 조성물
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청구항 1에 있어서, 상기 조성물은 서열번호 2의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 929번째 뉴클레오티드가 A 및 3272번째 뉴클레오티드가 T, 서열번호 3의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 154번째 뉴클레오티드가 G, 서열번호 3의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 262번째 뉴클레오티드가 C, 서열번호 4의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 435번째 뉴클레오티드가 T, 서열번호 5의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 1019번째 뉴클레오티드가 G, 또는 이들의 조합인 SNP 위치를 포함하는 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출하기 위한 제제를 더 포함하는 것인 조성물
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3 |
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청구항 1에 있어서, 상기 특이적으로 검출하기 위한 제제는 길이가 10 내지 200 뉴클레오티드인 것인 조성물
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4 |
4
청구항 1에 있어서, 상기 특이적으로 검출하기 위한 제제는 프라이머, 프로브 또는 안티센스 핵산인 것인 조성물
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5 |
5
청구항 1에 있어서, 상기 특이적으로 검출하기 위한 제제는 검출 가능한 표지로 표지된 것인 조성물
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6
청구항 1 또는 청구항 2의 조성물을 포함하는 개체의 유전성 말초 신경질환 발병 위험을 진단하기 위한 키트
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7 |
7
서열번호 6의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 16번째 아미노산이 R인 아미노산 치환 위치를 포함하는 폴리펩티드를 특이적으로 검출하기 위한 제제를 포함하는 개체의 유전성 말초 신경질환 발병 위험을 진단하기 위한 조성물
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8
청구항 7에 있어서, 상기 조성물은 서열번호 7의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 310번째 아미노산은 E 및 1091번째 아미노산은 V, 서열번호 8의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 52번째 아미노산은 V, 서열번호 8의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 88번째 아미노산은 H, 서열번호 9의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 145번째 아미노산은 S, 서열번호 10의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 340번째 아미노산은 G, 또는 이들의 조합인 아미노산 치환 위치를 포함하는 폴리펩티드를 특이적으로 검출하기 위한 제제를 더 포함하는 것인 조성물
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9 |
9
청구항 7에 있어서, 상기 특이적으로 검출하기 위한 제제는 항체 또는 항원 결합 단편인 것인 조성물
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10 |
10
청구항 7 또는 청구항 8의 조성물을 포함하는 개체의 유전성 말초 신경질환 발병 위험을 진단하기 위한 키트
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11
하기 단계를 포함하는 개체의 유전성 말초 신경질환 발병 위험을 예측하기 위한 정보를 제공하기 위한 방법으로서,분리된 생물학적 시료에서 서열번호 1의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 47번째 위치의 뉴클레오티드를 결정하는 단계; 및상기 서열번호 1의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 47번째 뉴클레오티드가 G인 경우 상기 개체를 유전성 말초 신경질환 발병의 확률이 높은 위험군에 속하는 것으로 결정하는 단계;를 포함하는 것인 방법
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청구항 11에 있어서, 상기 방법은 서열번호 2의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 929번째 및 3272번째, 서열번호 3의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 154번째, 서열번호 3의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 262번째, 서열번호 4의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 435번째, 서열번호 5의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 1019번째, 또는 이들의 조합인 위치의 뉴클레오티드를 결정하는 단계; 및상기 서열번호 2의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 929번째 뉴클레오티드가 A 및 3272번째 뉴클레오티드가 T, 서열번호 3의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 154번째 뉴클레오티드가 G, 서열번호 3의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 262번째 뉴클레오티드가 C, 서열번호 4의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 435번째 뉴클레오티드가 T, 서열번호 5의 뉴클레오티드 서열로 구성된 폴리뉴클레오티드의 5` 말단으로부터 1019번째 뉴클레오티드가 G인 경우 상기 개체를 유전성 말초 신경질환 발병의 확률이 높은 위험군에 속하는 것으로 결정하는 단계;를 더 포함하는 것인 방법
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14
하기 단계를 포함하는 개체의 유전성 말초 신경질환 발병 위험을 예측하기 위한 정보를 제공하기 위한 방법으로서,분리된 생물학적 시료에서 서열번호 6의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 16번째 위치의 아미노산을 결정하는 단계; 및상기 서열번호 6의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 16번째 아미노산이 R인 경우 상기 개체를 유전성 말초 신경질환 발병의 확률이 높은 위험군에 속하는 것으로 결정하는 단계;를 포함하는 것인 방법
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삭제
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청구항 14에 있어서, 상기 방법은 서열번호 7의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 310번째 및 1091번째, 서열번호 8의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 52번째, 서열번호 8의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 88번째, 서열번호 9의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 145번째, 서열번호 10의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 340번째, 또는 이들의 조합인 위치의 아미노산을 결정하는 단계; 및상기 서열번호 7의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 310번째 아미노산이 E 및 1091번째 아미노산이 V, 서열번호 8의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 52번째 아미노산이 V, 서열번호 8의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 88번째 아미노산이 H, 서열번호 9의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 145번째 아미노산이 S, 서열번호 10의 아미노산 서열로 구성된 폴리펩티드의 N 말단으로부터 340번째 아미노산이 G인 경우 상기 개체를 유전성 말초 신경질환 발병의 확률이 높은 위험군에 속하는 것으로 결정하는 단계;를 더 포함하는 것인 방법
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