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데이터 모델을 기반으로 게놈 데이터를 구조화된 데이터베이스에 저장하는 저장부;대상체(subject)에 대한 유전체 정보를 입력받는 데이터 입력부;상기 데이터 입력부를 통해 입력받은 상기 유전체 정보를 상기 구조화된 데이터베이스에 맞게 컨버팅하여 상기 저장부에 저장하는 데이터 관리부;를 포함하며,상기 유전체 정보는, 서열(sequences) 정보, 위치 및 변이(alignment and variant) 정보 , 기능적 주석(functional annotations) 정보, 바이오마커 주석(biomaker annotation) 정보, 생물정보분석 프로토콜 정보, 및 임상 정보(clinical information)를 포함하는,정밀의료 게놈 데이터 모델 관리 장치
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제1항에서,상기 데이터 모델은, 개인/기관/검사 식별 모듈, 프로토콜 관리 모듈, 및 결과해석 참조 모듈을 포함하고,상기 결과해석 참조 모듈은, 물리적 위치 표현 정보, 기능단위 정보, 및 바이오마커 정보를 제공하며,상기 구조화된 데이터베이스는, 대상체 개체(subject entity), 시료 개체(specimen entity), 프로토콜 개체(protocol entity), 품질 기준 요약 개체((QC metrics summary entity), CNV 개체(copy number variation entity), SNV/indel(insertion and deletion) 변이(alteration) 개체, 전좌(translocation) 변이(alteration) 개체, 현미부수체 불안정성(microsatellite instability) 개체, 및 종양 변이 부담(tumor mutation burden) 개체로 이루어지며,상기 대상체 개체는 상기 시료 개체와 일-대-다 관계로 연결되고,상기 시료 개체는, 상기 프로토콜 개체와 일-대-다 관계로 연결되며,상기 프로토콜 개체는, 상기 품질 기준 요약 개체, 상기 CNV 개체, 상기 SNV/indel 변이 개체, 상기 전좌 변이 개체, 상기 현미부수체 불안정성 개체 및 상기 종양 변이 부담 개체 각각과 일-대-다 관계로 연결되는,정밀의료 게놈 데이터 모델 관리 장치
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제2항에서,상기 데이터 관리부는,상기 유전체 정보를 상기 구조화된 데이터베이스를 구성하는 개체(entity)에 맞게 컨버팅하고, 컨버팅된 정보를 상기 구조화된 데이터베이스에 따라 업로드하여, 상기 유전체 정보를 상기 저장부에 저장하는,정밀의료 게놈 데이터 모델 관리 장치
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제1항에서,상기 저장부에 저장된 게놈 데이터를 기반으로 외부에 위치하는 검색 단말로부터 요청된 정보를 검색하고, 검색 결과를 상기 검색 단말로 제공하는 데이터 검색부;를 더 포함하는 정밀의료 게놈 데이터 모델 관리 장치
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제4항에서,상기 검색 결과는,복수의 대상체에 대한 게놈 데이터에서 검색된 결과, 복수의 대상체 중 특정 대상체에 대한 게놈 데이터에서 검색된 결과, 및 복수의 대상체 중 특정 집단에 속하는 대상체에 대한 게놈 데이터에서 검색된 결과 중 하나인,정밀의료 게놈 데이터 모델 관리 장치
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제1항에서,상기 서열 정보는,FASTA 포맷 및 FASTQ 포맷 중 하나의 포맷으로 이루어지고,상기 서열 정보 또는 상기 위치 및 변이 정보는,BAM(Binary Alignment Map) 포맷 및 SAM(Sequence Alignment Map) 포맷 중 하나의 포맷으로 이루어지며,상기 기능적 주석 정보 또는 상기 바이오마커 주석 정보는,HGVS(Human Genome Variation Society) 포맷, BED(Browser Extensible Data) 포맷, GTF(Gene Transfer Format) 포맷, GVF(Genome Variant Format) 포맷, BCF(Binary variant Call Format) 포맷, VCF(Variant Call Format) 포맷 중 하나의 포맷으로 이루어지는,정밀의료 게놈 데이터 모델 관리 장치
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데이터 모델을 기반으로 게놈 데이터를 구조화된 데이터베이스에 저장하는 정밀의료 게놈 데이터 모델 관리 장치의 관리 방법으로서,대상체(subject)에 대한 유전체 정보를 입력받는 단계; 및입력받은 상기 유전체 정보를 상기 구조화된 데이터베이스에 맞게 컨버팅하여 저장하는 단계;를 포함하며,상기 유전체 정보는, 서열(sequences) 정보, 위치 및 변이(alignment and variant) 정보 , 기능적 주석(functional annotations) 정보, 바이오마커 주석(biomaker annotation) 정보, 생물정보분석 프로토콜 정보, 및 임상 정보(clinical information)를 포함하는,정밀의료 게놈 데이터 모델 관리 장치의 관리 방법
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제7항에서,상기 데이터 모델은, 개인/기관/검사 식별 모듈, 프로토콜 관리 모듈, 및 결과해석 참조 모듈을 포함하고,상기 결과해석 참조 모듈은, 물리적 위치 표현 정보, 기능단위 정보, 및 바이오마커 정보를 제공하며,상기 구조화된 데이터베이스는, 대상체 개체(subject entity), 시료 개체(specimen entity), 프로토콜 개체(protocol entity), 품질 기준 요약 개체((QC metrics summary entity), CNV 개체(copy number variation entity), SNV/indel(insertion and deletion) 변이(alteration) 개체, 전좌(translocation) 변이(alteration) 개체, 현미부수체 불안정성(microsatellite instability) 개체, 및 종양 변이 부담(tumor mutation burden) 개체로 이루어지며,상기 대상체 개체는 상기 시료 개체와 일-대-다 관계로 연결되고,상기 시료 개체는, 상기 프로토콜 개체와 일-대-다 관계로 연결되며,상기 프로토콜 개체는, 상기 품질 기준 요약 개체, 상기 CNV 개체, 상기 SNV/indel 변이 개체, 상기 전좌 변이 개체, 상기 현미부수체 불안정성 개체 및 상기 종양 변이 부담 개체 각각과 일-대-다 관계로 연결되는,정밀의료 게놈 데이터 모델 관리 장치의 관리 방법
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제8항에서,상기 저장 단계는,상기 유전체 정보를 상기 구조화된 데이터베이스를 구성하는 개체(entity)에 맞게 컨버팅하고, 컨버팅된 정보를 상기 구조화된 데이터베이스에 따라 업로드하여, 상기 유전체 정보를 저장하는 것으로 이루어진,정밀의료 게놈 데이터 모델 관리 장치의 관리 방법
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제7항에서,저장된 게놈 데이터를 기반으로 외부에 위치하는 검색 단말로부터 요청된 정보를 검색하고, 검색 결과를 상기 검색 단말로 제공하는 단계;를 더 포함하는 정밀의료 게놈 데이터 모델 관리 장치의 관리 방법
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제10항에서,상기 검색 결과는,복수의 대상체에 대한 게놈 데이터에서 검색된 결과, 복수의 대상체 중 특정 대상체에 대한 게놈 데이터에서 검색된 결과, 및 복수의 대상체 중 특정 집단에 속하는 대상체에 대한 게놈 데이터에서 검색된 결과 중 하나인,정밀의료 게놈 데이터 모델 관리 장치의 관리 방법
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제7항에서,상기 서열 정보는,FASTA 포맷 및 FASTQ 포맷 중 하나의 포맷으로 이루어지고,상기 서열 정보 또는 상기 위치 및 변이 정보는,BAM(Binary Alignment Map) 포맷 및 SAM(Sequence Alignment Map) 포맷 중 하나의 포맷으로 이루어지며,상기 기능적 주석 정보 또는 상기 바이오마커 주석 정보는,HGVS(Human Genome Variation Society) 포맷, BED(Browser Extensible Data) 포맷, GTF(Gene Transfer Format) 포맷, GVF(Genome Variant Format) 포맷, BCF(Binary variant Call Format) 포맷, VCF(Variant Call Format) 포맷 중 하나의 포맷으로 이루어지는,정밀의료 게놈 데이터 모델 관리 장치의 관리 방법
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제7항 내지 제12항 중 어느 한 항에 기재된 정밀의료 게놈 데이터 모델 관리 장치의 관리 방법을 컴퓨터에서 실행시키기 위하여 컴퓨터로 읽을 수 있는 기록 매체에 저장된 컴퓨터 프로그램
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