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서열번호 1의 아미노산 서열에서 1010번 위치의 리신(K)이 격자 이동으로 글루타민(Q)로 치환된 아미노산 서열로 이루어진 신경미세섬유 중쇄 폴리펩티드 (neurofilament-heavy polypeptide: NEFH) 단백질 변이체
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청구항 1에 따른 NEFH 단백질 변이체를 코딩하는 폴리뉴클레오티드
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청구항 2에 있어서, 서열번호 2의 뉴클레오티드 서열에서 3015번 내지 3027번 위치의 CAAGCCTCCAGAG가 중복된 뉴클레오티드 서열로 이루어진 폴리뉴클레오티드
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서열번호 1의 아미노산 서열에서 1010번 위치의 리신(K)이 격자 이동으로 글루타민(Q)로 치환된 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는서열번호 2의 뉴클레오티드 서열에서 3015번 내지 3027번 위치의 CAAGCCTCCAGAG가 중복된 뉴클레오티드 서열로 이루어진 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출할 수 있는 제제를 포함하는,샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)의 발병 여부 또는 그 발병의 위험을 진단하기 위한 조성물
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청구항 4에 있어서, 상기 단백질을 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 p
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청구항 4에 있어서, 상기 단백질을 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 항체인 것인 조성물
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청구항 4에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 c
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청구항 4에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 프라이머, 프로브 또는 안티센스 핵산인 것인 조성물
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청구항 8에 있어서, 상기 안티센스 핵산은 상기 폴리뉴클레오티드 또는 그의 단편, 또는 이들에 상보적인 것인 조성물
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10
청구항 9에 있어서, 상기 단편은 10개 이상의 뉴클레오티드를 갖는 것인 조성물
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11
청구항 4에 있어서, 상기 CMT는 샤르코-마리-투스병 제2형(Charcot-Marie-Tooth disease type 2: CMT2)인 것인 조성물
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12
청구항 4 내지 11 중 어느 한 항의 조성물을 포함하는 CMT의 발병 여부 또는 그 발병의 위험을 진단하기 위한 키트
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13
청구항 12에 있어서, 상기 키트는 RT-PCR 키트, 마이크로어레이 칩 키트 또는 단백질 칩 키트인 것인 키트
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CMT를 진단하거나 발병 위험도를 예측하기 위한 정보를 제공하기 위하여, 개체로부터 분리된 생물학적 시료에서,서열번호 1의 아미노산 서열에서 1010번 위치의 리신(K)이 격자 이동으로 글루타민(Q)로 치환된 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는서열번호 2의 뉴클레오티드 서열에서 3015번 내지 3027번 위치의 CAAGCCTCCAGAG가 중복된 뉴클레오티드 서열로 이루어진 폴리뉴클레오티드를 검출하는 방법
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청구항 14에 있어서, 상기 단백질을 특이적으로 검출할 수 있는 제제를 사용하여 검출하는 것인 방법
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청구항 15에 있어서, 상기 단백질을 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 p
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청구항 15에 있어서, 상기 단백질을 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 항체인 것인 방법
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청구항 14에 있어서, 상기 단백질을 검출하는 분석법은 웨스턴 블랏팅, ELISA, 방사선 면역분석법, 방사선 면역확산법, 오우크테로니(Ouchterlony) 면역확산법, 로케트 면역전기영동, 면역조직화학염색, 면역침전분석, 보체고정분석, FACS 또는 단백질 칩인 것인 방법
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청구항 14에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드의 c
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청구항 19에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드의 c
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청구항 14에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드를 검출하는 분석법은 역전사 중합효소반응, 경쟁적 역전사 중합효소반응, 실시간 역전사 중합효소반응, RNase 보호 분석법(RPA), 노던 블랏팅 또는 DNA 칩인 것인 방법
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청구항 14에 있어서, 상기 CMT는 샤르코-마리-투스병 제2형(Charcot-Marie-Tooth disease type 2: CMT2)인 것인 방법
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