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TSHR(Thyroid Stimulating Hormone Receptor) 유전자 돌연변이 및 DIO2(type 2 iodothyronine deiodinase)유전자의 SNP 검출을 이용한 갑상선기능저하증 환자의 약물치료방법 결정을 위한 정보제공방법

  • 기술번호 : KST2019037089
  • 담당센터 : 인천기술혁신센터
  • 전화번호 : 032-420-3580
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 갑상선기능저하증의 치료와 관련, L-T4(Levothyroxine)만을 투여하는 단독 요법 외에 L-T3(liothyronine)를 함께 투여하는 병용처방이 필요한 갑성기능저하증환자를 진단하기 위한 마이크로어레이, 키트 및 이를 이용한 진단방법에 관한 것이다. 구체적으로, DIO2(type 2 iodothyronine deiodinase) 유전자의 C.274A003e#G(DIO2 단백질을 암호화하는 mRNA 서열의 274번째 염기를 암호화하는 DIO2 유전자상의 A가 G로 변화) 동형접합체 SNP 및 TSHR(Thyroid Stimulating Hormone Receptor) 유전자의 C.1349G003e#A(TSHR 단백질을 암호화하는 mRNA 서열의 1349번째 염기를 암호화하는 TSHR 유전자상의 A가 G로 변화)의 이형접합체 기능상실(loss-of-function) 돌연변이를 가지고 있는 경우, 갑상선 자극 호르몬(Thyroid stimulating hormone; TSH)에 의한 DIO2 단백질의 발현 및 활성화가 현저히 억제되어 있음을 확인, 상기 DIO2 유전자의 SNP 및 TSHR 돌연변이는 L-T3의 병행 투여가 필요한 갑상선기능저하증 환자 진단에 유용하게 이용될 수 있다.
Int. CL C12Q 1/68 (2018.01.01) G01N 33/68 (2006.01.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020160143157 (2016.10.31)
출원인 가천대학교 산학협력단, (의료)길의료재단
등록번호/일자 10-1850065-0000 (2018.04.12)
공개번호/일자
공고번호/일자 (20180418) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2016.10.31)
심사청구항수 8

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 가천대학교 산학협력단 대한민국 경기도 성남시 수정구
2 (의료)길의료재단 대한민국 인천광역시 남동구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 이시훈 대한민국 서울특별시 서초구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 이원희 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로 ***, 성지하이츠빌딩*차 ***호 (역삼동)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 가천대학교 산학협력단 경기도 성남시 수정구
2 (의료)길의료재단 인천광역시 남동구
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2016.10.31 수리 (Accepted) 1-1-2016-1059868-42
2 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2017.11.17 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2017-0802411-88
3 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2017.12.01 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2017-1204292-57
4 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2017.12.01 수리 (Accepted) 1-1-2017-1204258-15
5 등록결정서
Decision to grant		 2018.01.26 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2018-0064061-24
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번호 청구항
1 1
DIO2(type 2 iodothyronine deiodinase) 단백질을 암호화하는 서열번호 1로 구성된 폴리뉴클레오타이드에 있어서 274번째에 위치하는 염기가 A에서 G로 바뀐 단일염기다형성(C
2 2
제 1항에 있어서, 상기 연속된 염기는 10 내지 70개의 연속된 염기인 것을 특징으로 하는 갑상선기능저하증 환자 진단용 마이크로어레이
3 3
제 1항의 마이크로어레이를 포함하는 L-T4(Levothyroxine)와 L-T3(liothyronine)의 병용투여가 필요한 갑상선기능저하증 환자 진단용 키트
4 4
DIO2(type 2 iodothyronine deiodinase) 단백질을 암호화하는 서열번호 1로 구성된 폴리뉴클레오타이드에 있어서 274번째에 위치하는 염기가 A에서 G로 바뀐 단일염기다형성(C
5 5
1) 피검체로부터 분리된 생물학적 시료로부터 핵산을 분리하는 단계; 및2) 상기 핵산으로부터 서열번호 1의 폴리뉴클레오타이드의 274번째에 위치하는 SNP 염기 서열 및 서열번호 2의 폴리뉴클레오타이드의 1349번째에 위치하는 돌연변이 염기 서열을 결정하는 단계를 포함하는 L-T4(Levothyroxine)와 L-T3(liothyronine)의 병용투여가 필요한 갑상선기능저하증 환자 진단에 필요한 정보제공 방법
6 6
1) 피검체로부터 분리된 생물학적 시료로부터 단백질을 분리하는 단계; 및2) N-말단으로부터 450번째 아미노산인 아르기닌(R)이 히스티딘(H)으로 변화(C
7 7
제 6항에 있어서, 상기 단계 2)에서 TSHR(C
8 8
제 5항 또는 제 6항에 있어서, 상기 시료는 머리카락, 혈액, 조직, 세포, 혈청, 혈장, 타액, 객담 및 소변으로 구성된 군으로부터 선택되는 것을 특징으로 하는, 갑상선기능저하증 환자 진단에 필요한 정보제공 방법
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
국가 R&D 정보가 없습니다.