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샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth) 질환의 진단 마커로서 야생형 SPTLC2 유전자의 435번째 뉴클레오타이드가 티민(thymine)으로 치환된 변이 유전자
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샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth) 질환의 진단 마커로서 야생형 SPTLC2 유전자의 435번째 뉴클레오타이드가 티민(thymine)으로 치환된 변이 유전자에 의해 코딩되는 샤르코-마리-투스 질환 질단 마커로서의 변이 단백질
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샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth) 질환의 진단 마커로서 야생형 SPTLC2 유전자의 435번째 뉴클레오타이드가 티민(thymine)으로 치환된 뉴클레오타이드 서열로 이루어진 유전자를 검출할 수 있는 제제를 포함하는 샤르코-마리-투스 질환의 진단용 키트
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제 3 항에 있어서, 상기 키트는 AARS(NM_001605), AIEM1(NM_004208), ARIIGER10(NM_014629), ATL1(NM_015915), ATL3(NM_015459), BSCL2(NM_032667), C12orf65(NM_152269), CCT5(NM_012073), CTDP1(NM_004715), DCTN1(NM_004082), DHTKD1(NM_018706), DNAJB2(NM_006736), DNM2(NM_004945), DNMT1(NM_001379), DST(NM_001723), DYNC1H1(NM_001376), EGR2(NM_000399), FAM134B(NM_001034850), FBLN5(NM_006329), FGD4(NM_139241), FIG4(NM_014845), GAN(NM_022041), GARS(NM_002047), GDAP1(NM_018972), GNB4(NM_021629), HADHB(NM_000183), HARS(NM_002109), HINT1(NM_005340), HK1(NM_000188), HOXD10(NM_002148), HSPB1(NM_001540), HSPB3(NM_006308), HSPB8(NM_014365), IGRD1(NM_001550), IGHMBP2(NM_002180), IKBKAP(NM_003640), INF2(NM_022489), KARS(NM_005548), KIF1A(NM_004321), LITAF(NM_004862), LMNA(NM_170707), LRSAM1(NM_138361), MARS(NM_004990), MED25(NM_030973), MFN2(NM_014874), MTMR2(NM_016156), MYH14(NM_024729), NDRG1(NM_006096), NEFL(NM_006158), NGF(NM_002506), NTRK1(NM_002529), NRG2(NM_013982), PDK3(NM_005391), PLEKHG5(NM_020631), PMP22(NM_000304), PRPS1(NM_002764), PRX(NM_181882), RAB7A(NM_004637), REEP1(NM_022912), SBF1(NM_002972), SBF2(NM_030962), SETX(NM_015046), SCN9A(NM_002977), SLC5A7(NM_021815), SLC12A6(NM_005135), SOX10(NM_006941), SPTLC1(NM_006415), TDP1(NM_018319), TFG(NM_006070), TRIM2(NM_015271), TRPV4(NM_021625), TUBB3(NM_006086), VAPB(NM_004738), WNK1(NM_213655), YARS(NM_003680), COX10(NM_001303) 및 TEKT3(NM_031898)로 구성된 군으로부터 선택되는 유전자를 검출할 수 있는 제제를 추가적으로 포함하는 것인, 샤르코-마리-투스 질환의 진단용 키트
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샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth) 질환의 진단 마커로서 야생형 SPTLC2 유전자의 435번째 뉴클레오타이드가 티민(thymine)으로 치환된 뉴클레오타이드 서열로 이루어진 유전자를 검출할 수 있는 제제를 이용하여 핵산 분자를 증폭시키는 단계를 포함하는 샤르코-마리-투스 질환의 진단을 위한 정보제공방법
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제 5 항에 있어서, 상기 정보제공방법은 AARS(NM_001605), AIEM1(NM_004208), ARIIGER10(NM_014629), ATL1(NM_015915), ATL3(NM_015459), BSCL2(NM_032667), C12orf65(NM_152269), CCT5(NM_012073), CTDP1(NM_004715), DCTN1(NM_004082), DHTKD1(NM_018706), DNAJB2(NM_006736), DNM2(NM_004945), DNMT1(NM_001379), DST(NM_001723), DYNC1H1(NM_001376), EGR2(NM_000399), FAM134B(NM_001034850), FBLN5(NM_006329), FGD4(NM_139241), FIG4(NM_014845), GAN(NM_022041), GARS(NM_002047), GDAP1(NM_018972), GNB4(NM_021629), HADHB(NM_000183), HARS(NM_002109), HINT1(NM_005340), HK1(NM_000188), HOXD10(NM_002148), HSPB1(NM_001540), HSPB3(NM_006308), HSPB8(NM_014365), IGRD1(NM_001550), IGHMBP2(NM_002180), IKBKAP(NM_003640), INF2(NM_022489), KARS(NM_005548), KIF1A(NM_004321), LITAF(NM_004862), LMNA(NM_170707), LRSAM1(NM_138361), MARS(NM_004990), MED25(NM_030973), MFN2(NM_014874), MTMR2(NM_016156), MYH14(NM_024729), NDRG1(NM_006096), NEFL(NM_006158), NGF(NM_002506), NTRK1(NM_002529), NRG2(NM_013982), PDK3(NM_005391), PLEKHG5(NM_020631), PMP22(NM_000304), PRPS1(NM_002764), PRX(NM_181882), RAB7A(NM_004637), REEP1(NM_022912), SBF1(NM_002972), SBF2(NM_030962), SETX(NM_015046), SCN9A(NM_002977), SLC5A7(NM_021815), SLC12A6(NM_005135), SOX10(NM_006941), SPTLC1(NM_006415), TDP1(NM_018319), TFG(NM_006070), TRIM2(NM_015271), TRPV4(NM_021625), TUBB3(NM_006086), VAPB(NM_004738), WNK1(NM_213655), YARS(NM_003680), COX10(NM_001303) 및 TEKT3(NM_031898)로 구성된 군으로부터 선택되는 유전자를 검출할 수 있는 제제를 이용하여 핵산 분자를 증폭시키는 단계를 추가적으로 포함하는 것인, 샤르코-마리-투스 질환의 진단을 위한 정보제공방법
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