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trp-1(Transient Receptor Potential channel-1) 및 trp-2(Transient Receptor Potential channel-2) 유전자 또는 상기 유전자로부터 코딩되는 단백질을 유효성분으로 포함하는, 보행이상 관련 증후군 예방 또는 치료용 약학적 조성물로서,상기 보행이상 관련 증후군은 소뇌성 운동실조증(cerebellar ataxia)인 것을 특징으로 하는, 약학적 조성물
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제1항에 있어서,상기 trp-1 및 trp-2 유전자는 각각 서열번호 1 및 서열번호 3으로 표현되는 염기서열로 이루어지는 것을 특징으로 하는, 약학적 조성물
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제1항에 있어서,상기 조성물은 체내 고유수용성 감각(proprioception)을 활성화시키는 것을 특징으로 하는, 약학적 조성물
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6
trp-1(Transient Receptor Potential channel-1) 및 trp-2(Transient Receptor Potential channel-2) 유전자 돌연변이 또는 상기 유전자 돌연변이로부터 코딩되는 단백질을 포함하는, 보행이상 관련 증후군 진단용 마커 조성물로서,상기 보행이상 관련 증후군은 소뇌성 운동실조증(cerebellar ataxia)인 것을 특징으로 하는, 마커 조성물
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7
제6항에 있어서,상기 trp-1 및 trp-2 유전자는 각각 서열번호 1 및 서열번호 3으로 표현되는 염기서열로 이루어지는 것을 특징으로 하는, 마커 조성물
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8
제6항에 있어서,상기 trp-1 및 trp-2 유전자 돌연변이는 염기의 결실(deletion)을 통해 변이가 일어난 것을 특징으로 하는, 마커 조성물
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제6항에 있어서,상기 보행이상 관련 증후군은 trp-1 및 trp-2 유전자, 또는 단백질의 돌연변이에 의한 고유수용성 감각 손상에 의해 유발되는 것을 특징으로 하는, 마커 조성물
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12
trp-1(Transient Receptor Potential channel-1) 및 trp-2(Transient Receptor Potential channel-2) 유전자 돌연변이의 mRNA, 또는 상기 유전자 돌연변이로부터 코딩되는 단백질의 발현을 검출할 수 있는 제제를 포함하는, 보행이상 관련 증후군 진단용 조성물로서,상기 보행이상 관련 증후군은 소뇌성 운동실조증(cerebellar ataxia)인 것을 특징으로 하는, 진단용 조성물
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13
제12항에 있어서,상기 trp-1 및 trp-2 유전자는 각각 서열번호 1 및 서열번호 3으로 표현되는 염기서열로 이루어지는 것을 특징으로 하는, 진단용 조성물
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14
제12항에 있어서,상기 trp-1 및 trp-2 유전자 돌연변이는 염기의 결실(deletion)을 통해 변이가 일어난 것을 특징으로 하는, 진단용 조성물
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15
삭제
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16
삭제
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17
제12항에 있어서,상기 보행이상 관련 증후군은 trp-1 및 trp-2 유전자, 또는 단백질의 돌연변이에 의한 고유수용성 감각 손상에 의해 유발되는 것을 특징으로 하는, 진단용 조성물
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18
제12항에 있어서,상기 mRNA 발현을 검출할 수 있는 제제는 상기 trp-1 또는 trp-2 돌연변이 유전자의 mRNA에 상보적으로 결합하는 센스 및 안티센스 프라이머, 또는 프로브인 것을 특징으로 하는, 진단용 조성물
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19
제12항에 있어서,상기 단백질을 검출할 수 있는 제제는 상기 단백질에 특이적으로 결합하는 항체인 것을 특징으로 하는, 진단용 조성물
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20
제12항의 조성물을 포함하는, 보행이상 관련 증후군의 진단용 키트로서,상기 보행이상 관련 증후군은 소뇌성 운동실조증(cerebellar ataxia)인 것을 특징으로 하는, 진단용 키트
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(a) 피검자 유래의 생물학적 시료로부터 trp-1 및 trp-2 유전자 돌연변이의 mRNA, 또는 상기 유전자로부터 코딩되는 단백질의 발현을 측정하는 단계; 및(b) 상기 시료에서 trp-1 및 trp-2 유전자 돌연변이의 mRNA, 또는 상기 유전자로부터 코딩되는 단백질의 발현이 검출된 경우, 보행이상 관련 증후군으로 진단하는 단계를 포함하는, 보행이상 관련 증후군의 진단을 위한 정보제공방법으로서,상기 보행이상 관련 증후군은 소뇌성 운동실조증(cerebellar ataxia)인 것을 특징으로 하는, 정보제공방법
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22
제21항에 있어서,상기 trp-1 및 trp-2 유전자는 각각 서열번호 1 및 서열번호 3으로 표현되는 염기서열로 이루어지는 것을 특징으로 하는, 정보제공방법
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제21항에 있어서,상기 mRNA의 발현은 중합효소연쇄반응(PCR), 역전사 중합효소연쇄반응(RT-PCR), 실시간 중합효소연쇄반응(Real-time PCR), RNase 보호 분석법(RNase protection assay; RPA), 마이크로어레이(microarray), 및 노던 블롯팅(northern blotting)으로 이루어진 군으로부터 선택되는 1종 이상의 방법을 통해 측정되는 것을 특징으로 하는, 정보제공방법
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제21항에 있어서,상기 단백질 발현은 웨스턴 블롯팅(western blotting), 방사선면역분석법(radioimmunoassay; RIA), 방사 면역 확산법(radioimmunodiffusion), 효소면역분석법(ELISA), 면역침강법(immunoprecipitation), 유세포분석법(flow cytometry), 면역형광염색법(immunofluorescnce), 오우크테로니(ouchterlony), 보체 고정 분석법(complement fixation assay), 및 단백질 칩(protein chip)으로 이루어진 군으로부터 선택되는 1종 이상의 방법을 통해 측정되는 것을 특징으로 하는, 정보제공방법
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