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암과 관련된 유전자 복제 수 변이를 찾는 방법

  • 기술번호 : KST2019000459
  • 담당센터 : 광주기술혁신센터
  • 전화번호 : 062-360-4654
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 암과 연관된 유전자의 복제 수 변형 영역 검출 방법이 개시된바, 본 발명의 일 실시 예에 따른 복제 수 변형 영역 검출 방법은, 개별 샘플 전장 엑솜 시퀀싱 데이터(whole exome sequencing data, WES data)에서 복제 수 변형 정도를 정량화 하는 단계, 정량화된 복제 수를 이용하여 개별 샘플에서 국소 변형 영역(focal aberration region)을 검출하는 단계, 및 개별 샘플에서의 검출 결과를 모아 다수의 샘플에서 반복적인 변형(recurrent aberration)을 검출하는 단계를 포함한다.
Int. CL G16B 20/20 (2019.01.01) G16B 45/00 (2019.01.01) C12Q 1/6886 (2018.01.01)
CPC G16B 20/20(2013.01) G16B 20/20(2013.01) G16B 20/20(2013.01) G16B 20/20(2013.01) G16B 20/20(2013.01)
출원번호/일자 1020170095099 (2017.07.27)
출원인 광주과학기술원
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2019-0012343 (2019.02.11) 문서열기
공고번호/일자 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2017.07.27)
심사청구항수 4

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 광주과학기술원 대한민국 광주광역시 북구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 이현주 대한민국 광주광역시 북구
2 장호 대한민국 광주광역시 북구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 김기문 대한민국 서울시 강남구 역삼로 *** *층 (역삼동 현죽빌딩)(한미르특허법률사무소)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 광주과학기술원 광주광역시 북구
번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2017.07.27 수리 (Accepted) 1-1-2017-0723354-40
2 [출원서등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment
2018.01.05 수리 (Accepted) 1-1-2018-0016211-71
3 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2019.01.17 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2019-0041375-17
4 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2019.03.15 수리 (Accepted) 1-1-2019-0267802-09
5 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2019.03.15 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2019-0267803-44
6 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2019.07.31 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2019-0547568-45
7 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2019.09.19 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2019-0959373-00
8 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2019.09.19 수리 (Accepted) 1-1-2019-0959372-54
9 거절결정서
Decision to Refuse a Patent
2020.02.25 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2020-0142867-73
10 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2020.03.18 수리 (Accepted) 1-1-2020-0285275-72
11 [명세서등 보정]보정서(재심사)
Amendment to Description, etc(Reexamination)
2020.03.18 보정승인 (Acceptance of amendment) 1-1-2020-0285276-17
12 등록결정서
Decision to Grant Registration
2020.04.17 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2020-0271790-48
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번호 청구항
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개별 샘플 전장 엑솜 시퀀싱 데이터(whole exome sequencing data, WES data)에서 복제 수 변형 정도를 정량화 하는 단계;정량화된 복제 수를 이용하여 개별 샘플에서 국소 변형 영역(focal aberration region)을 검출하는 단계; 및개별 샘플에서의 검출 결과를 모아 다수의 샘플에서 반복적인 변형(recurrent aberration)을 검출하는 단계를 포함하고,상기 개별 샘플 전장 엑솜 시퀀싱 데이터에서 복제 수 변형 정도를 정량화하는 단계는미리 정해진 마커 세트를 이용하여 엑손 영역과 오프 타겟(off-target) 영역을 포함하는 영역에서 마커들을 설정하는 단계; 및상기 설정한 마커들에 대한 복제 수 변형 정도를 정량화하는 단계를 포함하고,상기 개별 샘플에서 국소 변형 영역을 검출하는 단계는개별 샘플의 정량화된 복제 수에 웨이블릿 변환을 적용하여 제1 신호를 생성하는 단계;상기 제1 신호에서 각 피크 값에 대하여, 상기 각 피크 값을 포함하는 미리 설정된 크기의 피크 주변 영역을 설정하고, 상기 각 피크 값을 상응하는 상기 피크 주변 영역에 포함된 영역 값들을 고려한 값으로 수정하여 제2 신호를 생성하는 단계;상기 제2 신호에서 미리 정해진 거리(withinthreshold) 이내의 연속한 영역들을 병합하는 단계; 및상기 제2 신호에서 마커의 수가 미리 정해진 크기(markerthreshold)보다 작은 영역을 제거하는 단계를 포함하는암과 연관된 유전자의 복제 수 변형 영역 검출 방법
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삭제
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제1 항에 있어서,상기 제1 신호를 생성하는 단계 및 제2 신호를 생성하는 단계를 피크 값을 갖는 특정 영역이 발견되지 않을 때까지 반복하는 단계를 더 포함하는암과 연관된 유전자의 복제 수 변형 영역 검출 방법
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삭제
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제1 항에 있어서,개별 샘플에서의 검출 결과를 모아 다수의 샘플에서 반복적인 변형(recurrent aberration)을 검출하는 단계는,개별 샘플들의 국소 변형 신호를 하나의 프로파일로 모으는 단계, 및프로파일의 값들은 임계값과 비교하고, 비교 결과 임계값 보다 큰 값을 갖는 프로파일의 영역을 암과 관련있는 영역으로 판단하는 단계를 포함하는암과 연관된 유전자의 복제 수 변형 영역 검출 방법
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제1 항에 있어서,상기 제2 신호를 생성하는 단계는,상기 각 피크 값을 상응하는 상기 피크 주변 영역에 포함된 영역 값들의 평균으로 수정하여 상기 제2 신호를 생성하는암과 연관된 유전자의 복제 수 변형 영역 검출 방법
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 교육부 광주과학기술원 기본연구지원 차세대 염기서열분석 데이터를 활용한 악성종양 바이오마커 발굴 알고리즘 개발
2 과학기술정보통신부 광주과학기술원 중견연구 개인 맞춤 암치료를 위한 의생명 오믹스 데이터 및 문헌정보 통합 시스템 개발