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알츠하이머병 위험도와 관련된 APOE 프로모터 단일염기변이 및 이것의 용도

기술번호 : KST2018015331
담당센터 : 광주기술혁신센터
전화번호 : 062-360-4654

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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약	본 발명은 알츠하이머병의 위험도 예측에 이용될 수 있는 단일염기다형성 (SNP)에 관한 것이다. 상기 SNP는 rs405509로서, 인간 유전자 지도 GRCh38.p7 버전을 기준으로 할 때, 염색체 19번 44905579에 위치한다. 본 발명은, APOE E4/E4의 치매에 대한 위험도에 rs405509의 T 대립유전자가 위험도를 더 증가시키는 역할을 함을 제시한다. 또한, APOE 유전자형간의 대뇌피질두께와 해마부피를 비교한 결과는 E3/E3에 비해 E4/E4에서의 수축 정도가 아시아인에서 보다 더 크게 나타난 것을 제시하였다. 또한, E4/E4 유전자형을 가진 코커서스인에서, rs405509 T/T 유전자형을 가진 사람들의 대뇌피질이 보다 더 심하게 위축된 것이 확인되었다. 따라서, 본 발명은 APOE E4/E4와 함께 rs405509 T/T 변이를 확인함으로써, 알츠하이머병 및/또는 알츠하이머병에 의한 치매의 진단 또는 위험도 예측에 이용될 수 있을 것이다.
Int. CL	C12Q 1/68 (2018.01.01)
CPC
출원번호/일자	1020170167971 (2017.12.08)
출원인	조선대학교산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자	10-2018-0125372 (2018.11.23) 문서열기
공고번호/일자	문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보	대한민국 \| 1020170060225 \| 2017.05.15
법적상태	등록
심사진행상태	수리
심판사항
구분	신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자	Y (2017.12.08)
심사청구항수	15

출원인

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번호	이름	국적	주소
1	조선대학교산학협력단	대한민국	광주광역시 동구

발명자

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번호	이름	국적	주소
1	이건호	대한민국	광주광역시 남구
2	최규영	대한민국	광주광역시 광산구
3	이장재	대한민국	광주광역시 남구

대리인

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번호	이름	국적	주소
1	이종승	대한민국	서울특별시 송파구 법원로길 에이동 ***호 (문정동, 현대지식산업센터)(리스비특허법률사무소)

최종권리자

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번호	이름	국적	주소
1	주식회사 뉴로젠		서울특별시 강남구

번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호	서류명	접수/발송일자	처리상태	접수/발송번호
1	[특허출원]특허출원서 [Patent Application] Patent Application	2017.12.08	수리 (Accepted)	1-1-2017-1223449-18
2	[우선심사신청]심사청구(우선심사신청)서 [Request for Preferential Examination] Request for Examination (Request for Preferential Examination)	2017.12.08	수리 (Accepted)	1-1-2017-1223832-03
3	보정요구서 Request for Amendment	2017.12.15	발송처리완료 (Completion of Transmission)	1-5-2017-0180835-56
4	[출원서등 보정]보정서 [Amendment to Patent Application, etc.] Amendment	2018.01.12	수리 (Accepted)	1-1-2018-0042310-47
5	[우선심사신청]선행기술조사의뢰서 [Request for Preferential Examination] Request for Prior Art Search	2018.01.15	수리 (Accepted)	9-1-9999-9999999-89
6	[우선심사신청]선행기술조사보고서 [Request for Preferential Examination] Report of Prior Art Search	2018.01.17	수리 (Accepted)	9-1-2018-0003188-67
7	의견제출통지서 Notification of reason for refusal	2018.05.01	발송처리완료 (Completion of Transmission)	9-5-2018-0297667-80
8	[지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서 [Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)	2018.07.01	수리 (Accepted)	1-1-2018-0644983-07
9	[거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서 [Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)	2018.07.16	수리 (Accepted)	1-1-2018-0695314-67
10	[명세서등 보정]보정서 [Amendment to Description, etc.] Amendment	2018.07.16	보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment)	1-1-2018-0695313-11
11	의견제출통지서 Notification of reason for refusal	2018.10.12	발송처리완료 (Completion of Transmission)	9-5-2018-0694352-60
12	[거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서 [Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)	2018.11.27	수리 (Accepted)	1-1-2018-1185969-02
13	등록결정서 Decision to grant	2018.12.21	발송처리완료 (Completion of Transmission)	9-5-2018-0879741-56
14	출원인정보변경(경정)신고서 Notification of change of applicant's information	2020.03.26	수리 (Accepted)	4-1-2020-5071333-01
15	출원인정보변경(경정)신고서 Notification of change of applicant's information	2020.04.17	수리 (Accepted)	4-1-2020-5088703-88

번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호	청구항
1	1 핵산을 포함하는 피험자에서 분리된 샘플에서 알츠하이머병 (AD)을 나타내는 유전적 변이를 검출하여, 알츠하이머병의 발병 위험도 예측에 필요한 정보를 제공하는 방법으로서, (a) APOE E4 대립유전자를 암호화하는 유전자 또는 이들의 유전자 산물로부터 선택된 유전자에서 상기 유전적 변이의 존재 또는 부재를 검출할 수 있는 시약과 상기 샘플을 접촉시키는 단계; 및(b) APOE 프로모터의 rs405509 T 대립유전자를 암호화하는 유전자 또는 이들의 유전자 산물로부터 선택된 상기 유전적 변이의 존재 또는 부재를 검출할 수 있는 시약과 상기 샘플을 접촉시키는 단계를 포함하여,APOE E4/E4 및 rs405509 T/T 유전적 변이의 존재는 상기 피험자가 알츠하이머병 환자이거나, 또는 알츠하이머병에 대한 발병 위험도를 갖는 것을 나타내는 것인, 알츠하이머병의 발병 위험도 예측에 필요한 정보를 제공하는 방법
2	2 제 1항에 있어서, 상기 APOE E4/E4 및 rs405509 T/T의 유전적 변이의 존재 또는 부재를 검출하는 방법이, 상기 피험자에서 분리된 샘플에서 핵산을 단일가닥 형으로 얻어 상보적인 프라이머 세트와 복합체를 형성한 후 상기 복합체에서 상기 유전적 변이의 존재 또는 부재를 분석하는 것인, 방법
3	3 제 2항에 있어서, 상기 복합체에서 APOE E4/E4 및 rs405509 T/T의 유전적 변이의 존재 또는 부재를 분석하는 것이, 중합효소연쇄반응 (polymerase chain reaction), 핵산 분해 (nuclease digestion), 혼성화 (hybridization), 서던 블로팅 (Southern blotting), 제한효소 단편다형성 (restriction enzyme fragment polymorphism), 시퀀싱 (sequencing), 프라이머 확장 (primer extension), 단일가닥 형태 다형성 (single-stranded conformation polymorphism), 또는 상기 방법들을 함께 사용하여 분석하는 것인, 방법
4	4 제 1항에 있어서, 상기 피험자에서 분리된 샘플에서 얻은 핵산을 증폭하는 것인, 방법
5	5 제 4항에 있어서, 상기 피험자에서 분리된 샘플에서 얻은 핵산이 게놈 DNA인 것인, 방법
6	6 제 4항에 있어서, 상기 피험자에서 분리된 샘플에서 얻은 핵산이 RNA인 것인, 방법
7	7 제 1항에 있어서, 피험자의 대뇌피질두께에 대한 영상을 수득하는 것을 더 포함하고, 상기 대뇌피질두께가 위축된 것이 상기 피험자가 알츠하이머병 환자이거나, 또는 알츠하이머병에 대한 발병 위험도를 갖는 것을 나타내는 것인, 방법
8	8 제 7항에 있어서, 상기 대뇌피질두께에 대한 영상이 MR 뇌영상인 것인, 방법
9	9 제 1항, 제 7항, 및 제 8항 중 어느 한 항에 있어서, 신경심리검사, 뇌척수액 (CSF) 검사 및 아밀로이드-PET 검사로 구성된 검사 중 하나 이상을 추가로 수행하는 것을 특징으로 하는, 방법
10	10 APOE E4 대립유전자를 암호화하는 유전자 또는 이들의 유전자 산물로부터 선택된 유전자에서 APOE E4/E4 유전적 변이의 존재 또는 부재를 검출하고, 추가로 APOE 프로모터의 rs405509 T 대립유전자를 암호화하는 유전자 또는 이들의 유전자 산물로부터 선택된 rs405509 T/T 유전적 변이의 존재 또는 부재를 검출하는, 알츠하이머병의 진단 또는 예측을 위한 키트
11	11 제 10항에 있어서, 상기 APOE E4 대립유전자 및 상기 APOE 프로모터 rs405509 T 대립유전자에 대하여 상보적인 프라이머 세트 및 반응효소를 포함하는, 알츠하이머병의 진단 또는 예측을 위한 키트
12	12 제 10항에 있어서, 유전적 변이를 분석하는 분석 방법이 포함된 키트
13	13 제 10항에 있어서, 핵산을 증폭하는 방법이 포함된 키트
14	14 제 10항에 있어서, 기준 대조표준이 포함된 키트
15	15 제 7항 또는 제 8항에 있어서, 상기 대뇌피질두께가 내후각피질, 해마곁피질 및 설전부에서의 대뇌피질두께인 것인, 방법

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순번	패밀리번호	국가코드	국가명	종류
1	CN110249061	CN	중국	FAMILY
2	EP03626830	EP	유럽특허청(EPO)	FAMILY
3	JP32510411	JP	일본	FAMILY
4	WO2018212371	WO	세계지적재산권기구(WIPO)	FAMILY
5	WO2018212427	WO	세계지적재산권기구(WIPO)	FAMILY

DOCDB 패밀리 정보

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순번	패밀리번호	국가코드	국가명	종류
1	CN110249061	CN	중국	DOCDBFAMILY
2	JP2020510411	JP	일본	DOCDBFAMILY

순번, 연구부처, 주관기관, 연구사업, 연구과제의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 국가R&D 연구정보 정보 표입니다.
순번	연구부처	주관기관	연구사업	연구과제
1	미래창조과학부	조선대학교	뇌과학원천기술개발	MRI 기반 알츠하이머성 치매 특이 뇌 손상 규명 및 뇌지도 구축

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번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송번호의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 통합행정정보 > 등록료란 표입니다.
번호	서류명	접수/발송일자	처리상태	접수/발송번호
1	[특허출원]특허출원서	2017.12.08	수리 (Accepted)	1-1-2017-1223449-18
2	[우선심사신청]심사청구(우선심사신청)서	2017.12.08	수리 (Accepted)	1-1-2017-1223832-03
3	보정요구서	2017.12.15	발송처리완료 (Completion of Transmission)	1-5-2017-0180835-56
4	[출원서등 보정]보정서	2018.01.12	수리 (Accepted)	1-1-2018-0042310-47
5	[우선심사신청]선행기술조사의뢰서	2018.01.15	수리 (Accepted)	9-1-9999-9999999-89
6	[우선심사신청]선행기술조사보고서	2018.01.17	수리 (Accepted)	9-1-2018-0003188-67
7	의견제출통지서	2018.05.01	발송처리완료 (Completion of Transmission)	9-5-2018-0297667-80
8	[지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서	2018.07.01	수리 (Accepted)	1-1-2018-0644983-07
9	[거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서	2018.07.16	수리 (Accepted)	1-1-2018-0695314-67
10	[명세서등 보정]보정서	2018.07.16	보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment)	1-1-2018-0695313-11
11	의견제출통지서	2018.10.12	발송처리완료 (Completion of Transmission)	9-5-2018-0694352-60
12	[거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서	2018.11.27	수리 (Accepted)	1-1-2018-1185969-02
13	등록결정서	2018.12.21	발송처리완료 (Completion of Transmission)	9-5-2018-0879741-56
14	출원인정보변경(경정)신고서	2020.03.26	수리 (Accepted)	4-1-2020-5071333-01
15	출원인정보변경(경정)신고서	2020.04.17	수리 (Accepted)	4-1-2020-5088703-88

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