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디지털 PCR을 이용한 유전성 강직성 대마비(Hereditary spastic paraplegia, HSP) 관련 유전자 SPG4의 거대결손 검증법

  • 기술번호 : KST2019027591
  • 담당센터 : 대전기술혁신센터
  • 전화번호 : 042-610-2279
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 유전성 강직성 대마비(Hereditary spastic paraplegia)의 진단을 위한 프라이머 및 이를 포함하는 유전성 강직성 대마비 진단용 조성물 및 이를 이용한 유전성 강직성 대마비 정보 제공방법에 관한 것이다. 본 발명의 프라이머는 소량의 시료로도 정확한 진단이 가능한 효과를 가진다.
Int. CL C12Q 1/68 (2018.01.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020170118643 (2017.09.15)
출원인 한국생명공학연구원
등록번호/일자 10-1889072-0000 (2018.08.09)
공개번호/일자
공고번호/일자 (20180816) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2017.09.15)
심사청구항수 14

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 한국생명공학연구원 대한민국 대전광역시 유성구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 김남순 대한민국 대전광역시 유성구
2 조은위 대한민국 대전광역시 유성구
3 황해민 대한민국 대전광역시 유성구
4 김대수 대한민국 대전광역시 유성구
5 정경숙 대한민국 대전광역시 유성구
6 이재란 대한민국 대전광역시 유성구
7 정초록 대한민국 대전광역시 유성구
8 조현수 대한민국 대전광역시 유성구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 손민 대한민국 서울특별시 송파구 법원로 ***, *층(문정동)(특허법인한얼)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 한국생명공학연구원 대전광역시 유성구
번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2017.09.15 수리 (Accepted) 1-1-2017-0899599-45
2 [우선심사신청]심사청구(우선심사신청)서
[Request for Preferential Examination] Request for Examination (Request for Preferential Examination)		 2017.09.20 수리 (Accepted) 1-1-2017-0918937-76
3 [출원서등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment		 2017.09.20 수리 (Accepted) 1-1-2017-0918928-65
4 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2017.12.01 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2017-0841866-96
5 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)		 2018.02.01 수리 (Accepted) 1-1-2018-0116804-58
6 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)		 2018.03.02 수리 (Accepted) 1-1-2018-0214475-06
7 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2018.04.02 수리 (Accepted) 1-1-2018-0328044-26
8 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2018.04.02 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2018-0328045-72
9 거절결정서
Decision to Refuse a Patent		 2018.06.18 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2018-0405939-50
10 [명세서등 보정]보정서(재심사)
Amendment to Description, etc(Reexamination)		 2018.07.19 보정승인 (Acceptance of amendment) 1-1-2018-0715354-42
11 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2018.07.19 수리 (Accepted) 1-1-2018-0715353-07
12 등록결정서
Decision to Grant Registration		 2018.08.02 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2018-0525510-69
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
SPG4 유전자 결손을 검출하기 위한 프라이머를 포함하는, 유전성 강직성 대마비 진단용 키트로서, 상기 키트는 서열번호 1 및 2의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 3 및 4의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 5 및 6의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 7 및 8의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 9 및 10의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 11 및 12의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 13 및 14의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 15 및 16의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 17 및 18의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 19 및 20의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 23 및 24의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 25 및 26의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 27 및 28의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 29 및 30의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 및 서열번호 31 및 32의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍을 포함하는 것인, 유전성 강직성 대마비 진단용 키트
2 2
제1항에 있어서, 상기 SPG4 유전자 결손은 SPG4 유전자의 엑손 1 내지 엑손 10, 엑손 12 내지 엑손 16 및 이들의 조합으로 이루어진 군에서 선택되는 엑손의 결손인 것인, 유전성 강직성 대마비 진단용 키트
3 3
삭제
4 4
삭제
5 5
제1항에 있어서, 상기 키트는 프로브를 추가로 포함하는 것인, 유전성 강직성 대마비 진단용 키트
6 6
제5항에 있어서, 상기 프로브는 서열번호 39 내지 48 및 50 내지 54의 뉴클레오티드 서열로부터 선택되는 서열을 포함하는 1개 이상의 프로브인, 유전성 강직성 대마비 진단용 키트
7 7
제5항에 있어서, 상기 프로브는 서열번호 39의 프로브, 서열번호 40의 프로브, 서열번호 41의 프로브, 서열번호 42의 프로브, 서열번호 43의 프로브, 서열번호 44의 프로브, 서열번호 45의 프로브, 서열번호 46의 프로브, 서열번호 47의 프로브, 서열번호 48의 프로브, 서열번호 50의 프로브, 서열번호 51의 프로브, 서열번호 52의 프로브, 서열번호 53의 프로브 및 서열번호 54의 프로브인, 유전성 강직성 대마비 진단용 키트
8 8
SPG4 유전자 결손을 검출하기 위한 프라이머를 포함하는, 유전성 강직성 대마비 진단용 조성물로서, 상기 조성물은 서열번호 1 및 2의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 3 및 4의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 5 및 6의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 7 및 8의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 9 및 10의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 11 및 12의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 13 및 14의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 15 및 16의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 17 및 18의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 19 및 20의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 23 및 24의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 25 및 26의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 27 및 28의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 29 및 30의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 및 서열번호 31 및 32의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍을 포함하는 것인, 유전성 강직성 대마비 진단용 조성물
9 9
제8항에 있어서, 상기 조성물은 서열번호 39의 프로브, 서열번호 40의 프로브, 서열번호 41의 프로브, 서열번호 42의 프로브, 서열번호 43의 프로브, 서열번호 44의 프로브, 서열번호 45의 프로브, 서열번호 46의 프로브, 서열번호 47의 프로브, 서열번호 48의 프로브, 서열번호 50의 프로브, 서열번호 51의 프로브, 서열번호 52의 프로브, 서열번호 53의 프로브, 서열번호 54의 프로브 및 이들의 조합으로 구성된 군으로부터 선택되는 프로브를 추가로 포함하는 것인, 유전성 강직성 대마비 진단용 조성물
10 10
목적하는 개체로부터 분리된 생물학적 시료로부터, SPG4 유전자의 결손을 검출하는 단계로서, 상기 검출하는 단계는 서열번호 1 및 2의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 3 및 4의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 5 및 6의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 7 및 8의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 9 및 10의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 11 및 12의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 13 및 14의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 15 및 16의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 17 및 18의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 19 및 20의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 23 및 24의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 25 및 26의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 27 및 28의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 29 및 30의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 및 서열번호 31 및 32의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍을 이용하는 단계를 포함하는, 유전성 강직성 대마비 진단을 위한 정보 제공 방법
11 11
제10항에 있어서, 상기 SPG4 유전자 결손은 SPG4 유전자의 엑손 1 내지 엑손 10, 엑손 12 내지 엑손 16 및 이들의 조합으로 이루어진 군에서 선택되는 엑손의 결손인 것인, 방법
12 12
삭제
13 13
제10항에 있어서, 상기 검출하는 단계는 서열번호 39 내지 48 및 50 내지 54의 뉴클레오티드 서열로부터 선택되는 서열을 포함하는 1개 이상의 프로브를 추가로 이용하는 것인, 방법
14 14
삭제
15 15
제10항, 제11항 및 제13항 중 어느 한 항에 있어서, 상기 검출하는 단계는 디지털 PCR에 의해 수행하는 것인, 방법
16 16
제10항에 있어서, 상기 SPG4 유전자의 결손이 확인되면 유전성 강직성 대마비인 것으로 판단하는 단계를 추가적으로 포함하는, 방법
17 17
서열번호 1 및 2의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 3 및 4의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 5 및 6의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 7 및 8의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 9 및 10의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 11 및 12의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 13 및 14의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 15 및 16의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 17 및 18의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 19 및 20의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 23 및 24의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 25 및 26의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 27 및 28의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 서열번호 29 및 30의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍; 및 서열번호 31 및 32의 뉴클레오티드 서열을 포함하는 프라이머 쌍을 포함하는, 유전성 강직성 대마비 진단용 프라이머 세트
18 18
제17항에 있어서, 상기 프라이머 세트는 서열번호 39 내지 48 및 50 내지 54 의 뉴클레오티드 서열로부터 선택되는 서열을 포함하는 1개 이상의 프로브를 추가로 포함하는 것인, 유전성 강직성 대마비 진단용 프라이머 세트
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
순번, 연구부처, 주관기관, 연구사업, 연구과제의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 국가R&D 연구정보 정보 표입니다.
순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 미래창조과학부 한국생명공학연구원 주요사업(2015-2018) 희귀난치성 신경계질환 정밀의료 기술개발
2 미래창조과학부 한국생명공학연구원 포스트게놈신산업육성을위한다부처 유전체 (미래부) 한국인 희귀난치성 발달장애 유전체 맞춤의료 원천기술개발