요약 | MORC2 단백질 변이체 또는 MORC2 유전자 변이체, 이들을 특이적으로 검출할 수 있는 제제를 포함하는 샤르코-마리-투스병 제1형을 진단하기 위한 조성물 또는 키트, 및 이를 이용한 상기 질병의 진단방법을 제공한다. 상기 변이체를 이용한 진단은 유전성이 강하면서도 단일 유전자 결함에 의해 발병하는 샤르코-마리-투스병에 대하여 유전자 검사를 통한 정확한 조기진단을 가능하게 하며, 그에 따라 최근 개발되고 있는 치료방법을 조기에 적용하여 치료효과를 극대화할 수 있다. |
---|---|
Int. CL | C12Q 1/68 (2018.01.01) G01N 33/68 (2006.01.01) |
CPC | C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) |
출원번호/일자 | 1020160143417 (2016.10.31) |
출원인 | 사회복지법인 삼성생명공익재단, 공주대학교 산학협력단 |
등록번호/일자 | 10-1849684-0000 (2018.04.11) |
공개번호/일자 | |
공고번호/일자 | (20180417) 문서열기 |
국제출원번호/일자 | |
국제공개번호/일자 | |
우선권정보 | |
법적상태 | 등록 |
심사진행상태 | 수리 |
심판사항 | |
구분 | 신규 |
원출원번호/일자 | |
관련 출원번호 | |
심사청구여부/일자 | Y (2016.10.31) |
심사청구항수 | 20 |
번호 | 이름 | 국적 | 주소 |
---|---|---|---|
1 | 사회복지법인 삼성생명공익재단 | 대한민국 | 서울특별시 용산구 |
2 | 공주대학교 산학협력단 | 대한민국 | 충청남도 공주시 |
번호 | 이름 | 국적 | 주소 |
---|---|---|---|
1 | 최병옥 | 대한민국 | 서울특별시 강남구 |
2 | 홍영빈 | 대한민국 | 서울특별시 송파구 |
3 | 정기화 | 대한민국 | 서울특별시 성북구 |
4 | 최순성 | 대한민국 | 경상남도 진주시 신안들말길 ** |
번호 | 이름 | 국적 | 주소 |
---|---|---|---|
1 | 리앤목특허법인 | 대한민국 | 서울 강남구 언주로 **길 **, *층, **층, **층, **층(도곡동, 대림아크로텔) |
번호 | 이름 | 국적 | 주소 |
---|---|---|---|
1 | 사회복지법인 삼성생명공익재단 | 서울특별시 용산구 | |
2 | 공주대학교 산학협력단 | 충청남도 공주시 |
번호 | 서류명 | 접수/발송일자 | 처리상태 | 접수/발송번호 |
---|---|---|---|---|
1 | [특허출원]특허출원서 [Patent Application] Patent Application |
2016.10.31 | 수리 (Accepted) | 1-1-2016-1061556-16 |
2 | [출원서등 보정]보정서 [Amendment to Patent Application, etc.] Amendment |
2016.11.02 | 수리 (Accepted) | 1-1-2016-1071456-27 |
3 | [출원인지분변경]권리관계변경신고서 [Applicant Share Change] Report on Change of Proprietary Status |
2017.03.28 | 수리 (Accepted) | 1-1-2017-0304831-56 |
4 | 의견제출통지서 Notification of reason for refusal |
2017.10.29 | 발송처리완료 (Completion of Transmission) | 9-5-2017-0749528-32 |
5 | [명세서등 보정]보정서 [Amendment to Description, etc.] Amendment |
2017.12.18 | 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) | 1-1-2017-1258598-11 |
6 | [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서 [Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation) |
2017.12.18 | 수리 (Accepted) | 1-1-2017-1258597-76 |
7 | 등록결정서 Decision to grant |
2018.04.04 | 발송처리완료 (Completion of Transmission) | 9-5-2018-0235678-40 |
8 | 출원인정보변경(경정)신고서 Notification of change of applicant's information |
2020.02.18 | 수리 (Accepted) | 4-1-2020-5036312-87 |
9 | 출원인정보변경(경정)신고서 Notification of change of applicant's information |
2020.06.23 | 수리 (Accepted) | 4-1-2020-5136814-18 |
번호 | 청구항 |
---|---|
1 |
1 서열번호 1의 아미노산 서열에서 70번 위치의 아르기닌(R)이 류신(L)으로 치환된 아미노산 서열로 이루어진 MORC2 단백질 변이체 |
2 |
2 청구항 1에 따른 MORC2 단백질 변이체를 코딩하는 폴리뉴클레오티드 |
3 |
3 청구항 2에 있어서, 서열번호 2의 뉴클레오티드 서열에서 209번 위치의 구아닌(G)이 티민(T)으로 치환된 뉴클레오티드 서열로 이루어진 폴리뉴클레오티드 |
4 |
4 서열번호 1의 아미노산 서열에서 70번 위치의 아르기닌(R)이 류신(L)으로 치환된 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는서열번호 2의 뉴클레오티드 서열에서 209번 위치의 구아닌(G)이 티민(T)으로 치환된 뉴클레오티드 서열로 이루어진 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출할 수 있는 제제를 포함하는,샤르코-마리-투스병 제2형(Charcot-Marie-Tooth disease type 2: CMT2)의 발병 여부 또는 그 발병의 위험을 진단하기 위한 조성물 |
5 |
5 청구항 4에 있어서, 상기 단백질을 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 R70L 변이 부위를 특이적으로 검출할 수 있는 제제인 것인 조성물 |
6 |
6 청구항 4에 있어서, 상기 단백질을 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 항체인 것인 조성물 |
7 |
7 청구항 4에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 209G003e#T 변이 부위를 특이적으로 검출할 수 있는 제제인 것인 조성물 |
8 |
8 청구항 4에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드를 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 프라이머, 프로브 또는 안티센스 핵산인 것인 조성물 |
9 |
9 청구항 8에 있어서, 상기 안티센스 핵산은 상기 폴리뉴클레오티드 또는 그의 단편, 또는 이들에 상보적인 것인 조성물 |
10 |
10 청구항 9에 있어서, 상기 단편은 10개 이상의 뉴클레오티드를 갖는 것인 조성물 |
11 |
11 청구항 4 내지 10 중 어느 한 항의 조성물을 포함하는 CMT2의 발병 여부 또는 그 발병의 위험을 진단하기 위한 키트 |
12 |
12 청구항 11에 있어서, 상기 키트는 RT-PCR 키트, 마이크로어레이 칩 키트 또는 단백질 칩 키트인 것인 키트 |
13 |
13 CMT2를 진단하거나 발병 위험도를 예측하기 위한 정보를 제공하기 위하여, 개체로부터 분리된 생물학적 시료에서,서열번호 1의 아미노산 서열에서 70번 위치의 아르기닌(R)이 류신(L)으로 치환된 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는서열번호 2의 뉴클레오티드 서열에서 209번 위치의 구아닌(G)이 티민(T)으로 치환된 뉴클레오티드 서열로 이루어진 폴리뉴클레오티드를 검출하는 방법 |
14 |
14 청구항 13에 있어서, 상기 단백질을 특이적으로 검출할 수 있는 제제를 사용하여 검출하는 것인 방법 |
15 |
15 청구항 14에 있어서, 상기 단백질을 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 R70L 변이 부위를 특이적으로 검출할 수 있는 제제인 것인 방법 |
16 |
16 청구항 14에 있어서, 상기 단백질을 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 항체인 것인 방법 |
17 |
17 청구항 13에 있어서, 상기 단백질을 검출하는 분석법은 웨스턴 블랏팅, ELISA, 방사선 면역분석법, 방사선 면역확산법, 오우크테로니(Ouchterlony) 면역확산법, 로케트 면역전기영동, 면역조직화학염색, 면역침전분석, 보체고정분석, FACS 또는 단백질 칩인 것인 방법 |
18 |
18 청구항 13에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드의 209G003e#T 변이 부위를 특이적으로 검출할 수 있는 제제를 사용하여 검출하는 것인 방법 |
19 |
19 청구항 18에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드의 209G003e#T 변이 부위를 특이적으로 검출할 수 있는 제제는 프라이머, 프로브 또는 안티센스 핵산인 것인 방법 |
20 |
20 청구항 13에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드를 검출하는 분석법은 역전사 중합효소반응, 경쟁적 역전사 중합효소반응, 실시간 역전사 중합효소반응, RNase 보호 분석법(RPA), 노던 블랏팅 또는 DNA 칩인 것인 방법 |
지정국 정보가 없습니다 |
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패밀리정보가 없습니다 |
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순번 | 연구부처 | 주관기관 | 연구사업 | 연구과제 |
---|---|---|---|---|
1 | 보건복지부 | 삼성서울병원 | 연구중심병원사업 | 중개연구를 통한 줄기세포의 신경재생 치료법 개발 |
2 | 보건복지부 | 삼성서울병원 | 포스트게놈 다부처 유전체사업 | 선천성 말초신경병의 유전체-임상 연계 아시아 협력 연구 |
3 | 보건복지부 | 공주대학교 | 질환극복기술개발사업 | 신경계 희귀질환 환자 중심형 통합관리시스템 구축 |
공개전문 정보가 없습니다 |
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특허 등록번호 | 10-1849684-0000 |
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표시번호 | 사항 |
---|---|
1 |
출원 연월일 : 20161031 출원 번호 : 1020160143417 공고 연월일 : 20180417 공고 번호 : 특허결정(심결)연월일 : 20180404 청구범위의 항수 : 20 유별 : C12Q 1/68 발명의 명칭 : 샤르코-마리-투스병 제2형의 원인 유전자로서 MORC2 및 이를 이용한 상기 질병의 진단방법 존속기간(예정)만료일 : |
순위번호 | 사항 |
---|---|
1 |
(권리자) 공주대학교 산학협력단 충청남도 공주시 ... |
1 |
(권리자) 사회복지법인 삼성생명공익재단 서울특별시 용산구... |
제 1 - 3 년분 | 금 액 | 825,000 원 | 2018년 04월 12일 | 납입 |
번호 | 서류명 | 접수/발송일자 | 처리상태 | 접수/발송번호 |
---|---|---|---|---|
1 | [특허출원]특허출원서 | 2016.10.31 | 수리 (Accepted) | 1-1-2016-1061556-16 |
2 | [출원서등 보정]보정서 | 2016.11.02 | 수리 (Accepted) | 1-1-2016-1071456-27 |
3 | [출원인지분변경]권리관계변경신고서 | 2017.03.28 | 수리 (Accepted) | 1-1-2017-0304831-56 |
4 | 의견제출통지서 | 2017.10.29 | 발송처리완료 (Completion of Transmission) | 9-5-2017-0749528-32 |
5 | [명세서등 보정]보정서 | 2017.12.18 | 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) | 1-1-2017-1258598-11 |
6 | [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서 | 2017.12.18 | 수리 (Accepted) | 1-1-2017-1258597-76 |
7 | 등록결정서 | 2018.04.04 | 발송처리완료 (Completion of Transmission) | 9-5-2018-0235678-40 |
8 | 출원인정보변경(경정)신고서 | 2020.02.18 | 수리 (Accepted) | 4-1-2020-5036312-87 |
9 | 출원인정보변경(경정)신고서 | 2020.06.23 | 수리 (Accepted) | 4-1-2020-5136814-18 |
기술정보가 없습니다 |
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과제고유번호 | 1465019156 |
---|---|
세부과제번호 | HI15C1560000015 |
연구과제명 | 선천성 말초신경병의 유전체-임상 연계 아시아 협력 연구 |
성과구분 | 출원 |
부처명 | 보건복지부 |
연구관리전문기관명 | |
연구주관기관명 | |
성과제출연도 | 2015 |
연구기간 | 201512~201611 |
기여율 | 0.2 |
연구개발단계명 | 기초연구 |
6T분류명 | BT(생명공학기술) |
과제고유번호 | 1465020284 |
---|---|
세부과제번호 | HR14C0008020016 |
연구과제명 | 중개연구를 통한 줄기세포의 신경재생치료법 개발 |
성과구분 | 출원 |
부처명 | 보건복지부 |
연구관리전문기관명 | |
연구주관기관명 | |
성과제출연도 | 2016 |
연구기간 | 201601~201701 |
기여율 | 0.2 |
연구개발단계명 | 개발연구 |
6T분류명 | BT(생명공학기술) |
과제고유번호 | 1465020509 |
---|---|
세부과제번호 | HI12C0135010016 |
연구과제명 | 샤르코-마리-투스병의 신규 바이오마커 및 맞춤형 치료기술 개발 |
성과구분 | 출원 |
부처명 | 보건복지부 |
연구관리전문기관명 | |
연구주관기관명 | |
성과제출연도 | 2016 |
연구기간 | 201604~201703 |
기여율 | 0.2 |
연구개발단계명 | 응용연구 |
6T분류명 | BT(생명공학기술) |
과제고유번호 | 1465020586 |
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세부과제번호 | HI12C0135030016 |
연구과제명 | 신경계 희귀질환의 맞춤치료를 위한 유전 원인규명 및 분자진단기법 개발 |
성과구분 | 출원 |
부처명 | 보건복지부 |
연구관리전문기관명 | |
연구주관기관명 | |
성과제출연도 | 2016 |
연구기간 | 201604~201703 |
기여율 | 0.2 |
연구개발단계명 | 응용연구 |
6T분류명 | BT(생명공학기술) |
과제고유번호 | 1711036489 |
---|---|
세부과제번호 | 2014R1A2A2A01003164 |
연구과제명 | 이질적 표현형의 선천성 말초신경병에 대한 차세대유전체 분석과 zebrafish를 이용한 1,2차 발병 원인과 기전의 규명 |
성과구분 | 출원 |
부처명 | 미래창조과학부 |
연구관리전문기관명 | |
연구주관기관명 | |
성과제출연도 | 2016 |
연구기간 | 201605~201704 |
기여율 | 0.2 |
연구개발단계명 | 기초연구 |
6T분류명 | BT(생명공학기술) |
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[1020160143417] | 샤르코-마리-투스병 제2형의 원인 유전자로서 MORC2 및 이를 이용한 상기 질병의 진단방법 | 새창보기 |
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심판사항 정보가 없습니다 |
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