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반복 확장 돌연변이에 대한 게놈 편집 시스템

  • 기술번호 : KST2018016565
  • 담당센터 : 서울동부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-2155-3662
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 명세서는 과증폭된 반복서열 발현 조절 유전자의 인위적인 조작 또는 변형에 관한 것이다. 보다 구체적으로, 과증폭된 반복서열의 발현을 감소시키기 위한, 인위적으로 조작된 유전자를 포함하는 과증폭된 반복서열 발현 조절 시스템이다. 상기 인위적으로 조작된 유전자는 SPT4 유전자, SPT5 유전자, SUPT4H 유전자 및 SUPT5H 유전자로 구성된 군에서 선택된 하나 이상의 유전자를 포함한다. 상기 인위적으로 조작된 유전자는 상기 유전자의 게놈 서열 내에 인위적인 돌연변이를 포함한다. 상기 인위적으로 조작된 유전자는 상기 유전자의 기능이 손상된거나 발현이 감소된 유전자를 포함한다.
Int. CL C12N 15/63 (2006.01.01) C12N 15/86 (2006.01.01) C12N 9/22 (2006.01.01) C12N 15/10 (2017.01.01) C12N 15/113 (2010.01.01) C12N 15/90 (2006.01.01) C07K 14/47 (2006.01.01) A61K 48/00 (2006.01.01)
CPC C12N 15/63(2013.01) C12N 15/63(2013.01) C12N 15/63(2013.01) C12N 15/63(2013.01) C12N 15/63(2013.01) C12N 15/63(2013.01) C12N 15/63(2013.01) C12N 15/63(2013.01) C12N 15/63(2013.01)
출원번호/일자 1020180068327 (2018.06.14)
출원인 주식회사 툴젠, 차의과학대학교 산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2018-0136905 (2018.12.26) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보 미국  |   62/520,098   |   2017.06.15
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 N
심사청구항수 52

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 주식회사 툴젠 대한민국 서울특별시 금천구
2 차의과학대학교 산학협력단 대한민국 경기도 포천시 해룡로

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 이재영 서울시 서초구
2 김석중 서울특별시 서초구
3 배희숙 경기도 부천시 고강로
4 송지환 서울시 서초구
5 박현정 경기도 안양시 만안구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 특허법인 아이피에스 대한민국 서울특별시 서초구 반포대로**길 **, *층 (서초동)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2018.06.14 수리 (Accepted) 1-1-2018-0583202-14
2 우선권주장증명서류제출서(USPTO)
Submission of Priority Certificate(USPTO)		 2018.06.15 수리 (Accepted) 9-1-2018-9007590-45
3 보정요구서
Request for Amendment		 2018.06.15 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2018-0091979-91
4 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2018.06.19 수리 (Accepted) 4-1-2018-5112884-83
5 [출원인지분변경]권리관계변경신고서
[Applicant Share Change] Report on Change of Proprietary Status		 2018.06.22 수리 (Accepted) 1-1-2018-0615971-80
6 [출원서등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment		 2018.06.25 수리 (Accepted) 1-1-2018-0618797-56
7 [출원서등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment		 2018.07.25 수리 (Accepted) 1-1-2018-0737461-34
8 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2018.10.29 수리 (Accepted) 4-1-2018-5218012-50
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
과증폭된 반복서열의 발현을 감소시키기 위한, 인위적으로 조작된 유전자를 포함하는 과증폭된 반복서열 발현 조절 시스템으로,상기 인위적으로 조작된 유전자는 SPT4 유전자, SPT5 유전자, SUPT4H 유전자 및 SUPT5H 유전자로 구성된 군에서 선택된 하나 이상의 유전자를 포함하고,상기 인위적으로 조작된 유전자는 상기 유전자의 게놈 서열 내에 인위적인 돌연변이를 포함하고, 상기 인위적으로 조작된 유전자는 상기 유전자의 기능이 손상된거나 발현이 감소된 유전자를 포함하고, 상기 발현 감소는 인위적으로 조작되지 않은 유전자에서 발현되는 발현 산물의 발현양에 비해 그 발현양이 감소되거나 억제된 것을 특징으로 하는과증폭된 반복서열 발현 조절 시스템
2 2
제1항에 있어서,상기 SUPT4H 유전자는 SUPT4H1 유전자를 포함하는 것을 특징으로 하는과증폭된 반복서열의 발현 조절 시스템
3 3
제1항에 있어서,상기 인위적인 돌연변이는 상기 유전자에 하나 이상의 뉴클레오타이드의 결실, 치환 또는 삽입을 포함하는 것을 특징으로 하는 과증폭된 반복서열의 발현 조절 시스템
4 4
제1항에 있어서,상기 과증폭된 반복서열은 반복서열의 중복을 포함하는 제1 반복부; 및반복서열의 과중복을 포함하는 제2 반복부; 를 포함하고, 상기 제1 반복부는 질환 개체 및 정상 개체의 유전자에 포함되고, 상기 제2 반복부는 정상 개체의 유전자에 포함되지 않고,상기 과증폭된 반복서열의 발현 조절은 상기 제2 반복부의 발현 감소인 것을 포함하는과증폭된 반복서열의 발현 조절 시스템
5 5
제1항에 있어서,상기 과증폭된 반복서열의 발현은 상기 과증폭된 반복서열로부터 전사, 전사 후 가공, 번역, 번역후 변형 중 어느 하나 이상인 것을 특징으로 하는과증폭된 반복서열의 발현 조절 시스템
6 6
제1항에 있어서, 상기 과증폭된 반복서열은 반복서열의 중복을 포함하는 제1 반복부; 및반복서열의 과중복을 포함하는 제2 반복부; 를 포함하고, 상기 제1 반복부 및 제2 반복부는 3-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭; 4-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭; 5-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭; 6-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭; 및 12-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭; 중 어느 하나 이상을 포함하는과증폭된 반복서열의 발현 조절 시스템
7 7
제6항에 있어서,상기 3-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭은 CAG-, CCG-, CTG-, CGG-, GAA-, GAC-, GCG-, GCA-, GCC- 및 GCT- 뉴클레오타이드 반복 서열의 과증폭;상기 4-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭은 CCTG- 뉴클레오타이드 반복 서열의 과증폭;상기 5-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭은 ATTCT- 및 TGGAA- 뉴클레오타이드 반복 서열 중 어느 하나 이상의 과증폭;상기 6-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭은 GGCCTG- 및 GGGGCC- 뉴클레오타이드 반복 서열 중 어느 하나 이상의 과증폭; 및상기 12-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭은 CCCCGCCCCGCG- 뉴클레오타이드 반복 서열의 과증폭; 중 어느 하나 이상을 포함하는과증폭된 반복서열의 발현 조절 시스템
8 8
제1항에 있어서,상기 과증폭된 반복서열의 발현은헌팅턴병(Huntington's Disease; HD);헌팅턴병 유사 2형(Hungtington's Disease-like 2);치아적핵담창구루이체 위축증(Dentatorubropallidoluysian atrophy; DRPLA);척추 및 숨뇌근육 위축증(Spinal and bulbar muscular atrophy; SBMA);척추소뇌변성증(Spinocerebellar ataxia; SCA);취약X증후군(Fragile X syndrome; FXS);취약X-연관 진전/변성 증후군(Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; FXTAS);취약XE정신지체(Fragile XE mental retardation);ARX 돌연변이에 의한 X-연관 정신지체(XLMR);후푸스 각막이상증(Fuchs corneal dystrophy);프리드라이히 운동실조증(Friedreich's ataxia; FRDA);근육긴장성퇴행위축증(Myotonic dystrophy);근위축성측색경화증(Amyotrophic lateral sclerosis; C9orf72mutation);쇄골두개이형성증(Cleidocranial dysplasia);안구인두근위축증(Oculopharyngeal muscular dystrophy);SPD 2형 (Synpolydactyly type 2);HFGS (hand-foot-genital syndrome);전전뇌증(holoprosencephaly);실눈-눈꺼풀처짐-역내안각주름증후군 (Blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome);선천성 무호흡 증후군(Congenital central hypoventilation syndrome); 및성장호르몬 결핍 정신지체(Mental retardation with GH deficiency);중 어느 하나 이상의 질환의 원인인과증폭된 반복서열의 발현 조절 시스템
9 9
과증폭된 반복서열의 발현을 감소시키기 위한 유전자 조작용 조성물로,상기 유전자 조작용 조성물은 Clustered regularly interspaced short palindromic repeats(CRISPR)- CRISPR associated protein(Cas) system, Zinc finger nuclease(ZFN), Transcription activator-like effector nuclease(TALEN), FokI, endonuclease 중 어느 하나를 포함하고,상기 유전자는 SPT4 유전자, SPT5 유전자, SUPT4H 유전자 및 SUPT5H 유전자로 구성된 군에서 선택된 하나 이상의 유전자인 것을 특징으로 하는유전자 조작용 조성물
10 10
제9항에 있어서,상기 유전자 조작용 조성물은 상기 유전자에 하나 이상의 뉴클레오타이드의 결실, 치환 또는 삽입을 도입하는 것을 포함하는유전자 조작용 조성물
11 11
제9항에 있어서, 상기 유전자 조작용 조성물은3-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭에 의한 질환;4-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭에 의한 질환;5-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭에 의한 질환;6-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭에 의한 질환; 및12-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭에 의한 질환; 중 어느 하나 이상의 치료용 조성물인 것을 특징으로 하는유전자 조작용 조성물
12 12
제11항에 있어서, 상기 3-뉴클레오타이드 반복 서열은 CAG-, CCG-, CTG-, CGG-, GAA-, GAC-, GCG-, GCA-, GCC- 및 GCT- 뉴클레오타이드 반복 서열;상기 4-뉴클레오타이드 반복 서열은 CCTG- 뉴클레오타이드 반복 서열;상기 5-뉴클레오타이드 반복 서열은 ATTCT- 및 TGGAA- 뉴클레오타이드 반복 서열;상기 6-뉴클레오타이드 반복 서열은 GGCCTG- 및 GGGGCC- 뉴클레오타이드 반복 서열; 및상기 12-뉴클레오타이드 반복 서열은 CCCCGCCCCGCG- 뉴클레오타이드 반복 서열; 중 어느 하나 이상을 포함하는유전자 조작용 조성물
13 13
제9항에 있어서, 상기 유전자 조작용 조성물은헌팅턴병(Huntington's Disease; HD);헌팅턴병 유사 2형(Hungtington's Disease-like 2);치아적핵담창구루이체 위축증(Dentatorubropallidoluysian atrophy; DRPLA);척추 및 숨뇌근육 위축증(Spinal and bulbar muscular atrophy; SBMA);척추소뇌변성증(Spinocerebellar ataxia; SCA);취약X증후군(Fragile X syndrome; FXS);취약X-연관 진전/변성 증후군(Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; FXTAS);취약XE정신지체(Fragile XE mental retardation);ARX 돌연변이에 의한 X-연관 정신지체(XLMR);후푸스 각막이상증(Fuchs corneal dystrophy);프리드라이히 운동실조증(Friedreich's ataxia; FRDA);근육긴장성퇴행위축증(Myotonic dystrophy);근위축성측색경화증(Amyotrophic lateral sclerosis; C9orf72mutation);쇄골두개이형성증(Cleidocranial dysplasia);안구인두근위축증(Oculopharyngeal muscular dystrophy);SPD 2형 (Synpolydactyly type 2);HFGS (hand-foot-genital syndrome);전전뇌증(holoprosencephaly);실눈-눈꺼풀처짐-역내안각주름증후군 (Blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome);선천성 무호흡 증후군(Congenital central hypoventilation syndrome); 및성장호르몬 결핍 정신지체(Mental retardation with GH deficiency); 중 어느 하나 이상의 치료용 조성물인 것을 특징으로 하는 유전자 조작용 조성물
14 14
SPT4 유전자, SPT5 유전자, SUPT4H 유전자 및 SUPT5H 유전자로 구성된 군에서 선택된 하나 이상의 유전자의 표적 서열에 대한 가이드핵산을 포함하는 유전자 조작용 조성물
15 15
제14항에 있어서,상기 유전자 조작용 조성물은 스트렙토코커스 피요게네스(Streptococcus pyogenes) 유래의 Cas9 단백질, 캄필로박터 제주니 (Campylobacter jejuni) 유래의 Cas9 단백질, 스트렙토코커스 써모필러스 (Streptococcus thermophiles) 유래의 Cas9 단백질, 스트렙토코커스 아우레우스 (Streptocuccus aureus) 유래의 Cas9 단백질, 네이세리아 메닝기디티스 (Neisseria meningitidis)유래의 Cas9 단백질, 및 Cpf1 단백질로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상의 에디터 단백질 또는 에디터 단백질을 암호화하는 핵산을 더 포함하는 것을 특징으로 하는 유전자 조작용 조성물
16 16
제14항에 있어서,상기 표적 서열은 상기 유전자의프로모터; 인트론; 엑손; 인핸서;3'-UTR(Untranslated Region); 및5'-UTR; 중 어느 하나 이상의 영역에 위치하는 것을 특징으로 하는 유전자 조작용 조성물
17 17
제14항에 있어서,상기 표적 서열은 상기 유전자의 엑손 영역에 위치하는 것을 특징으로 하는유전자 조작용 조성물
18 18
제14항에 있어서,상기 표적 서열은 상기 유전자의 핵산서열 내의 PAM(proto-spacer-adjacent Motif) 서열의 5' 말단 및/또는 3' 말단에 인접한 연속하는 10bp 내지 25bp의 뉴클레오타이드 서열인 것을 특징으로 하는 유전자 조작용 조성물
19 19
제18항에 있어서, 상기 PAM 서열은 다음의 서열 중 어느 하나 이상인 것을 특징으로 하는 유전자 조작용 조성물:5'-NGG-3'(N은 A, T, C 또는 G임);5'-NNNNRYAC-3' (N은 각각 독립적으로 A, T, C 또는 G이고, R은 A또는 G이고, Y는 C또는 T임);5'-NNAGAAW-3' (N은 각각 독립적으로 A, T, C 또는 G이고, W는 A 또는 T임);5'-NNNNGATT-3' (N은 각각 독립적으로 A, T, C 또는 G임);5'-NNGRR(T) -3' (N은 각각 독립적으로 A, T, C 또는 G이고, R은 A 또는 G이고, Y는 C 또는 T임); 및5'-TTN-3' (N은 A, T, C 또는 G임)
20 20
제14항에 있어서,상기 표적 서열은 서열번호 1 내지 24번 중 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는 유전자 조작용 조성물
21 21
제14항에 있어서,상기 표적 서열은 서열번호 1, 서열번호 2, 서열번호 14, 서열번호 15, 서열번호 16 및 서열번호 17 중 어느 하나 이상인 것을 특징으로 하는유전자 조작용 조성물
22 22
제15항에 있어서,상기 유전자 조작용 조성물은서열번호 1, 서열번호 2, 서열번호 8 내지 서열번호 10 및 서열번호 14 내지 서열번호 20 번 중 선택된 하나 이상에 대한 가이드핵산; 및스트렙토코커스 피요게네스(Streptococcus pyogenes) 유래의 Cas9 단백질 또는 상기 Cas9 단백질을 암호화하는 핵산;을 포함하는 것을 특징으로 하는유전자 조작용 조성물
23 23
제15항에 있어서,상기 유전자 조작용 조성물은서열번호 3 내지 서열번호 7, 서열번호 11 내지 서열번호 13, 및 서열번호 21 내지 서열번호 24 번 중 선택된 하나 이상에 대한 가이드핵산; 및캄필로박터 제주니 (Campylobacter jejuni) 유래의 Cas9 단백질 또는 상기 Cas9 단백질을 암호화하는 핵산;을 포함하는 것을 특징으로 하는유전자 조작용 조성물
24 24
제14항에 있어서,상기 가이드핵산은 상기 유전자의 표적 서열에 상보적 결합을 할 수 있는 가이드 도메인을 포함하며, 이때, 상기 상보적 결합은 0 내지 5개의 미스매칭(mismatching) 결합을 포함하는 것을 특징으로 하는유전자 조작용 조성물
25 25
제24항에 있어서,상기 가이드 도메인은 상기 유전자의 표적 서열에 상보적인 뉴클레오타이드 서열을 포함하며, 이때, 상기 상보적인 뉴클레오타이드 서열은 0 내지 5개의 미스매칭을 포함하는 것을 특징으로 하는유전자 조작용 조성물
26 26
제14항에 있어서,상기 가이드핵산은 제1 상보적 도메인, 연결 도메인, 제2 상보적 도메인, 근위 도메인 및 꼬리 도메인으로 구성된 군에서 선택된 하나 이상의 도메인을 포함하는 것을 특징으로 하는 유전자 조작용 조성물
27 27
제14항 또는 제15항에 있어서,상기 가이드핵산 및 에디터 단백질은 각각을 암호화하는 DNA 형태인 것을 특징으로 하는 유전자 조작용 조성물
28 28
제27항에 있어서,상기 DNA는 플라스미드 또는 바이러스 벡터의 형태로 포함되는 것을 특징으로 하는 유전자 조작용 조성물
29 29
제28항에 있어서,상기 바이러스 벡터는 레트로바이러스, 렌티바이러스, 아데노바이러스, 아데노-연관 바이러스(AAV), 백시니아바이러스, 폭스바이러스 및 단순포진 바이러스로 구성된 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는 유전자 조작용 조성물
30 30
제15항에 있어서,상기 에디터 단백질을 암호화하는 핵산은 mRNA 형태로 제공되는 것을 특징으로 하는 유전자 조작용 조성물
31 31
제15항에 있어서,상기 에디터 단백질은 폴리펩타이드 또는 단백질 형태인 것을 특징으로 하는유전자 조작용 조성물
32 32
제15항에 있어서,상기 유전자 조작용 조성물은 가이드핵산-에디터 단백질 복합체의 형태인 것을 특징으로 하는 유전자 조작용 조성물
33 33
제14항 또는 제15항에 있어서,상기 유전자 조작용 조성물은3-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭에 의한 질환;4-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭에 의한 질환;5-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭에 의한 질환;6-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭에 의한 질환; 및12-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭에 의한 질환; 중 어느 하나 이상의 치료용 조성물인 것을 특징으로 하는유전자 조작용 조성물
34 34
제33항에 있어서, 상기 3-뉴클레오타이드 반복 서열은 CAG-, CCG-, CTG-, CGG-, GAA-, GAC-, GCG-, GCA-, GCC- 및 GCT- 뉴클레오타이드 반복 서열;상기 4-뉴클레오타이드 반복 서열은 CCTG- 뉴클레오타이드 반복 서열;상기 5-뉴클레오타이드 반복 서열은 ATTCT- 및 TGGAA- 뉴클레오타이드 반복 서열;상기 6-뉴클레오타이드 반복 서열은 GGCCTG- 및 GGGGCC- 뉴클레오타이드 반복 서열; 및상기 12-뉴클레오타이드 반복 서열은 CCCCGCCCCGCG- 뉴클레오타이드 반복 서열; 중 어느 하나 이상을 포함하는유전자 조작용 조성물
35 35
제14항 또는 제15항에 있어서, 상기 유전자 조작용 조성물은헌팅턴병(Huntington's Disease; HD);헌팅턴병 유사 2형(Hungtington's Disease-like 2);치아적핵담창구루이체 위축증(Dentatorubropallidoluysian atrophy; DRPLA);척추 및 숨뇌근육 위축증(Spinal and bulbar muscular atrophy; SBMA);척추소뇌변성증(Spinocerebellar ataxia; SCA);취약X증후군(Fragile X syndrome; FXS);취약X-연관 진전/변성 증후군(Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; FXTAS);취약XE정신지체(Fragile XE mental retardation);ARX 돌연변이에 의한 X-연관 정신지체(XLMR);후푸스 각막이상증(Fuchs corneal dystrophy);프리드라이히 운동실조증(Friedreich's ataxia; FRDA);근육긴장성퇴행위축증(Myotonic dystrophy);근위축성측색경화증(Amyotrophic lateral sclerosis; C9orf72mutation);쇄골두개이형성증(Cleidocranial dysplasia);안구인두근위축증(Oculopharyngeal muscular dystrophy);SPD 2형 (Synpolydactyly type 2);HFGS (hand-foot-genital syndrome);전전뇌증(holoprosencephaly);실눈-눈꺼풀처짐-역내안각주름증후군 (Blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome);선천성 무호흡 증후군(Congenital central hypoventilation syndrome); 및성장호르몬 결핍 정신지체(Mental retardation with GH deficiency); 중 어느 하나 이상의 치료용 조성물인 것을 특징으로 하는유전자 조작용 조성물
36 36
반복 서열 과증폭에 의한 질환(repeat expansion disorder) 치료 방법으로, 과증폭된 반복서열의 발현을 감소시키기 위한 유전자 조작용 조성물을 유효성분으로 포함하는 조성물을 치료 대상에 투여하는 단계를 포함하고, 상기 유전자 조작용 조성물은 Clustered regularly interspaced short palindromic repeats(CRISPR)- CRISPR associated protein(Cas) system, Zinc finger nuclease(ZFN), Transcription activator-like effector nuclease(TALEN), FokI, endonuclease 중 어느 하나를 포함하고, 상기 유전자는 SPT4 유전자, SPT5 유전자, SUPT4H 유전자 및 SUPT5H 유전자로 구성된 군에서 선택된 하나 이상의 유전자인 것을 특징으로 하는반복 서열 과증폭에 의한 질환(repeat expansion disorder) 치료 방법
37 37
반복 서열 과증폭에 의한 질환(repeat expansion disorder) 치료 방법으로,과증폭된 반복서열의 발현을 감소시키기 위한 유전자 조작용 조성물을 유효성분으로 포함하는 조성물을 치료 대상에 투여하는 단계를 포함하고, 상기 유전자 조작용 조성물은 SPT4 유전자, SPT5 유전자, SUPT4H 유전자 및 SUPT5H 유전자로 구성된 군에서 선택된 하나 이상의 유전자의 표적 서열에 대한 가이드핵산; 및 스트렙토코커스 피요게네스(Streptococcus pyogenes) 유래의 Cas9 단백질, 캄필로박터 제주니 (Campylobacter jejuni) 유래의 Cas9 단백질, 스트렙토코커스 써모필러스 (Streptococcus thermophiles) 유래의 Cas9 단백질, 스트렙토코커스 아우레우스 (Streptocuccus aureus) 유래의 Cas9 단백질, 네이세리아 메닝기디티스 (Neisseria meningitidis)유래의 Cas9 단백질, 및 Cpf1 단백질로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상의 에디터 단백질 또는 에디터 단백질을 암호화하는 핵산; 을 포함하는반복 서열 과증폭에 의한 질환 치료 방법
38 38
제37항에 있어서,상기 표적 서열은 서열번호 1 내지 24번 중 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는 반복 서열 과증폭에 의한 질환 치료 방법
39 39
제37항에 있어서,상기 유전자 조작용 조성물은서열번호 1, 서열번호 2, 서열번호 8 내지 서열번호 10 및 서열번호 14 내지 서열번호 20 번 중 선택된 하나 이상에 대한 가이드핵산; 및스트렙토코커스 피요게네스(Streptococcus pyogenes) 유래의 Cas9 단백질; 을 포함하는 유전자 조작용 조성물인 것을 특징으로 하는 반복 서열 과증폭에 의한 질환(repeat expansion disorder) 치료 방법
40 40
제37항에 있어서,상기 유전자 조작용 조성물은서열번호 3 내지 서열번호 7, 서열번호 11 내지 서열번호 13, 및 서열번호 21 내지 서열번호 24 번 중 선택된 하나 이상에 대한 가이드핵산; 및캄필로박터 제주니 (Campylobacter jejuni) 유래의 Cas9 단백질; 을 포함하는 유전자 조작용 조성물인 것을 특징으로 하는 반복 서열 과증폭에 의한 질환(repeat expansion disorder) 치료 방법
41 41
제36항 또는 제37항에 있어서,상기 조성물은 RNP(Ribonucleoprotein), 리포좀, 플라스미드, 바이러스 벡터, 나노파티클(nanoparticles) 및 PTD (Protein translocation domain) 융합 단백질 방법 중 하나 이상의 방법으로 투여되는 것을 특징으로 하는 반복 서열 과증폭에 의한 질환 치료 방법
42 42
제41항에 있어서,상기 바이러스 벡터는레트로바이러스, 렌티바이러스, 아데노바이러스, 아데노-연관 바이러스(AAV), 백시니아바이러스, 폭스바이러스 및 단순포진 바이러스로 구성된 군에서 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는 반복서열 과증폭에 의한 질환 치료 방법
43 43
제37항에 있어서,상기 가이드핵산은 DNA 또는 RNA 형태로 세포에 전달되고; 및상기 에디터 단백질은 폴리펩타이드의 형태로 세포에 전달되거나 상기 에디터 단백질을 암호화하는 핵산은 DNA 형태로 세포에 전달되는 것;을 특징으로 하는반복서열 과증폭에 의한 질환 치료 방법
44 44
제36항 또는 제37항에 있어서,상기 조성물을 치료 대상에 투여하는 방법은 전기천공법 (electroporation), 주사(injection), 수혈(transfusion), 삽입(implantation) 및 이식(transplantation) 중 어느 하나 이상의 방법인 것을 특징으로 하는 반복 서열 과증폭에 의한 질환 치료 방법
45 45
제36항 또는 제37항에 있어서,상기 투여는 상기 조성물이 국소적으로(locally) 또는 국소로(topically) 투여되는 것을 특징으로 하는반복서열 과증폭에 의한 질환 치료 방법
46 46
제36항 또는 제37항에 있어서,상기 투여는상기 치료 대상의 피하(subcutaneously), 피내(intradermaliy), 종양내(intratumorally), 절내(intranodally), 골수내(intramedullary), 근육내(intramuscularly), 정맥내(intravenous) 및 림프액내(intralymphatic), 복막내(intraperitoneally) 중 어느 하나 이상에 투여하는 것을 특징으로 하는 반복 서열 과증폭에 의한 질환 치료 방법
47 47
제46항에 있어서,상기 국소적으로(locally) 또는 국소로(topically) 투여되는 것은상기 치료 대상의 신장;위, 췌장, 십이지장, 회장 및/또는 결장을 포함하는 소화계통;심장;폐;뇌, 특히 뉴런, 및/또는 일반적으로 CNS;망막 조직을 포함하는 눈;내이를 포함하는 귀;피부;근육;뼈; 및간; 중 어느 하나 이상의 기관에 투여하는 것을 특징으로 하는반복 서열 과증폭에 의한 질환 치료 방법
48 48
제36항 또는 제37항에 있어서,상기 치료 대상은 인간, 원숭이, 마우스 및 래트를 포함하는 포유동물인 것을 특징으로 하는 반복 서열 과증폭에 의한 질환 치료 방법
49 49
제36항 또는 제37항에 있어서,상기 반복서열 과증폭은반복서열의 중복을 포함하는 제1 반복부; 및반복서열의 과중복을 포함하는 제2 반복부; 을 포함하고, 상기 제1 반복부는 질환 개체 및 정상 개체의 유전자에 포함되고, 상기 제2 반복부는 정상 개체의 유전자에 포함되지 않고,상기 반복서열 과증폭에 의한 질환 치료는 상기 제2 반복부의 발현 감소를 포함하는반복 서열 과증폭에 의한 질환 치료 방법
50 50
제36항 또는 제37항에 있어서,상기 반복 서열 과증폭에 의한 질환(repeat expansion disorder)은3-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭에 의한 질환;4-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭에 의한 질환;5-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭에 의한 질환;6-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭에 의한 질환; 및12-뉴클레오타이드 반복 서열 과증폭에 의한 질환; 중 어느 하나 이상인 것을 특징으로하는반복 서열 과증폭에 의한 질환 치료 방법
51 51
제50항에 있어서,상기 3-뉴클레오타이드 반복 서열은 CAG-, CCG-, CTG-, CGG-, GAA-, GAC-, GCG-, GCA-, GCC- 및 GCT- 뉴클레오타이드 반복 서열;상기 4-뉴클레오타이드 반복 서열은 CCTG- 뉴클레오타이드 반복 서열;상기 5-뉴클레오타이드 반복 서열은 ATTCT- 및 TGGAA- 뉴클레오타이드 반복 서열;상기 6-뉴클레오타이드 반복 서열은 GGCCTG- 및 GGGGCC- 뉴클레오타이드 반복 서열; 및상기 12-뉴클레오타이드 반복 서열은 CCCCGCCCCGCG- 뉴클레오타이드 반복 서열; 중 어느 하나 이상을 포함하는반복 서열 과증폭에 의한 질환 치료 방법
52 52
제36항 또는 제37항에 있어서,상기 반복 서열 과증폭에 의한 질환(repeat expansion disorder)은헌팅턴병(Huntington's Disease; HD);헌팅턴병 유사 2형(Hungtington's Disease-like 2);치아적핵담창구루이체 위축증(Dentatorubropallidoluysian atrophy; DRPLA);척추 및 숨뇌근육 위축증(Spinal and bulbar muscular atrophy; SBMA);척추소뇌변성증(Spinocerebellar ataxia; SCA);취약X증후군(Fragile X syndrome; FXS);취약X-연관 진전/변성 증후군(Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; FXTAS);취약XE정신지체(Fragile XE mental retardation);ARX 돌연변이에 의한 X-연관 정신지체(XLMR);후푸스 각막이상증(Fuchs corneal dystrophy);프리드라이히 운동실조증(Friedreich's ataxia; FRDA);근육긴장성퇴행위축증(Myotonic dystrophy);근위축성측색경화증(Amyotrophic lateral sclerosis; C9orf72mutation);쇄골두개이형성증(Cleidocranial dysplasia);안구인두근위축증(Oculopharyngeal muscular dystrophy);SPD 2형 (Synpolydactyly type 2);HFGS (hand-foot-genital syndrome);전전뇌증(holoprosencephaly);실눈-눈꺼풀처짐-역내안각주름증후군 (Blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome);선천성 무호흡 증후군(Congenital central hypoventilation syndrome); 및성장호르몬 결핍 정신지체(Mental retardation with GH deficiency);중 어느 하나 이상인 것을 특징으로 하는반복 서열 과증폭에 의한 질환 치료 방법
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 과학기술정보통신부 주식회사 툴젠 줄기세포 연구사업 유전질병에 대한 확장형 유전체교정 치료 전략 개발
2 과학기술정보통신부 차의과학대학교 줄기세포 연구사업 유전체 교정 기반 헌팅턴병의 줄기세포 치료 기술 개발